脊柱肌肉萎缩症同蛋白质变异有关
据外电消息，美国科学家于近日发现一种常见的儿童遗传性疾病——脊柱肌肉萎缩症和人体内的一种蛋白质突变密切相关。', http://www.100md.com
研究发现，该种名为“运动神经元存活蛋白”的蛋白质是人体内的一种“细胞凋亡”调节因子。当人体的运动神经元受到轻度损伤时，SMN蛋白能够起到保护神经元的作用；而当运动神经元遭受到诸如缺血、中风等沉重“打击”时，SMN蛋白就会发生突变，裂解成为两部分，其中的一个片段便能够加速神经元细胞的调亡。', http://www.100md.com
科学家发现，“脊柱肌肉萎缩”症患儿体内的变异蛋白质在结构上同具有促凋亡作用的SMN蛋白质片断十分相似。', http://www.100md.com
为了研究SMN蛋白对人体运动神经元的作用，科学家以Sindbis病毒为载体分别将完整的SMN蛋白基因和变异SMN蛋白基因转染入小鼠的脑内神经元和脊髓神经元中，结果发现，含有完整SMN蛋白的神经元一切正常，而含有变异SMN蛋白的神经元则表现出了典型的“细胞凋亡”迹象。', http://www.100md.com
科学家认为，正是由于SMN蛋白的这种变异使其完成了从“神经元保护神”到“神经元杀手”的转变。接下来的工作将主要着眼于研究变异SMN蛋白对运动神经元的破坏是直接的，还是通过干扰完整SMN蛋白的保护作用而间接起作用的。
研究发现，该种名为“运动神经元存活蛋白”的蛋白质是人体内的一种“细胞凋亡”调节因子。当人体的运动神经元受到轻度损伤时，SMN蛋白能够起到保护神经元的作用；而当运动神经元遭受到诸如缺血、中风等沉重“打击”时，SMN蛋白就会发生突变，裂解成为两部分，其中的一个片段便能够加速神经元细胞的调亡。', http://www.100md.com
科学家发现，“脊柱肌肉萎缩”症患儿体内的变异蛋白质在结构上同具有促凋亡作用的SMN蛋白质片断十分相似。', http://www.100md.com
为了研究SMN蛋白对人体运动神经元的作用，科学家以Sindbis病毒为载体分别将完整的SMN蛋白基因和变异SMN蛋白基因转染入小鼠的脑内神经元和脊髓神经元中，结果发现，含有完整SMN蛋白的神经元一切正常，而含有变异SMN蛋白的神经元则表现出了典型的“细胞凋亡”迹象。', http://www.100md.com
科学家认为，正是由于SMN蛋白的这种变异使其完成了从“神经元保护神”到“神经元杀手”的转变。接下来的工作将主要着眼于研究变异SMN蛋白对运动神经元的破坏是直接的，还是通过干扰完整SMN蛋白的保护作用而间接起作用的。
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