心脏肌钙蛋白T纯合子突变在肥厚型心肌病中的意义

http://www.100md.com 2000年12月17日 医学空间

     背景：15%的家族性肥厚型心肌病病例是编码肌钙蛋白T的基因发生突变造成，这些突变与一种非常严重HCM类型相关，其特征是即使临床症状不明显或仅有轻度左心室肥厚但猝死发生率很高，整体预后极差。w'(y\1, 百拇医药

    方法和结果：我们评估一个家族HCM，家族中有多个儿童发生猝死。从他们外周血或石蜡包埋的组织分离DNA 样本，对cTnT基因编码蛋白质的外显子进行测序。外显子11存在一个突变，提示在cTnT在179残端存在苯丙氨酸替换丝氨酸的突变。父母和4个孩子中幸存的3个以及临床上未受影响的孩子是这种突变的杂合子，而另一个临床上未受影响的孩子不携带这种突变。对一个17岁时猝死的孩子的DNA进行遗传分析，证明他是这种突变的纯合子。回顾分析他的心电图显示明显的左室和右室肥厚。w'(y\1, 百拇医药

    结论：cTnT基因突变纯合子可引起严重的HCM，其特征是明显形态学异常，少年猝死率高。相比而言，突变杂合子的自然病史呈良性。这些研究强调了肥厚型心肌病基因诊断的重要意义，并且针对肌钙蛋白T基因突变造成的临床后果提出新观点。w'(y\1, 百拇医药

    关键词：心肌病 心脏肌钙蛋白T 遗传

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