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基因有缺陷该不该告诉家人
http://www.100md.com 2001年4月8日 伽玛医生
     作者:莫夫

    随着基因测试的应用越来越广泛,有关测试引发的各种问题逐渐显露出来。比如说,基因有缺陷的病人和治疗有基因缺陷者的医生如今正面临着进退两难的境地。他们所面临的困难是:该不该告诉家人?如何告诉家人?他们是否应当与基因有缺陷的家人共同承担无情的诊断结果?

    据悉,基因测试如今已很普遍,涉及的范围很广,从胎前测试诊断成百上千种不同的综合症,到中年测试有关与乳癌和卵巢癌有关的病变,以及人类基因最新图谱的绘制———找出越来越多的家庭遗传的紊乱等。

    新的基因测试技术在为人们尽早诊断病情提供便利时,也正在创造人为的家庭矛盾和新的内讧。当一个家庭成员发现另一个家庭成员不想知道测试结果,或者家庭成员对测试结果持有不同的反应时,矛盾就出现了。

    波士顿一家叫达娜·法博的癌症研究所的资深咨询顾问凯瑟琳·斯奈德说:“一位妇女患了卵巢癌,她还想做测试,看看癌变是否扩散到乳房,她这样做的目的纯属为了她两个女儿。”可是当她们得知母亲患了此病时,竟暴跳如雷,并两年没有同她开口说话,她们根本就不想知道这件事。凯瑟琳说,“我不厌其烦地讲这个故事,对于基因测试一事,牵涉到的东西很多。不过在作检验前,重要的是不仅要讲清楚测试结果对你本人意味着什么,而且它也直接关系到你的姐妹、你的孩子甚至你的远亲朋友。”
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    科学的进步引起了有关基因歧视的公共政策的激烈争论。但其对家庭的个人影响却是复杂的。就像病人和健康医生所应了解的,家庭不仅是血与肉的关系,而且还与基因有着联系。

    通常病人乐于与家庭成员分享健康消息,这对他们来说是重要的。他们经常要求医生或基因咨询者出示书面东西来解释,以供传阅。可是当病人想将这种信息留给自己时,健康官员可能会遇到这种情形:就像电视肥皂剧里演的那样,把社会问题、伦理和法律问题搅混在一起,被卷入深不可测的陷井里。

    往往,这种传递信息的决定是很细腻的,不仅依赖于诸如亲戚的亲密程度、年龄、感情和健康之类的因素,而且还有疾病的性质和危险程度的严重性。如果无需治疗,或者危险性不大,那么分享痛苦的消息就变得不那么咄咄逼人。

    不过,费城一家叫福克斯·查斯癌症中心的基因咨询顾问约瑟芬·瓦格纳·科斯达拉斯每当解答那些测试出乳癌的基因病变呈阳性的病人咨询时,总是有一种无法用语言表达的担忧。“我最害怕的恶梦是看到这样一幅画面,我的一名测试呈阳性的病人,她不肯告诉其亲戚,”科斯达拉斯说,“而几年后,若她妹妹发现自己患有已转移了的癌症,没有得到良好的早期诊断,而她又得知曾经存在过可提醒她正处于危险中的信息,却没有及时得到,她也许会诉讼我,说我应当拿起电话告诉她‘你的姐姐呈阳性,你应当作一下测试’。”这些新问题没有明显的标准,令人很担心。
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    约瑟芬并不迫使她的病人与人分享检验结果。“如果人们还没有作好承受测试结果的准备,我就告诉他们,想一下,如果情况颠倒一下会是怎样?”她说,“他们想知道吗?不过,我坚信病人需要自己决定他们该怎样做。”

    两年前,美国人类基因协会,一个由医生、咨询者和处理基因的其他人组成的组织,采取了新的立场,即承认健康专业人员保留病人秘密的责任与向亲属告诫病人潜在的危险的义务之间存在着冲突。这份文件指出,有些情况,如果这种伤害是“严重的、即时的和可能的”,而预防或治疗又是可行的,那么他们应当被允许违反保密的规定,向病人的亲戚发出危险的信号。

    但是,这种警告该做到何种程度,迄今为止却没有一致的意见。根据马萨诸塞州的沃尔特罕姆施里佛中心的资深科学家多萝西·沃兹的研究得出结论:总的说,基因咨询顾问更多关心为病人保密而不是给病人施加压力,而专门从事基因诊断的临床医生则更多关心警告病人有危险的责任。而实际情况是,大多数健康职业人员根本无法告诫病人亲戚。

    洛杉矶西达斯·斯奈医学中心的心脏学基因顾问海伦·希克逊说:“最终,这取决于病人,因为在现实生活中,我们没有病人亲戚的名字和电话号码。”

    《国际金融报》(2000年08月13日第六版), 百拇医药


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