台中一男童罹患基因突变引发的怪症
台中县一名8岁陈姓男童，罹患罕见的史密斯-马坚尼斯氏症，晚上不睡觉，白天只"小睡"两三个小时，照样生龙活虎，还不时出现自残行为。医师就曾从他鼻孔里拉出长达厘米的卫生纸条。
台湾中国医药学院附设医院儿科部主任蔡辅仁说，他目前还不知道台湾有多少这样的孩子，但可以确定这是台湾第一个诊断证实的病例。蔡辅仁说，这种罕见的失天性代谢疾病是由美国人史密斯和马坚尼斯两人发现的。他二人在1986年找到9个第17号染色体"短臂"有部分脱落的病人，他们都有相同的临床表现。患者不仅外观有轻微异常现象，诸如下巴格外突出、鼻梁宽厚和扁头等，肾脏、心脏和脑部也有结构方面的问题，智力发展迟缓。最困扰家长的是陈姓男童从出生以来，晚上几乎不睡觉，可以整夜睁大眼睛瞪着天花板，可白天活力充沛，跑来跑去。家长算过，他白天倒下来睡觉的时间，大概只有两三个小时。
蔡辅仁指出，史密斯-马坚尼斯氏症是一种基因突变引发的病症，与遗传无关。陈姓男童的父母很正常，但是在怀孕受精卵形成之际，第17号染色体"短臂"脱落，因而致男童患病，掌控人类作息的基因坐落在这个"短臂"上，作息基因受到破坏，所以他的生理才无法执行日出而作，日落而息的自然法则。陈姓男童现在每天睡前服用一颗褪黑激素，延长2个多小时睡眠时间，每天可睡5个小时左右，但是还有很多健康和行为上的问题需要解决。, 百拇医药
台湾中国医药学院附设医院儿科部主任蔡辅仁说，他目前还不知道台湾有多少这样的孩子，但可以确定这是台湾第一个诊断证实的病例。蔡辅仁说，这种罕见的失天性代谢疾病是由美国人史密斯和马坚尼斯两人发现的。他二人在1986年找到9个第17号染色体"短臂"有部分脱落的病人，他们都有相同的临床表现。患者不仅外观有轻微异常现象，诸如下巴格外突出、鼻梁宽厚和扁头等，肾脏、心脏和脑部也有结构方面的问题，智力发展迟缓。最困扰家长的是陈姓男童从出生以来，晚上几乎不睡觉，可以整夜睁大眼睛瞪着天花板，可白天活力充沛，跑来跑去。家长算过，他白天倒下来睡觉的时间，大概只有两三个小时。
蔡辅仁指出，史密斯-马坚尼斯氏症是一种基因突变引发的病症，与遗传无关。陈姓男童的父母很正常，但是在怀孕受精卵形成之际，第17号染色体"短臂"脱落，因而致男童患病，掌控人类作息的基因坐落在这个"短臂"上，作息基因受到破坏，所以他的生理才无法执行日出而作，日落而息的自然法则。陈姓男童现在每天睡前服用一颗褪黑激素，延长2个多小时睡眠时间，每天可睡5个小时左右，但是还有很多健康和行为上的问题需要解决。, 百拇医药