小鼠模型的建立为女孩智力低下的防治带来希望
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2001年3月15日
纽约，3月13日(路透社医学新闻)雷特综合征(Rett syndrome)是一种遗传性神经系统疾病，它是导致女孩智力低下的一个主要原因。每10,000-15,000名女婴中就有1例这样的患者。婴儿出生后起初表现正常，但到6-18个月时就会出现运动功能下降、癫痫发作和孤独行为等表现。
苏格兰爱丁堡大学的Adrian Bird博士接受采访表示，X染色体上MECP2基因的突变可导致雷特综合征，但基因突变导致该综合征发病的确切机制目前尚不清楚。
据3月出版的自然遗传学杂志报道，Bird博士的研究小组和由麻省理工学院(MIT)Rudolf Jaenisch博士领导的研究人员均已成功建立了雷特综合征的小鼠模型。两个研究小组应用遗传工程技术制造出缺乏功能性MECP2蛋白(MECP2基因的编码产物)的小鼠。
Bird博士称，“雷特综合征小鼠模型的建立使该病的研究向前迈进了一大步，这为我们弄清患者发病的确切机制提供了一个大好机会”。
MECP2缺乏小鼠在出生后6-12个月时逐渐出现运动强直、呼吸不规律和运动减少。这和人雷特综合征的表现相似，与人的病程发展也很类似。这一点非常令人惊讶。因为小鼠的发育较人快得多，雌性小鼠在6个月时可能已经产仔三次，而人在相同年龄时尚不能走路。人和小鼠在相近年龄发病提示：神经元在缺乏MECP2的情况下可能暂时维持正常的功能，但不能持续超过几个月。
此外，因为MECP2蛋白在全身各处细胞中均可见到，而只有大脑的MECP2基因缺失后才会发生雷特综合征，所以研究人员认为，大脑MECP2蛋白的缺失才是本病的真正病因。
Jaenisch博士及其同事认为，MECP2蛋白在准确发挥神经元的生理功能时至关重要。一旦该蛋白的含量下降，就会出现雷特综合征的临床表现。因此，如果这一理论正确，那么人们最终将有可能预防这些症状。
Bird博士也同意上述意见。他认为，尽管还需要进行许多研究工作，但用药物来阻断这些临床症状还是可能的。小鼠模型的建立为了解雷特综合征的发病机制带来了曙光，这是本病研究领域中的一件幸事。
(Nature Genetics 2001;27:322-331.), 百拇医药
苏格兰爱丁堡大学的Adrian Bird博士接受采访表示，X染色体上MECP2基因的突变可导致雷特综合征，但基因突变导致该综合征发病的确切机制目前尚不清楚。
据3月出版的自然遗传学杂志报道，Bird博士的研究小组和由麻省理工学院(MIT)Rudolf Jaenisch博士领导的研究人员均已成功建立了雷特综合征的小鼠模型。两个研究小组应用遗传工程技术制造出缺乏功能性MECP2蛋白(MECP2基因的编码产物)的小鼠。
Bird博士称，“雷特综合征小鼠模型的建立使该病的研究向前迈进了一大步，这为我们弄清患者发病的确切机制提供了一个大好机会”。
MECP2缺乏小鼠在出生后6-12个月时逐渐出现运动强直、呼吸不规律和运动减少。这和人雷特综合征的表现相似，与人的病程发展也很类似。这一点非常令人惊讶。因为小鼠的发育较人快得多，雌性小鼠在6个月时可能已经产仔三次，而人在相同年龄时尚不能走路。人和小鼠在相近年龄发病提示：神经元在缺乏MECP2的情况下可能暂时维持正常的功能，但不能持续超过几个月。
此外，因为MECP2蛋白在全身各处细胞中均可见到，而只有大脑的MECP2基因缺失后才会发生雷特综合征，所以研究人员认为，大脑MECP2蛋白的缺失才是本病的真正病因。
Jaenisch博士及其同事认为，MECP2蛋白在准确发挥神经元的生理功能时至关重要。一旦该蛋白的含量下降，就会出现雷特综合征的临床表现。因此，如果这一理论正确，那么人们最终将有可能预防这些症状。
Bird博士也同意上述意见。他认为，尽管还需要进行许多研究工作，但用药物来阻断这些临床症状还是可能的。小鼠模型的建立为了解雷特综合征的发病机制带来了曙光，这是本病研究领域中的一件幸事。
(Nature Genetics 2001;27:322-331.), 百拇医药