诊断肌肉病还得靠活检
http://www.100md.com
伽玛医生
袁云
一个人如果出现全身肌肉无力和肌肉萎缩，常常被医生怀疑是得了神经肌肉病，马上会对其进行肌电图和血清肌酶检查，最后还要视情况进行肌肉活检。在这些检查方法中，肌肉活检在确定肌肉病的诊断中起主要作用。
肌肉活检就是在患者身体上取一小块肌肉，对疾病进行诊断。对肌肉活检标本采用冰冻切片技术和特殊染色，可以用于大约1200种肌肉病的诊断，特别是先天性肌肉病、肌炎、代谢性肌肉病、肌营养不良、神经源性肌萎缩。累及肌肉的全身性结缔组织病，根据鉴别诊断的需要也可以进行肌肉活检。肌肉活检部位一般选择受到中度累及的四肢肌肉，肌肉病变太重或太轻均不利于诊断。
一般是在对肌肉活检标本进行液氮冷冻后切片进行组织学、酶组织化学、生化、免疫组织化学和电镜检查。这些技术和染色手段已经在国内少数有条件的医院应用于临床诊断。没有这些染色手段的医疗单位，不要进行肌肉活检，因为仅凭肌肉的石蜡包埋染色法，诊断不出几种病。
基因检查目前只对个别肌肉病具有诊断价值，阴性的检查结果也不能除外肌肉病，如用于诊断在基因研究中人们探讨得最为充分的肌营养不良病，也只有60%的典型病人可以被发现。许多肌肉病可能存在多个基因改变，而基因诊断技术只能发现其中的1～2个异常基因。基因技术是很好的研究方法，但不能作为一种成熟的诊断方法全面代替肌肉活检。肌肉病要明确诊断还是需要以肌肉活检为主，同时综合分析其他辅助检查结果。
摘自《健康报》, 百拇医药
一个人如果出现全身肌肉无力和肌肉萎缩，常常被医生怀疑是得了神经肌肉病，马上会对其进行肌电图和血清肌酶检查，最后还要视情况进行肌肉活检。在这些检查方法中，肌肉活检在确定肌肉病的诊断中起主要作用。
肌肉活检就是在患者身体上取一小块肌肉，对疾病进行诊断。对肌肉活检标本采用冰冻切片技术和特殊染色，可以用于大约1200种肌肉病的诊断，特别是先天性肌肉病、肌炎、代谢性肌肉病、肌营养不良、神经源性肌萎缩。累及肌肉的全身性结缔组织病，根据鉴别诊断的需要也可以进行肌肉活检。肌肉活检部位一般选择受到中度累及的四肢肌肉，肌肉病变太重或太轻均不利于诊断。
一般是在对肌肉活检标本进行液氮冷冻后切片进行组织学、酶组织化学、生化、免疫组织化学和电镜检查。这些技术和染色手段已经在国内少数有条件的医院应用于临床诊断。没有这些染色手段的医疗单位，不要进行肌肉活检，因为仅凭肌肉的石蜡包埋染色法，诊断不出几种病。
基因检查目前只对个别肌肉病具有诊断价值，阴性的检查结果也不能除外肌肉病，如用于诊断在基因研究中人们探讨得最为充分的肌营养不良病，也只有60%的典型病人可以被发现。许多肌肉病可能存在多个基因改变，而基因诊断技术只能发现其中的1～2个异常基因。基因技术是很好的研究方法，但不能作为一种成熟的诊断方法全面代替肌肉活检。肌肉病要明确诊断还是需要以肌肉活检为主，同时综合分析其他辅助检查结果。
摘自《健康报》, 百拇医药