有关连锁不平衡分析的新观点
如将人类基因组完全分解成碱基的序列,那么对人类自身就没有太大的意义了,因为这将难以认识到基因组高水平的组织。由于碱基分布的不均一性,基因组的各区域也表现出不同的性质。LD(linkage
disequilibrium)能提供对疾病基因克隆所需要的重要信息。现在Eisenbarth et al.已在基因组的一个区段观察到了碱基组成与LD之间的联系。
LD指出两个loci相距很近时,它们之间的重组就会很少,两者的重组率比这两个loci在基因组中随机分布的重组率远远的小。
如果利用足够的标记,检测标记与疾病基因的LD对该可能致病基因的定位很有帮助。然而基因组各处的重组率不尽相同,多少个标记才会比较合适呢?
NF1(neurofibromatosis)基因,位于基因组的一个特殊区段,此区段连接着两个G-C含量差别很大的片段。Eisenbarth et al.发现高G-C含量与较低的LD相关联,从LD的程度,可以估计这两个片段的重组率相差约100倍,每一个片段都绵延数百Kb。
如果此结论在基因组的其他地方也成立的话,G-C含量就能帮助预测LD的程度了。
相关文章:
ORIGINAL RESEARCH PAPER
Eisenbarth , I. et al. An
isochore transition in the NF1 gene region coincides with a switch in
the extent of linkage disequilibrium. Am. J. Hum. Genet. 67, 873
–880 (2000) PubMed
FURTHER READING
Risch, N. J. Searching for
genetic determinants in the new millennium . Nature 405, 847–856 (2000) [ Abstract] PubMed
Kruglyak, L. Prospects for
whole-genome linkage disequilibrium mapping of common disease genes.
Nature Genet. 22, 139– 144 (1999), http://www.100md.com
disequilibrium)能提供对疾病基因克隆所需要的重要信息。现在Eisenbarth et al.已在基因组的一个区段观察到了碱基组成与LD之间的联系。
LD指出两个loci相距很近时,它们之间的重组就会很少,两者的重组率比这两个loci在基因组中随机分布的重组率远远的小。
如果利用足够的标记,检测标记与疾病基因的LD对该可能致病基因的定位很有帮助。然而基因组各处的重组率不尽相同,多少个标记才会比较合适呢?
NF1(neurofibromatosis)基因,位于基因组的一个特殊区段,此区段连接着两个G-C含量差别很大的片段。Eisenbarth et al.发现高G-C含量与较低的LD相关联,从LD的程度,可以估计这两个片段的重组率相差约100倍,每一个片段都绵延数百Kb。
如果此结论在基因组的其他地方也成立的话,G-C含量就能帮助预测LD的程度了。
相关文章:
ORIGINAL RESEARCH PAPER
Eisenbarth , I. et al. An
isochore transition in the NF1 gene region coincides with a switch in
the extent of linkage disequilibrium. Am. J. Hum. Genet. 67, 873
–880 (2000) PubMed
FURTHER READING
Risch, N. J. Searching for
genetic determinants in the new millennium . Nature 405, 847–856 (2000) [ Abstract] PubMed
Kruglyak, L. Prospects for
whole-genome linkage disequilibrium mapping of common disease genes.
Nature Genet. 22, 139– 144 (1999), http://www.100md.com