美科学家发现导致早老症的基因
“早老症”是一种导致儿童早衰并夭折的罕见疾病，美国科学家日前证实，这种疾病是由人体内一个基因发生突变导致的，此项发现将有助于帮助研究人员更深入地了解人体正常的衰老现象。
美国国家人类基因组研究所的弗朗西斯·科林斯博士对20名早老症患者进行研究后发现，其中18名患者的LMNA基因发生了变异，将DNA链上的一个鸟嘌呤碱基“错误拼写”为腺嘌呤，正是这个小小的“失误”导致了早老症。
患早老症的儿童出生时并无任何异常，但在长到一岁半时，患儿就开始出现加速衰老的迹象：皮肤松弛、骨质疏松、各项器官功能下降。其中大部分患儿到四岁开始谢顶，到少年时期身高一般也不足1m，体重只有13～16kg。纽约州发育疾病基本研究所的特德·布朗博士说：“患有这种疾病的孩子一般都智力超群，但由于身体机能的衰竭，他们通常平均在13岁左右死于心脏病或中风。”
在世界范围内，早老症的发病率为四百万到八百万分之一。尽管科学家在1886年就发现了这种疾病，但由于患者人数少，而同时期活着的患者的人数更少，因此研究一直没有多大进展。科林斯说，正是由于最近科学家在人类基因组排序方面取得的进展，才使研究早老症的科学家发现了患者DNA链上这个“小小”的错误。
科林斯还表示，研究LMNA基因可能会使科学家更好地认识人体的正常衰老。, http://www.100md.com
美国国家人类基因组研究所的弗朗西斯·科林斯博士对20名早老症患者进行研究后发现，其中18名患者的LMNA基因发生了变异，将DNA链上的一个鸟嘌呤碱基“错误拼写”为腺嘌呤，正是这个小小的“失误”导致了早老症。
患早老症的儿童出生时并无任何异常，但在长到一岁半时，患儿就开始出现加速衰老的迹象：皮肤松弛、骨质疏松、各项器官功能下降。其中大部分患儿到四岁开始谢顶，到少年时期身高一般也不足1m，体重只有13～16kg。纽约州发育疾病基本研究所的特德·布朗博士说：“患有这种疾病的孩子一般都智力超群，但由于身体机能的衰竭，他们通常平均在13岁左右死于心脏病或中风。”
在世界范围内，早老症的发病率为四百万到八百万分之一。尽管科学家在1886年就发现了这种疾病，但由于患者人数少，而同时期活着的患者的人数更少，因此研究一直没有多大进展。科林斯说，正是由于最近科学家在人类基因组排序方面取得的进展，才使研究早老症的科学家发现了患者DNA链上这个“小小”的错误。
科林斯还表示，研究LMNA基因可能会使科学家更好地认识人体的正常衰老。, http://www.100md.com