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编号:6771
有关连锁不平衡分析的新观点
http://www.100md.com 2001年3月1日 中国生物信息
     如将人类基因组完全分解成碱基的序列,那么对人类自身就没有太大的意义了,因为这将难以认识到基因组高水平的组织。由于碱基分布的不均一性,基因组的各区域也表现出不同的性质。LD(linkage

    disequilibrium)能提供对疾病基因克隆所需要的重要信息。现在Eisenbarth et al.已在基因组的一个区段观察到了碱基组成与LD之间的联系。

    LD指出两个loci相距很近时,它们之间的重组就会很少,两者的重组率比这两个loci在基因组中随机分布的重组率远远的小。

    如果利用足够的标记,检测标记与疾病基因的LD对该可能致病基因的定位很有帮助。然而基因组各处的重组率不尽相同,多少个标记才会比较合适呢?

    NF1(neurofibromatosis)基因,位于基因组的一个特殊区段,此区段连接着两个G-C含量差别很大的片段。Eisenbarth et al.发现高G-C含量与较低的LD相关联,从LD的程度,可以估计这两个片段的重组率相差约100倍,每一个片段都绵延数百Kb。

    如果此结论在基因组的其他地方也成立的话,G-C含量就能帮助预测LD的程度了。

    相关文章:

    ORIGINAL RESEARCH PAPER

    Eisenbarth , I. et al. An

    isochore transition in the NF1 gene region coincides with a switch in

    the extent of linkage disequilibrium. Am. J. Hum. Genet. 67, 873

    –880 (2000) PubMed

    FURTHER READING

    Risch, N. J. Searching for

    genetic determinants in the new millennium . Nature 405, 847–856 (2000) [ Abstract] PubMed

    Kruglyak, L. Prospects for

    whole-genome linkage disequilibrium mapping of common disease genes.

    Nature Genet. 22, 139– 144 (1999), http://www.100md.com