获取胎儿的疾病信息
在临床中，我们曾遇到这样的情况，孩子在分娩过程中一切顺利，但在出生后3个月不能抬头，到7、8个月不能站立，对周围事物毫无反应。检查发现，该母亲在妊娠时子宫内曾遭受病毒感染，导致孩子神经系统发育异常。
我们也曾遇到过这样的病例：一对夫妇身心都很健康，由于工作事业的繁忙，直到38岁才怀孕，十月怀胎，满怀希望，剖腹分娩，胎儿分娩后即哭声低下，面容特殊，四肢短小，后经染色体检查为染色体结构异常，给幸福的家庭蒙上了阴影。
这些出生后出现的异常表现我们称为出生缺陷。出生缺陷包括多种疾病，或是以结构形态异常的先天畸形，有些甚至是致死性的畸形如先天性心脏病。或是因代谢功能缺陷的先天异常，影响后天的生长发育如糖代谢疾病。
随着医学科学的发展，如今越来越清楚地发现，这些出生缺陷是由于遗传因素与环境因素的影响所致。遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致出生缺陷；环境因素包括胚胎期受各种感染或接触放射线、化学物质、药物、母亲的疾病等。那么，如何在妊娠期预先知道宫内胎儿发育是否正常，避免患有遗传病或发育异常的胎儿出生呢？
我们可以通过产前咨询和必要的产前诊断达到目的。我们知道母亲体内孕育的胎儿，与母体是两个独立的个体，通过胎盘进行物质交换，脐带是联系胎儿和母体的枢纽，胎儿通过脐带接受营养和排泄废物，脐带内含有丰富的胎儿血液，携带胎儿的多种信息。妊娠5个月左右胎儿已成形，此时经母体腹腔穿刺子宫内胎儿脐带静脉血，直接获取宫内胎儿血液，可以检查胎儿细胞和血清，评估宫内胎儿的状况。
在最近的几年里，在超声引导下经腹脐静脉穿刺采取胎儿血的技术被越来越广泛地应用，而且对母亲和胎儿的危险很小，胎儿血取样可以提供胎儿遗传和身体更全面的检查。
目前，许多遗传性疾病、代谢性疾病(如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等)都可以用胎儿脐带血进行诊断。还可以通过检查胎血中的一些生化、生物学指标如微量元素、酶活性及血气分析，进行胎儿生理状态和病理状态的诊断以及母胎用药后的动态观察。同时脐带穿刺术还为胎儿治疗开拓了一个简捷的途径，如脐带穿刺直接输血治疗溶血性贫血，将基因重组后的造血干细胞治疗胎儿血红蛋白病，开创了胎儿遗传性疾病的产前基因治疗的途径。(作者为上海市第六人民医院妇产科副主任医师), 百拇医药(黄亚绢)
我们也曾遇到过这样的病例：一对夫妇身心都很健康，由于工作事业的繁忙，直到38岁才怀孕，十月怀胎，满怀希望，剖腹分娩，胎儿分娩后即哭声低下，面容特殊，四肢短小，后经染色体检查为染色体结构异常，给幸福的家庭蒙上了阴影。
这些出生后出现的异常表现我们称为出生缺陷。出生缺陷包括多种疾病，或是以结构形态异常的先天畸形，有些甚至是致死性的畸形如先天性心脏病。或是因代谢功能缺陷的先天异常，影响后天的生长发育如糖代谢疾病。
随着医学科学的发展，如今越来越清楚地发现，这些出生缺陷是由于遗传因素与环境因素的影响所致。遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致出生缺陷；环境因素包括胚胎期受各种感染或接触放射线、化学物质、药物、母亲的疾病等。那么，如何在妊娠期预先知道宫内胎儿发育是否正常，避免患有遗传病或发育异常的胎儿出生呢？
我们可以通过产前咨询和必要的产前诊断达到目的。我们知道母亲体内孕育的胎儿，与母体是两个独立的个体，通过胎盘进行物质交换，脐带是联系胎儿和母体的枢纽，胎儿通过脐带接受营养和排泄废物，脐带内含有丰富的胎儿血液，携带胎儿的多种信息。妊娠5个月左右胎儿已成形，此时经母体腹腔穿刺子宫内胎儿脐带静脉血，直接获取宫内胎儿血液，可以检查胎儿细胞和血清，评估宫内胎儿的状况。
在最近的几年里，在超声引导下经腹脐静脉穿刺采取胎儿血的技术被越来越广泛地应用，而且对母亲和胎儿的危险很小，胎儿血取样可以提供胎儿遗传和身体更全面的检查。
目前，许多遗传性疾病、代谢性疾病(如胎儿白血病、地中海贫血、肌营养不良病等)都可以用胎儿脐带血进行诊断。还可以通过检查胎血中的一些生化、生物学指标如微量元素、酶活性及血气分析，进行胎儿生理状态和病理状态的诊断以及母胎用药后的动态观察。同时脐带穿刺术还为胎儿治疗开拓了一个简捷的途径，如脐带穿刺直接输血治疗溶血性贫血，将基因重组后的造血干细胞治疗胎儿血红蛋白病，开创了胎儿遗传性疾病的产前基因治疗的途径。(作者为上海市第六人民医院妇产科副主任医师), 百拇医药(黄亚绢)