胆固醇基酯转移蛋白基因的常见突变降低高密度脂蛋白胆固醇水平，可能降低缺血性心脏病
危险性：哥本哈根市一项心脏研究 Circulation 2000 102:2197-2203.e@qg, 百拇医药
背景：胆固醇基酯转移蛋白介导高密度脂蛋白的胆固醇基酯与含载脂蛋白B的甘油三酯的交换。e@qg, 百拇医药
方法和结果：作者从丹麦普通人口中选出8467名健康女性和男性及1636名缺血性心脏病女性和男性研究CETP的2种常见突变，A373P和R451Q。373e@qg, 百拇医药
和451Q发生率分别为0.10和0.07，杂合子和纯合子携带者分别为0.003 和0.002。所有携带451Q等位基因者亦携带373P等位基因。非基因携带者、373P纯合子和杂合子的女性HDL胆固醇水平分别为1.40±0.01，1.26±0.02和1.19±0.09e@qg, 百拇医药
mmol/L ，男性的相应值分别为1.40±0.01， 1.26±0.02和 1.19±0.09 mmol/L。451Q基因型和所有373P/451Q混合基因型的作用相似，HDL 胆固醇水平出现下降。而且无论男性还是女性只要携带突变基因，apoe@qg, 百拇医药
AI 和HDL胆固醇/apoAI 的比值也很低。研究发现 ，如不校正HDL胆固醇的影响，则CETP基因型与缺血性心脏病的危险性不相关：女性杂合子和纯合子携带者比非携带者缺血性心脏病危险性降低36%男性携带者也观察到相似的趋势。e@qg, 百拇医药
结论：CETP基因A373P/R451Q多态性与HDL胆固醇水平下降有关，女性为0.12-0.36 mmol/L，男性为 0.14 to 0.21 mmol/L，反常的是可降低女性缺血性心脏病危险性达36%。e@qg, 百拇医药
关键词：流行病学 脂质 心脏病 缺血
背景：胆固醇基酯转移蛋白介导高密度脂蛋白的胆固醇基酯与含载脂蛋白B的甘油三酯的交换。e@qg, 百拇医药
方法和结果：作者从丹麦普通人口中选出8467名健康女性和男性及1636名缺血性心脏病女性和男性研究CETP的2种常见突变，A373P和R451Q。373e@qg, 百拇医药
和451Q发生率分别为0.10和0.07，杂合子和纯合子携带者分别为0.003 和0.002。所有携带451Q等位基因者亦携带373P等位基因。非基因携带者、373P纯合子和杂合子的女性HDL胆固醇水平分别为1.40±0.01，1.26±0.02和1.19±0.09e@qg, 百拇医药
mmol/L ，男性的相应值分别为1.40±0.01， 1.26±0.02和 1.19±0.09 mmol/L。451Q基因型和所有373P/451Q混合基因型的作用相似，HDL 胆固醇水平出现下降。而且无论男性还是女性只要携带突变基因，apoe@qg, 百拇医药
AI 和HDL胆固醇/apoAI 的比值也很低。研究发现 ，如不校正HDL胆固醇的影响，则CETP基因型与缺血性心脏病的危险性不相关：女性杂合子和纯合子携带者比非携带者缺血性心脏病危险性降低36%男性携带者也观察到相似的趋势。e@qg, 百拇医药
结论：CETP基因A373P/R451Q多态性与HDL胆固醇水平下降有关，女性为0.12-0.36 mmol/L，男性为 0.14 to 0.21 mmol/L，反常的是可降低女性缺血性心脏病危险性达36%。e@qg, 百拇医药
关键词：流行病学 脂质 心脏病 缺血
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