心脏肿瘤与基因突变有关
(家庭医生医疗保健网雅文报导)发表在9月份《临床研究杂志》上的一篇文章说，卡纳综合征(一种涉及到心脏肿瘤或粘液瘤的遗传性疾病)与特异性基因突变有关。
目前认为调控细胞生长的某个基因突变是卡纳综合征的一系列表现(包括心房粘液瘤)的重要原因，心房为心脏上部的泵血腔室。现在外科手术是治疗心脏粘液瘤的唯一手段。
纽约康奈尔大学Weill医学院的研究合作者克赖格· T ·巴斯森博士认为，应当在病人发生休克或肿瘤导致心跳停止前及时发现肿瘤，因为有少数成年人实际上已经发生了心脏肿瘤而未被发现。心脏肿瘤的发生率大约万分之七，患心脏肿瘤的人中约7%有这种基因异常。
巴斯森博士透露，他们首次对三个家庭进行了包括血液检查及超声心动图在内的详细的临床检查，然后进行了遗传学分析，其中还应用了人类基因组计划的基因图谱。识别出这些家族的可疑变异基因序列同属遗传学变异。
这项研究的目的主要是研究一种与遗传学有关的人类疾病，初步结果显示病人细胞生长发育异常，而心脏是受累器官。研究者希望能够了解启动基因异常的确切机制，并通过对其调控最终能够达到刺激新的组织生长及修复缺损的目的。
巴斯森博士指出了基因突变的发现揭示了这种可能性：即有突变危险的人可进行针对突变的筛选，每年进行定期检查，如果必要的话，可进行外科手术。
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目前认为调控细胞生长的某个基因突变是卡纳综合征的一系列表现(包括心房粘液瘤)的重要原因，心房为心脏上部的泵血腔室。现在外科手术是治疗心脏粘液瘤的唯一手段。
纽约康奈尔大学Weill医学院的研究合作者克赖格· T ·巴斯森博士认为，应当在病人发生休克或肿瘤导致心跳停止前及时发现肿瘤，因为有少数成年人实际上已经发生了心脏肿瘤而未被发现。心脏肿瘤的发生率大约万分之七，患心脏肿瘤的人中约7%有这种基因异常。
巴斯森博士透露，他们首次对三个家庭进行了包括血液检查及超声心动图在内的详细的临床检查，然后进行了遗传学分析，其中还应用了人类基因组计划的基因图谱。识别出这些家族的可疑变异基因序列同属遗传学变异。
这项研究的目的主要是研究一种与遗传学有关的人类疾病，初步结果显示病人细胞生长发育异常，而心脏是受累器官。研究者希望能够了解启动基因异常的确切机制，并通过对其调控最终能够达到刺激新的组织生长及修复缺损的目的。
巴斯森博士指出了基因突变的发现揭示了这种可能性：即有突变危险的人可进行针对突变的筛选，每年进行定期检查，如果必要的话，可进行外科手术。
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