小鼠的关节炎基因克隆
Science 7.14斯坦福大学的研究者报道克隆了ank基因。他们用基因组BAC克隆来恢复小鼠的ank突变表型,在可恢复表型的150Mb克隆中,候选的11个基因只存在一个点突变,一个G-T的替换形成终止密码子,导致ank的ORF提前终止。
ANK蛋白的软骨细胞中表达,被分泌出膜。其功能是运输PPi进出膜,PPi
及其衍生物是矿物质沉积的抑制剂,所以ank突变导致软骨细胞外更多的矿物质在关节处钙化,形成病因。
Ank基因在斑马鱼,大鼠,小鼠,牛,人中都存在,但ank基因是不是人类关节炎的病因还有待进一步的研究。
相关文章:
Original research paper
Ho, A. M., Johnson, M. D. & Kingsley, D. M. Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis.
Science 289, 265–270 (2000). [PubMed]
Further reading
Sweet, H. O. & Green, M. C. Progressive ankylosis,a new skeletal mutation in the mouse. J. Hered. 72, 87–93 (1981). [PubMed]
Lab pages
David Kingsley’s homepage at Stanford University.
新思路
新技术—其他文章, 百拇医药
ANK蛋白的软骨细胞中表达,被分泌出膜。其功能是运输PPi进出膜,PPi
及其衍生物是矿物质沉积的抑制剂,所以ank突变导致软骨细胞外更多的矿物质在关节处钙化,形成病因。
Ank基因在斑马鱼,大鼠,小鼠,牛,人中都存在,但ank基因是不是人类关节炎的病因还有待进一步的研究。
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Ho, A. M., Johnson, M. D. & Kingsley, D. M. Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis.
Science 289, 265–270 (2000). [PubMed]
Further reading
Sweet, H. O. & Green, M. C. Progressive ankylosis,a new skeletal mutation in the mouse. J. Hered. 72, 87–93 (1981). [PubMed]
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