安徽发现罕见家族遗传病
安徽省肥西县烟墩乡聂岗村67岁的朱自保的4个儿女和3个外孙，相继出现肌肉萎缩、说话不清、吞咽困难等症状。经安徽医大一院多方检查，现初步诊断是极为罕见的“马查多-约瑟夫病”(简称MJD)。
朱自保和老伴并非近亲结婚，但他们生下的4个孩子分别在5～10岁时出现上述症状，其中两个男孩症状更为严重，连吞咽、吐痰等最基本的生活功能都不具备。小女儿虽能直立，但稍有碰撞便会跌倒。大女儿起初症状较轻，但25岁结婚后逐渐肌肉僵直，视力下降，直至双目失明，她生育的3个孩子也陆续出现类似的症状。
据安徽医大一院神经内科主任高宗良介绍，马查多-约瑟夫病，是一种常染色体显性遗传病。这种疾病的家族祖先在19世纪末20年代初居住在亚速尔群岛上，直到1972年才被科学家在移居美国的葡萄牙移民中首次发现，其症状主要为痉挛性蹒跚步态、构音障碍、眼肌麻痹、四肢与躯体肌张力障碍等。后在澳大利亚、葡萄牙、日本等国相继发现。此病在葡萄牙的发病率为6/100万。我国有报道说国内仅发现27个家系患有此病，但如此集中的家族多人发病则极为罕见。
据悉，目前医学界尚无根治此病的办法。, 百拇医药
朱自保和老伴并非近亲结婚，但他们生下的4个孩子分别在5～10岁时出现上述症状，其中两个男孩症状更为严重，连吞咽、吐痰等最基本的生活功能都不具备。小女儿虽能直立，但稍有碰撞便会跌倒。大女儿起初症状较轻，但25岁结婚后逐渐肌肉僵直，视力下降，直至双目失明，她生育的3个孩子也陆续出现类似的症状。
据安徽医大一院神经内科主任高宗良介绍，马查多-约瑟夫病，是一种常染色体显性遗传病。这种疾病的家族祖先在19世纪末20年代初居住在亚速尔群岛上，直到1972年才被科学家在移居美国的葡萄牙移民中首次发现，其症状主要为痉挛性蹒跚步态、构音障碍、眼肌麻痹、四肢与躯体肌张力障碍等。后在澳大利亚、葡萄牙、日本等国相继发现。此病在葡萄牙的发病率为6/100万。我国有报道说国内仅发现27个家系患有此病，但如此集中的家族多人发病则极为罕见。
据悉，目前医学界尚无根治此病的办法。, 百拇医药