1999年美国心脏病与卒中研究十大进展
据美国心脏学会(AHA)1999年12月30日《新闻公报》载 AHA主席Smaha医师公布了美国1999年心脏病与卒中研究十大进展，其要点如下：
一、遗传型早发型高血压基因的发现 编码一种盐皮质激素受体蛋白基因的发现，帮助研究人员理解一种儿童期遗传型高血压的病因。该项研究结果是在AHA第53届高血压研究会议上报告的。
研究者在一例15岁的重症高血压病人体内发现了一种基因突变。他们随后检查了这例病人的19位近亲，结果发现其中8人在20岁以前被诊为高血压。这8例早发型高血压患者都携带上述突变基因，而其余11人则不携带该突变基因。
上述受体蛋白质是机体盐代谢的主要调节物。该蛋白质基因的突变使得这种受体停滞在“开”的位置。这使肾脏储盐过多，最终导致高血压。
二、追踪有损婴儿心脏的基因 先天性心脏畸形往往是由基因突变或缺失造成的，仍是西方婴儿1岁以内死亡的首要原因。研究人员已经鉴定出了一种可能引起与DiGeorge综合征(胸腺发育不全)相关的先天性心脏畸形的基因。这种综合征的特点是心脏和面部畸形。(Science 1999年2月19日)
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研究人员检查了182例DiGeorge综合征病人，发现他们都有UFD1基因的缺失。研究组又检查了100名与上述病人无亲缘关系的健康个体，发现他们都有该基因。UFD1基因是研究人员继鉴定出其他基因，包括参与正常心脏形成的基因后，发现的又一基因。(Science 1998年7月3日)
三、用微芯片技术发现Tangier病的基因缺陷 用含有数千个DNA片段的微排列或微芯片可迅速检测患有遗传性疾病个体的基因。研究者用杂交技术将微排列的DNA与取自病人的、经过放射性物质或荧光素(探针)标记的DNA相结合，以揭示缺失或突变的基因。根据这些知识，科学家可设计出新的诊断试验或药物。在AHA的第72届科学会议上，研究人员报告，他们用微排列分析测定出了造成Tangier病(高密度脂蛋白缺乏症)的基因(ABC1)缺陷。该病病人的高密度脂蛋白(HDL)水平很低，属于心梗高危者。他们的血管壁不能将过多的胆固醇排出血管外以使机体清除之。当把该基因的产物加入细胞培养时，细胞排除的胆固醇显著增多。这些结果不仅可能导致治疗Tangier病的药物的出现，而且可能导致人们开发出治疗HDL已降低到危险程度的病人的药物。当前，有数百万这样的病人。(J Clin Invest 1999,104:R25-T-31)
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四、 心肌“顿抑”的原因被发现 心肌顿抑(myocardial stunning)是指心脏收缩力严重减弱，心输出量减少。这对患有心衰或接受心脏手术的病人是一种打击。在AHA的第72届会议上，研究者报告称，心肌顿抑是肌钙蛋白I异常的结果。该蛋白对确保心肌的正常收缩至关重要。科学家通过动物实验证实心肌顿抑和肌钙蛋白I的部分失效有关。他们在实验动物(小鼠)的基因中插入功能不良的肌钙蛋白I基因，携带这种基因的小鼠发生了心肌顿抑。这一发现有可能最终导致能够预防或逆转心肌顿抑的新药产生。
五、用实验室培养的心脏瓣膜替代受损瓣膜 外科医师通常用机械装置或经特殊处理和保存的猪心脏瓣膜代替受损的瓣膜，但这样做都有潜在的缺点。一个研究组在AHA第72届科学会议上报告，他们用组织工程技术培养了第一批完全在体外生长的心脏瓣膜，并将其植入绵羊的心脏内，取得的早期结果是有希望的。研究组使用的是来自受体绵羊自身血管壁的细胞，在一种模仿体内血流的腔室装置内，以此细胞培养出有三个瓣叶的肺动脉瓣。研究人员将培养出的6个瓣膜植入绵羊体内，至报告时，这些瓣模的植入时间已达5个月，瓣膜的功能良好。
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六、糖尿病被识别为心脏病和卒中的主要危险因素 AHA已经将糖尿病视为与吸烟、高血压、高胆固醇、肥胖和缺乏运动一样的心脏病和卒中的危险因素，而这个因素是可以人为改变的。
糖尿病影响着1030万美国人，其中90%～95%为2型糖尿病。估计另有540万人虽患有糖尿病但未得到诊断。发表于Circulation (1999年9月7日期)上的一篇报告指出，2型糖尿病的发病率在继续增高。2型糖尿病与肥胖、缺乏体力活动和基因有关。与无糖尿病者相比，糖尿病患者死于心脏病发作、卒中、心衰或肾脏病的危险为前者的3倍或更高。该报告敦促美国人通过定时运动和控制体重来减少糖尿病的危险。
七、老药带来新希望 在一项纳入9541例心脏病和糖尿病病人的国际临床研究中，研究人员发现，过去用于降压的血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)雷米普利可使心脏病发作、卒中和其他心血管病死亡高危病人发生这些情况的危险显著降低，即使他们的血压正常。雷米普利有多种保护作用，包括保护血管壁和抗炎特性。
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八、新的溶栓药有助于治疗卒中病人 对卒中患者进行溶栓治疗的最佳时限即“金窗口”是3小时。但针对另一种溶栓药——重组前尿素酶进行的代号为PROACTII的临床试验发现，该药对发生大脑中动脉阻塞的重症卒中病人有益，即使在症状出现后6小时给药也是如此。在另一项研究中，研究者发现，源于一种响尾蛇毒液的溶栓药安克洛酶(ancrod)可使卒中病人恢复体力和智力的机会增加。在一项纳入500例病人的研究中，症状出现后3小时内接受该药治疗的病人，42%的体力、智力水平完全恢复，而接受安慰剂的病人中完全恢复者只有34%。但是，接受安克洛酶治疗病人的脑出血危险(5%)比安慰剂组(2%)高。虽然这2种药尚未获得美国FDA的批准，但毕竟为急性卒中的治疗带来了新的希望。
九、检查冠心病的新辅助技术 血管造影一直是确诊冠心病的“金标准”，但病人需住院，检查会使病人感到不舒服，而且操作本身有一定的危险。2种新的显像技术，即超快速CT和三维冠脉磁共振血管造影(MRA)则是显示阻塞动脉的无创性检查方法。超快速CT快速摄像，得出准确反映冠状动脉内钙含量的结果。钙在粥样硬化斑块内聚积，而斑块有可能阻碍动脉血流，从而引起心绞痛或触发心梗或卒中。FDA已于1999年11月批准将该技术用于临床。
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MRA技术使用强磁场和无线电波，提供冠状动脉的详细影像。冠状动脉的MRA检查结果与X线血管造影结果相似(Circulation, 1999年6月22日期)，检查时间不到1小时。MRA的另一优点是，该技术还可用于评价心脏的解剖和功能，从而提供综合性、无创性心脏检查结果。
十、机器人手术助外科医师一臂之力 冠脉搭桥术虽可挽救生命，但却也是损伤较大的一种手术。该手术需开胸，还要使心脏停止搏动以缝合血管。用机器人进行试验的初步结果表明，将来可通过小切口在搏动着的心脏上施行搭桥手术。施行计算机辅助手术的美国研究人员在AHA第72届会上报告，首批接受这种手术治疗的15例病人未发生与此操作相关的并发症，经移植的静脉仍保持开放状态。手术时，可经胸部的3个切口分别插入照明、摄像仪器和两个手术器械。每个器械分别由一个机器人臂把持。外科医师则坐在操纵台前，手持与计算机连接的、形如显微外科器械的操纵杆进行操作。计算机控制着机器人臂所持的器械，这些器械重复外科医师的动作。这种手术的主要优点是，计算机可以消除外科医师操作时手部的任何抖动，这一优点有可能使得一些有用但目前尚不能施行的显微外科手术成为可能。, http://www.100md.com
一、遗传型早发型高血压基因的发现 编码一种盐皮质激素受体蛋白基因的发现，帮助研究人员理解一种儿童期遗传型高血压的病因。该项研究结果是在AHA第53届高血压研究会议上报告的。
研究者在一例15岁的重症高血压病人体内发现了一种基因突变。他们随后检查了这例病人的19位近亲，结果发现其中8人在20岁以前被诊为高血压。这8例早发型高血压患者都携带上述突变基因，而其余11人则不携带该突变基因。
上述受体蛋白质是机体盐代谢的主要调节物。该蛋白质基因的突变使得这种受体停滞在“开”的位置。这使肾脏储盐过多，最终导致高血压。
二、追踪有损婴儿心脏的基因 先天性心脏畸形往往是由基因突变或缺失造成的，仍是西方婴儿1岁以内死亡的首要原因。研究人员已经鉴定出了一种可能引起与DiGeorge综合征(胸腺发育不全)相关的先天性心脏畸形的基因。这种综合征的特点是心脏和面部畸形。(Science 1999年2月19日)
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研究人员检查了182例DiGeorge综合征病人，发现他们都有UFD1基因的缺失。研究组又检查了100名与上述病人无亲缘关系的健康个体，发现他们都有该基因。UFD1基因是研究人员继鉴定出其他基因，包括参与正常心脏形成的基因后，发现的又一基因。(Science 1998年7月3日)
三、用微芯片技术发现Tangier病的基因缺陷 用含有数千个DNA片段的微排列或微芯片可迅速检测患有遗传性疾病个体的基因。研究者用杂交技术将微排列的DNA与取自病人的、经过放射性物质或荧光素(探针)标记的DNA相结合，以揭示缺失或突变的基因。根据这些知识，科学家可设计出新的诊断试验或药物。在AHA的第72届科学会议上，研究人员报告，他们用微排列分析测定出了造成Tangier病(高密度脂蛋白缺乏症)的基因(ABC1)缺陷。该病病人的高密度脂蛋白(HDL)水平很低，属于心梗高危者。他们的血管壁不能将过多的胆固醇排出血管外以使机体清除之。当把该基因的产物加入细胞培养时，细胞排除的胆固醇显著增多。这些结果不仅可能导致治疗Tangier病的药物的出现，而且可能导致人们开发出治疗HDL已降低到危险程度的病人的药物。当前，有数百万这样的病人。(J Clin Invest 1999,104:R25-T-31)
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四、 心肌“顿抑”的原因被发现 心肌顿抑(myocardial stunning)是指心脏收缩力严重减弱，心输出量减少。这对患有心衰或接受心脏手术的病人是一种打击。在AHA的第72届会议上，研究者报告称，心肌顿抑是肌钙蛋白I异常的结果。该蛋白对确保心肌的正常收缩至关重要。科学家通过动物实验证实心肌顿抑和肌钙蛋白I的部分失效有关。他们在实验动物(小鼠)的基因中插入功能不良的肌钙蛋白I基因，携带这种基因的小鼠发生了心肌顿抑。这一发现有可能最终导致能够预防或逆转心肌顿抑的新药产生。
五、用实验室培养的心脏瓣膜替代受损瓣膜 外科医师通常用机械装置或经特殊处理和保存的猪心脏瓣膜代替受损的瓣膜，但这样做都有潜在的缺点。一个研究组在AHA第72届科学会议上报告，他们用组织工程技术培养了第一批完全在体外生长的心脏瓣膜，并将其植入绵羊的心脏内，取得的早期结果是有希望的。研究组使用的是来自受体绵羊自身血管壁的细胞，在一种模仿体内血流的腔室装置内，以此细胞培养出有三个瓣叶的肺动脉瓣。研究人员将培养出的6个瓣膜植入绵羊体内，至报告时，这些瓣模的植入时间已达5个月，瓣膜的功能良好。
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六、糖尿病被识别为心脏病和卒中的主要危险因素 AHA已经将糖尿病视为与吸烟、高血压、高胆固醇、肥胖和缺乏运动一样的心脏病和卒中的危险因素，而这个因素是可以人为改变的。
糖尿病影响着1030万美国人，其中90%～95%为2型糖尿病。估计另有540万人虽患有糖尿病但未得到诊断。发表于Circulation (1999年9月7日期)上的一篇报告指出，2型糖尿病的发病率在继续增高。2型糖尿病与肥胖、缺乏体力活动和基因有关。与无糖尿病者相比，糖尿病患者死于心脏病发作、卒中、心衰或肾脏病的危险为前者的3倍或更高。该报告敦促美国人通过定时运动和控制体重来减少糖尿病的危险。
七、老药带来新希望 在一项纳入9541例心脏病和糖尿病病人的国际临床研究中，研究人员发现，过去用于降压的血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)雷米普利可使心脏病发作、卒中和其他心血管病死亡高危病人发生这些情况的危险显著降低，即使他们的血压正常。雷米普利有多种保护作用，包括保护血管壁和抗炎特性。
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八、新的溶栓药有助于治疗卒中病人 对卒中患者进行溶栓治疗的最佳时限即“金窗口”是3小时。但针对另一种溶栓药——重组前尿素酶进行的代号为PROACTII的临床试验发现，该药对发生大脑中动脉阻塞的重症卒中病人有益，即使在症状出现后6小时给药也是如此。在另一项研究中，研究者发现，源于一种响尾蛇毒液的溶栓药安克洛酶(ancrod)可使卒中病人恢复体力和智力的机会增加。在一项纳入500例病人的研究中，症状出现后3小时内接受该药治疗的病人，42%的体力、智力水平完全恢复，而接受安慰剂的病人中完全恢复者只有34%。但是，接受安克洛酶治疗病人的脑出血危险(5%)比安慰剂组(2%)高。虽然这2种药尚未获得美国FDA的批准，但毕竟为急性卒中的治疗带来了新的希望。
九、检查冠心病的新辅助技术 血管造影一直是确诊冠心病的“金标准”，但病人需住院，检查会使病人感到不舒服，而且操作本身有一定的危险。2种新的显像技术，即超快速CT和三维冠脉磁共振血管造影(MRA)则是显示阻塞动脉的无创性检查方法。超快速CT快速摄像，得出准确反映冠状动脉内钙含量的结果。钙在粥样硬化斑块内聚积，而斑块有可能阻碍动脉血流，从而引起心绞痛或触发心梗或卒中。FDA已于1999年11月批准将该技术用于临床。
, 百拇医药
MRA技术使用强磁场和无线电波，提供冠状动脉的详细影像。冠状动脉的MRA检查结果与X线血管造影结果相似(Circulation, 1999年6月22日期)，检查时间不到1小时。MRA的另一优点是，该技术还可用于评价心脏的解剖和功能，从而提供综合性、无创性心脏检查结果。
十、机器人手术助外科医师一臂之力 冠脉搭桥术虽可挽救生命，但却也是损伤较大的一种手术。该手术需开胸，还要使心脏停止搏动以缝合血管。用机器人进行试验的初步结果表明，将来可通过小切口在搏动着的心脏上施行搭桥手术。施行计算机辅助手术的美国研究人员在AHA第72届会上报告，首批接受这种手术治疗的15例病人未发生与此操作相关的并发症，经移植的静脉仍保持开放状态。手术时，可经胸部的3个切口分别插入照明、摄像仪器和两个手术器械。每个器械分别由一个机器人臂把持。外科医师则坐在操纵台前，手持与计算机连接的、形如显微外科器械的操纵杆进行操作。计算机控制着机器人臂所持的器械，这些器械重复外科医师的动作。这种手术的主要优点是，计算机可以消除外科医师操作时手部的任何抖动，这一优点有可能使得一些有用但目前尚不能施行的显微外科手术成为可能。, http://www.100md.com