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四氢生物喋呤治疗轻型苯丙酮尿症
http://www.100md.com 2002年12月31日 新英格兰医学杂志
     苯丙酮尿病病人通常得终生严格控制饮食,但一项新研究表现,某种药物可能帮助轻型病人。

    研究苯丙酮尿症但没参与本实验的专家、美国加州大学精神病学、儿科学和人类遗传学教授西德波姆(Stephen Cederbaum)说,美国的苯丙酮尿症发病率为1/10,000,该药可能对部分病人的生活产生较大影响,尽管目前在美国还买不到。“我们得重新定义如何诊断和治疗这些病人了”,他说,“尽管大多数人可能没有变化,但也有为数不少的人可能生活得更好”。

    在发表于12月26日的《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine 2002;347:2122-2132)的新研究中,四氢生物喋呤明显减少轻型病人80%以上的苯丙氨酸水平。第一作者、德国路德维希马克西米利安大学蒙托(Ania Muntau)告诉路透社记者,还不清楚药物的机理,但已知四氨生物喋呤能增强苯丙氨酸分解酶的效力。

    另外,作者还说,该药不仅只对轻型病人,并且对部分较重病人也有帮助,可能加大剂量作用更明显。 苯丙酮尿症的当前治疗是控制蛋白质摄入,病人不但不能吃肉,也得减少土豆、蚕豆和扁豆的摄入(因为这些食物都含蛋白质),得靠增补剂来补充必需氨基酸。曾有研究表明四氢生物喋呤对部分病人有效,但全没有这个新研究那么证据充足。“这是一个极优秀的工作”。他希望本研究能让美国的药物制造商想办法让该药上市。

    正如作者指出,此药较贵,许多国家都还没有。部分报告说有睡眠障碍、尿多、稀便等副作用,对病人的长期影响不知。, 百拇医药