我国科学家成功克隆短指症致病基因
为什么一些家族的指(趾)部骨骼会出现遗传性畸形？这一百年遗传之谜近日终于被上海交通大学与中国科学院上海生命科学研究所联办的贺林教授研究室成功破解。
7月16日，贺林教授研究室的研究成果《IHH基因突变是引起A-1型短指(趾)症的原因》在国际顶尖科学杂志《自然遗传学》上发表。文章首次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，得到国际学术界的首肯和重视，同时也进一步确立并奠定了贺林教授研究室在该领域的国际领先地位。
人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病，其中多指(趾)与并指(趾)较为普遍，患者不仅伸手难看，而且影响正常工作与生活，大大降低了生活质量。首例孟德尔常染色体显性遗传病即A-1型短指(趾)畸形症，在1903年由法拉比(Farabee)首次报道，并被世界大多数遗传学和生物学教科书引以为例。近100年来，世界各地的科学家潜心钻研其发病机理，却一直没有获得实质性的突破。
由上海交大“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”通过大量的研究和调查，深入西南边远山区，终于先后找到3个A-1短指畸形大家族系，采集了患者的血样，拍摄了大部分患者的X光片。高质量遗传资源的发现和研究人员的刻苦努力，使得研究所在短短两年内连跨两大步：首先把“A-1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域(该成果曾在顶尖科学杂志《美国人类遗传学》发表)，然后又成功发现并克隆了导致该短指(趾)症的IHH基因，最终找到了这一畸形症的罪魁祸首。
据悉，贺林教授研究室所提供的IHH基因精细突变数据，已成为开展该类疾病诊断工作的基础，并为治疗提供了依据，为相关药物开发确定了靶点。贺林教授研究室还首次观察到IHH基因与人身高相关的现象，据此推断，IHH基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为人类揭开身高之谜提供了重要的分子遗传学相关数据和理论依据。, http://www.100md.com
7月16日，贺林教授研究室的研究成果《IHH基因突变是引起A-1型短指(趾)症的原因》在国际顶尖科学杂志《自然遗传学》上发表。文章首次揭示了IHH基因在引起人类遗传疾病中的作用，得到国际学术界的首肯和重视，同时也进一步确立并奠定了贺林教授研究室在该领域的国际领先地位。
人类指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病，其中多指(趾)与并指(趾)较为普遍，患者不仅伸手难看，而且影响正常工作与生活，大大降低了生活质量。首例孟德尔常染色体显性遗传病即A-1型短指(趾)畸形症，在1903年由法拉比(Farabee)首次报道，并被世界大多数遗传学和生物学教科书引以为例。近100年来，世界各地的科学家潜心钻研其发病机理，却一直没有获得实质性的突破。
由上海交大“长江计划”特聘教授贺林博士领衔的“神经精神病和人类遗传学联合研究室”通过大量的研究和调查，深入西南边远山区，终于先后找到3个A-1短指畸形大家族系，采集了患者的血样，拍摄了大部分患者的X光片。高质量遗传资源的发现和研究人员的刻苦努力，使得研究所在短短两年内连跨两大步：首先把“A-1型短指(趾)症”基因定位于2号染色体的长臂的特定区域(该成果曾在顶尖科学杂志《美国人类遗传学》发表)，然后又成功发现并克隆了导致该短指(趾)症的IHH基因，最终找到了这一畸形症的罪魁祸首。
据悉，贺林教授研究室所提供的IHH基因精细突变数据，已成为开展该类疾病诊断工作的基础，并为治疗提供了依据，为相关药物开发确定了靶点。贺林教授研究室还首次观察到IHH基因与人身高相关的现象，据此推断，IHH基因出现的差错和突变，很可能导致骨骼生成的异常，从而为人类揭开身高之谜提供了重要的分子遗传学相关数据和理论依据。, http://www.100md.com