遗传印记：孤独症的一个决定性因素
10月31日虽然众所周知孤独症的易感性与遗传异常有关，但杜克大学医学中心的研究人员最近又发现，有缺陷基因的特定亲代能够决定子女是否会患孤独症。
研究人员指出，孤独症是一种相当复杂的疾病，行为表现多样，而且也可能涉及其它基因或环境因素。然而，高等遗传分析的结果首次显示了所谓的遗传印记现象如何在孤独症中起作用，并且看来它还是疾病的一个重要因素。
遗传印记是基因表达的一种过程，这种表达仅由亲代提供基因拷贝即可，不符合经典的孟德尔遗传定律，无论显性基因还是隐性基因都是如此。典型的印记基因在卵细胞或精子细胞发育期间，或者刚刚受精不久便失去活性或“关闭”。
杜克人类遗传学中心的博士后Allison Ashley-Koch说：“孤独症不是一种由单个基因存在与否而引起的简单的遗传疾病。实际情况复杂得多。”
2000年10月6日在宾夕法尼亚费城举行的美国人类遗传学协会年度科学大会上，Ashley-Koch报告了其研究结果。孤独症的研究从美国国立卫生研究院获得了大量资助。
杜克人类遗传学中心负责人、孤独症高级研究员Margaret Pericak-Vance说：“我们早已知道印记作用的存在，比较简单的有机体中就有这样的例子。现在有了新的基因组技术，我们就可以观察人类疾病中更为复杂的遗传模式。这些研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。”
研究人员收集了82个至少有两名成员有某种形式孤独症的家庭。使用最新的基因探查技术，研究人员能够证明印记基因在起作用。具体来讲，研究的初步结果提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应。
近来有研究表明，遗传印记涉及几种人类罕见疾病，包括普-威综合征和安吉尔曼综合征，这两种疾病都能产生孤独症样症状。所有这些都被认为是神经发育性疾病。
Pericak-Vance说：“在我们所观察的15号染色体的相同区域，很多有这些综合征的患儿的基因发生了改变。15号染色体的这一区域极不稳定，并且容易发生基因重组。”
孤独症的发病率为2-10/10,000人，在最常见的发育性残疾中排第三位，几乎与唐氏综合征相当。但因为疾病的严重程度差异相当大，医生们难以确诊。有些患儿只是说话比正常儿童晚，而其他的则可能有严重退缩、反复撞头的自伤行为以及睡眠障碍或其它表现。医生们相信，疾病开始于大脑发育期，甚至可能在出生前就已经开始，从而阻止了患儿对周围环境中的感觉信息形成适当的处理过程。
Ashley-Koch说：“一旦我们能更好地了解与孤独症有关的遗传因素，理论上就可以向危险家庭提供遗传检查。另外，确定此类基因将为今后开发改善这些患儿生活质量的药物铺平道路。”, http://www.100md.com
研究人员指出，孤独症是一种相当复杂的疾病，行为表现多样，而且也可能涉及其它基因或环境因素。然而，高等遗传分析的结果首次显示了所谓的遗传印记现象如何在孤独症中起作用，并且看来它还是疾病的一个重要因素。
遗传印记是基因表达的一种过程，这种表达仅由亲代提供基因拷贝即可，不符合经典的孟德尔遗传定律，无论显性基因还是隐性基因都是如此。典型的印记基因在卵细胞或精子细胞发育期间，或者刚刚受精不久便失去活性或“关闭”。
杜克人类遗传学中心的博士后Allison Ashley-Koch说：“孤独症不是一种由单个基因存在与否而引起的简单的遗传疾病。实际情况复杂得多。”
2000年10月6日在宾夕法尼亚费城举行的美国人类遗传学协会年度科学大会上，Ashley-Koch报告了其研究结果。孤独症的研究从美国国立卫生研究院获得了大量资助。
杜克人类遗传学中心负责人、孤独症高级研究员Margaret Pericak-Vance说：“我们早已知道印记作用的存在，比较简单的有机体中就有这样的例子。现在有了新的基因组技术，我们就可以观察人类疾病中更为复杂的遗传模式。这些研究结果揭示了潜藏于孤独症遗传病因之后的可能机制。”
研究人员收集了82个至少有两名成员有某种形式孤独症的家庭。使用最新的基因探查技术，研究人员能够证明印记基因在起作用。具体来讲，研究的初步结果提示了7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应。
近来有研究表明，遗传印记涉及几种人类罕见疾病，包括普-威综合征和安吉尔曼综合征，这两种疾病都能产生孤独症样症状。所有这些都被认为是神经发育性疾病。
Pericak-Vance说：“在我们所观察的15号染色体的相同区域，很多有这些综合征的患儿的基因发生了改变。15号染色体的这一区域极不稳定，并且容易发生基因重组。”
孤独症的发病率为2-10/10,000人，在最常见的发育性残疾中排第三位，几乎与唐氏综合征相当。但因为疾病的严重程度差异相当大，医生们难以确诊。有些患儿只是说话比正常儿童晚，而其他的则可能有严重退缩、反复撞头的自伤行为以及睡眠障碍或其它表现。医生们相信，疾病开始于大脑发育期，甚至可能在出生前就已经开始，从而阻止了患儿对周围环境中的感觉信息形成适当的处理过程。
Ashley-Koch说：“一旦我们能更好地了解与孤独症有关的遗传因素，理论上就可以向危险家庭提供遗传检查。另外，确定此类基因将为今后开发改善这些患儿生活质量的药物铺平道路。”, http://www.100md.com
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