天津首次成功测出我国人群视网膜色素变性致病基因突变谱
在国家自然科学基金资助下，天津医科大学、市眼科医院赵堪兴教授率科研人员与旅美学者、人类分子遗传学专家王擎博士联合攻关，经过近两年的研究，首次成功检测出我国人群视网膜色素变性病人致病基因突变谱。这将为基因治疗视网膜色素变性和优生优育、遗传咨询提供可靠依据。
赵堪兴教授和他的课题组在两个视网膜色素变性家系、数十人的血液中分离出DNA(脱氧核糖核酸)，并采用先进的分子生物分析技术进行基因分析，同时与100名正常、无亲缘关系的志愿者进行比较，发现一常染色体显性遗传家系视网膜色素变性病人的视紫红质光受体341位谷氨酸残基的基因密码子，由GAG(谷氨酸)突变为TAG(终止密码)，致使光受体短缺，功能失常。该研究还发现一X—性联锁遗传视网膜色素变性家系光传导中GTP酶调节因子(PRGR)基因缺失28个碱基，致使PRGR失去功能。
视网膜色素变性是严重遗传性致盲性眼病，多有家族遗传性，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X—性联锁遗传等类型。由于该病尚无理想的疗法，是全世界遗传性眼病的一大难题。目前科学家已经在视网膜色素变性病人的染色体上定位30个位点，并克隆出15个视网膜色素变性致病基因。由于我国人群与白种人群该病的发病基因突变谱存在差异，了解我国人群视网膜色素变性基因突变谱同样是眼科学界重要的研究课题。, http://www.100md.com
赵堪兴教授和他的课题组在两个视网膜色素变性家系、数十人的血液中分离出DNA(脱氧核糖核酸)，并采用先进的分子生物分析技术进行基因分析，同时与100名正常、无亲缘关系的志愿者进行比较，发现一常染色体显性遗传家系视网膜色素变性病人的视紫红质光受体341位谷氨酸残基的基因密码子，由GAG(谷氨酸)突变为TAG(终止密码)，致使光受体短缺，功能失常。该研究还发现一X—性联锁遗传视网膜色素变性家系光传导中GTP酶调节因子(PRGR)基因缺失28个碱基，致使PRGR失去功能。
视网膜色素变性是严重遗传性致盲性眼病，多有家族遗传性，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X—性联锁遗传等类型。由于该病尚无理想的疗法，是全世界遗传性眼病的一大难题。目前科学家已经在视网膜色素变性病人的染色体上定位30个位点，并克隆出15个视网膜色素变性致病基因。由于我国人群与白种人群该病的发病基因突变谱存在差异，了解我国人群视网膜色素变性基因突变谱同样是眼科学界重要的研究课题。, http://www.100md.com
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