肌原纤维蛋白基因突变是心肌病的前兆
据12月7日出版的新英格兰医学杂志报道，大约有10%的家族扩张型心肌病病人是由于编码肌原纤维蛋白的基因突变所致。家族性心肌病病人常有早期的心室扩张和功能障碍。3s, http://www.100md.com
波士顿哈佛医学院的Christine E. Seidman博士及其同事研究了21名有家族史的扩张型心肌病病人。他们进行了广泛的基因组连锁研究，来搜寻编码β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I和α-原肌球蛋白基因中的致病性基因突变。3s, http://www.100md.com
他们的分析结果显示，在染色体14q11.2-13上有一基因突变与扩张型心肌病有关。该位点是编码β-肌球蛋白重链的位点。3s, http://www.100md.com
研究者报告说，对该基因以及其它编码肌原纤维蛋白的基因的分析，在四个家族中可以确认有致病性显性突变。此外，心脏β-肌球蛋白的错义突变和肌钙蛋白T的缺失可引起早期心室扩张和收缩功能减退，最终导致病人出现心力衰竭。3s, http://www.100md.com
研究者认为，因为编码肌原纤维蛋白基因所特有的突变，要么引起心室扩张，要么引起肥厚型心肌病，所以突变的肌原纤维蛋白对心肌结构的作用肯定会引起上述两种不同的事件，使心脏发生重构。
波士顿哈佛医学院的Christine E. Seidman博士及其同事研究了21名有家族史的扩张型心肌病病人。他们进行了广泛的基因组连锁研究，来搜寻编码β-肌球蛋白重链、肌钙蛋白T、肌钙蛋白I和α-原肌球蛋白基因中的致病性基因突变。3s, http://www.100md.com
他们的分析结果显示，在染色体14q11.2-13上有一基因突变与扩张型心肌病有关。该位点是编码β-肌球蛋白重链的位点。3s, http://www.100md.com
研究者报告说，对该基因以及其它编码肌原纤维蛋白的基因的分析，在四个家族中可以确认有致病性显性突变。此外，心脏β-肌球蛋白的错义突变和肌钙蛋白T的缺失可引起早期心室扩张和收缩功能减退，最终导致病人出现心力衰竭。3s, http://www.100md.com
研究者认为，因为编码肌原纤维蛋白基因所特有的突变，要么引起心室扩张，要么引起肥厚型心肌病，所以突变的肌原纤维蛋白对心肌结构的作用肯定会引起上述两种不同的事件，使心脏发生重构。
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