肌营养不良的遗传突变不寻常
(家庭医生医疗保健网雅文报导)研究发现，导致成人肌营养不良的遗传突变与通常的遗传突变明显不一样。
典型的突变发生在遗传物质DNA上。DNA控制细胞的生长和发育，DNA突变会产生有缺陷的蛋白质，就象设计图错误使建筑物不稳定一样。但纽约罗彻斯特大学的查理斯·索顿博士认为，有缺陷的基因产生的蛋白质可能并不是肌营养不良的病因。
索顿博士发现，肌营养不良的病因似乎更象是由RNA引起的。肌营养不良发生率约占新生儿的七千四百分之一，表现为肌肉乏力、萎缩以及白内障和心脏疾病。RNA是一种工作分子，其直接作用是将DNA的遗传指令翻译成为功能性细胞蛋白。长期以来，RNA被认为仅仅是遗传物质的运载体，并不在疾病过程中扮演“坏角色”。但现在看来，基因突变是一种重复干扰，可导致某些序列重复出现，从而产生特别长的RNA序列，对肌肉细胞造成毒害。
索顿及其同事在试图建立一种肌强直性营养不良的动物模型时发现了有缺陷的RNA。对多数疾病来说，往往有一种相似动物模型可供科学家来研究疾病的病因及进行实验治疗。但研究者解释说，在索顿之前，并没有肌营养不良的动物模型。
索顿说：“长期以来，我及我的同事致力于探索这种常见病的治疗措施。但我们不明白为何病人起初会出现肌肉乏力。这让我们很沮丧，但也激励着我们继续深入研究。”
据研究者发表在九月八日《科学》杂志上的文章报导，索顿的研究小组建立了有关该病的一种动物模型，但它的工作方式与其它大多数动物模型有着显著的不同。他们把引起疾病的突变基因导入健康小鼠体内与该病无关的基因中。尽管它们从通常与疾病无关的基因产生出特长RNA，但这些小鼠出现了肌强直性营养不良的症状。
索顿指出，这些小鼠对有兴趣揭示肌肉乏力原因及为什么RNA延长会导致肌肉乏力的研究者是非常有用的。这种疾病的小鼠模型也可供给科学家们对治疗该疾病的药物进行试验。
西雅图的佛瑞德·哈特寸森癌症研究中心的史提芬博士指出，与肌强直性营养不良相关的病因大部份仍然是一个迷，对该病的研究有待于进一步的探讨。
来源：《科学》2000;289:1701-1702, 1769-1772
, http://www.100md.com
典型的突变发生在遗传物质DNA上。DNA控制细胞的生长和发育，DNA突变会产生有缺陷的蛋白质，就象设计图错误使建筑物不稳定一样。但纽约罗彻斯特大学的查理斯·索顿博士认为，有缺陷的基因产生的蛋白质可能并不是肌营养不良的病因。
索顿博士发现，肌营养不良的病因似乎更象是由RNA引起的。肌营养不良发生率约占新生儿的七千四百分之一，表现为肌肉乏力、萎缩以及白内障和心脏疾病。RNA是一种工作分子，其直接作用是将DNA的遗传指令翻译成为功能性细胞蛋白。长期以来，RNA被认为仅仅是遗传物质的运载体，并不在疾病过程中扮演“坏角色”。但现在看来，基因突变是一种重复干扰，可导致某些序列重复出现，从而产生特别长的RNA序列，对肌肉细胞造成毒害。
索顿及其同事在试图建立一种肌强直性营养不良的动物模型时发现了有缺陷的RNA。对多数疾病来说，往往有一种相似动物模型可供科学家来研究疾病的病因及进行实验治疗。但研究者解释说，在索顿之前，并没有肌营养不良的动物模型。
索顿说：“长期以来，我及我的同事致力于探索这种常见病的治疗措施。但我们不明白为何病人起初会出现肌肉乏力。这让我们很沮丧，但也激励着我们继续深入研究。”
据研究者发表在九月八日《科学》杂志上的文章报导，索顿的研究小组建立了有关该病的一种动物模型，但它的工作方式与其它大多数动物模型有着显著的不同。他们把引起疾病的突变基因导入健康小鼠体内与该病无关的基因中。尽管它们从通常与疾病无关的基因产生出特长RNA，但这些小鼠出现了肌强直性营养不良的症状。
索顿指出，这些小鼠对有兴趣揭示肌肉乏力原因及为什么RNA延长会导致肌肉乏力的研究者是非常有用的。这种疾病的小鼠模型也可供给科学家们对治疗该疾病的药物进行试验。
西雅图的佛瑞德·哈特寸森癌症研究中心的史提芬博士指出，与肌强直性营养不良相关的病因大部份仍然是一个迷，对该病的研究有待于进一步的探讨。
来源：《科学》2000;289:1701-1702, 1769-1772
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