深圳发现3个人类白细胞抗原新等位基因
深圳市输血医学研究所吴国光教授率领10多位科研人员历时两年开展一系列研究，发现了3个中国人白细胞抗原新等位基因，世界卫生组织HLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-A0253N、HLA-A1114、HLA-B5610；3位带有等位基因的中国人，被国际免疫遗传学HLA资料库指定为SZ-1、SZ-2和SZ-3(即深圳-1、深圳-2和深圳-3)；课题组的科研人员成功建立了这些等位基因的相关细胞株和克隆了完整的基因，阐明了基因的分子基础；国际基因库接收了3个新等位基因的DNA序列资料入库，并给予特定注册号为AF416455、AY134743、AY134744；课题组又进一步开发出鉴定这三个等位基因的分子生物学技术和应用于常规工作。12月8日，这项研究作为一项重大科技成果通过了专家鉴定，认为达到国际先进水平。
据称，这是中国科学工作者率先从中国人群中发现的3个HLA新等位基因；这些基因被WHO认可和命名，基因资料被国际基因库接收，也是中国向世界基因库做出的贡献；这一发现不仅有助于提高我国的骨髓和组织器官移植的研究和临床工作水平，而且对推动我国的HLA及相关领域的研究和应用的发展有重大意义。
科研人员在历时两年多的研究中，以骨髓造血干细胞自愿捐献者和请求造血干细胞配型患者总共5000多例资料为基础，经过数十万次检测，发现了3例异常标本，随后的一系列深入研究，逐步揭示：这是尚未被发现的新等位基因。课题组将这3个新等位基因报送WHO，很快得到WHO的HLA因子命名委员会的认可。
据专家介绍，3个HLA新等位基因中的HLA-A1114、HLA-B5610，是从深圳两位健康的骨髓造血干细胞志愿捐献者中发现的，而HLA-A0253N，则是从要求做骨髓造血干细胞HLA配型的患者身上发现的，该患者患有先天性丙球缺乏征。研究人员通过家族遗传性调查，发现这3个新等位基因通过子代稳定的遗传，尤其是HLA-A0253N基因携带者的家族，三代21名成员当中，患者的外公、母亲、母亲的堂哥、堂妹及其姐姐也带有相同的HLA-A0253N基因。
专家认为，建立成功的相关细胞株和完整的基因克隆，可大量保存和增殖所发现的新基因等珍贵生物医学实验材料，特别是HLA-A0253N细胞株，这是罕见的基因缺失型细胞株，是研究HLA生物学结构的宝贵资料，对研究基因与疾病的关系、阐述家系遗传特性、亲子鉴定、人类学、遗传学等，都有重要大的指导意义。, 百拇医药
据称，这是中国科学工作者率先从中国人群中发现的3个HLA新等位基因；这些基因被WHO认可和命名，基因资料被国际基因库接收，也是中国向世界基因库做出的贡献；这一发现不仅有助于提高我国的骨髓和组织器官移植的研究和临床工作水平，而且对推动我国的HLA及相关领域的研究和应用的发展有重大意义。
科研人员在历时两年多的研究中，以骨髓造血干细胞自愿捐献者和请求造血干细胞配型患者总共5000多例资料为基础，经过数十万次检测，发现了3例异常标本，随后的一系列深入研究，逐步揭示：这是尚未被发现的新等位基因。课题组将这3个新等位基因报送WHO，很快得到WHO的HLA因子命名委员会的认可。
据专家介绍，3个HLA新等位基因中的HLA-A1114、HLA-B5610，是从深圳两位健康的骨髓造血干细胞志愿捐献者中发现的，而HLA-A0253N，则是从要求做骨髓造血干细胞HLA配型的患者身上发现的，该患者患有先天性丙球缺乏征。研究人员通过家族遗传性调查，发现这3个新等位基因通过子代稳定的遗传，尤其是HLA-A0253N基因携带者的家族，三代21名成员当中，患者的外公、母亲、母亲的堂哥、堂妹及其姐姐也带有相同的HLA-A0253N基因。
专家认为，建立成功的相关细胞株和完整的基因克隆，可大量保存和增殖所发现的新基因等珍贵生物医学实验材料，特别是HLA-A0253N细胞株，这是罕见的基因缺失型细胞株，是研究HLA生物学结构的宝贵资料，对研究基因与疾病的关系、阐述家系遗传特性、亲子鉴定、人类学、遗传学等，都有重要大的指导意义。, 百拇医药