我国学者定位家族性短指基因
中科院上海生理研究所人类分子遗传研究室在室主任贺林教授率领下完成的“A-1型短指基因位点定位到2号染色体长臂35-36带区域”论文，日前刚刚发表在国际权威刊物《美国人类遗传学杂志》上。有关专家认为，该研究找到了家族性短指致病基因的点位，至此，中国科学家首先揭开了人类短指之谜。
1903年，美国法拉比在其哈佛大学哲学博士论文中，报道了短指(趾)畸形家系，这是人类首例用简单孟德尔显性遗传理论来解释的遗传现象。这一被称为法拉比型或A-1型的短指畸形作为遗传病例子，被收入医学遗传学教科书中。近100年来，医学遗传学家针对这一遗传现象进行了努力探寻。去年中科院上海生理研究所人类分子遗传基因研究组的科研人员在贵阳市妇幼保健院遗传室主任郭敬芝、怀化师范专科学校教导处余朝文的协助下，在我国贵州和湖南两个边远山区的苗族、布依族，采集到两个A-1型短指大家系。同时在当地政府和卫生部门的支持下，采集到了32位短指患者以及这两个大家系中大部分正常人的血样，其中28位短指患者还被拍摄了X线片。
有关人员研究发现，这两个短指大家系的患者，手指与脚趾的骨骼都有缩短，但中间指节缩短最为严重，此中间指节通常融合于其他指节，甚至完全缺失。在不同的家系中或同一个家系不同个体中，缩短程度不完全一致。在研究中，贺林教授等在国内率先采用连锁分析技术进行全基因组扫描，成功地定位了一个家族性短指基因，该基因在2号染色体的2q35-36区域。目前，研究人员正集中全力进行短指基因的克隆工作。, http://www.100md.com
1903年，美国法拉比在其哈佛大学哲学博士论文中，报道了短指(趾)畸形家系，这是人类首例用简单孟德尔显性遗传理论来解释的遗传现象。这一被称为法拉比型或A-1型的短指畸形作为遗传病例子，被收入医学遗传学教科书中。近100年来，医学遗传学家针对这一遗传现象进行了努力探寻。去年中科院上海生理研究所人类分子遗传基因研究组的科研人员在贵阳市妇幼保健院遗传室主任郭敬芝、怀化师范专科学校教导处余朝文的协助下，在我国贵州和湖南两个边远山区的苗族、布依族，采集到两个A-1型短指大家系。同时在当地政府和卫生部门的支持下，采集到了32位短指患者以及这两个大家系中大部分正常人的血样，其中28位短指患者还被拍摄了X线片。
有关人员研究发现，这两个短指大家系的患者，手指与脚趾的骨骼都有缩短，但中间指节缩短最为严重，此中间指节通常融合于其他指节，甚至完全缺失。在不同的家系中或同一个家系不同个体中，缩短程度不完全一致。在研究中，贺林教授等在国内率先采用连锁分析技术进行全基因组扫描，成功地定位了一个家族性短指基因，该基因在2号染色体的2q35-36区域。目前，研究人员正集中全力进行短指基因的克隆工作。, http://www.100md.com