与原发性肺动脉高压相关的基因
据两个研究小组报道说，他们已确定了家族性原发性肺动脉高压(PPH)的遗传学病因，并发明同一基因与许多散发性疾病病例有关的证据。尽管这些研究报告近期不会在杂志发表，但由于这些发现人极感兴趣，因此已在因特网上宣布。
PPH的病因长期以来一直是一个谜。研究人员认为，该疾病随血管损伤而发生，当肺前毛细血管动脉的内皮和平滑肌细胞开始异常增殖时，血管随之变窄并逐渐终止血流。随着疾病的发展，血管改变将引致缺氧和肺部血管的阻力增大，导致心输出量减少。一般情况下，病人在确诊后平均2～3年内会死于心力衰竭或猝死。虽然现有的治疗能改善病人的临床症状，并在某种程度上可延长病人的生命。但肺移植仍是唯一可以治愈的疗法。
在新的研究项目中，研究人员寻找与家族性PPH(约占病例数的6%)有关的基因。家族性PPH疾病是以常染色体显性模式遗传的，但伴有不完全的外显率(Penetrance)，这意味着并非所有遗传了该基因的个体都会发生疾病。研究人员在2号染色体上鉴别出一种被称为骨形态发生性(marphogenetic)蛋白受体Ⅱ(PMPR2)的受体编码基因，PMPR2属于转化生长因子β-Ⅱ型受体家族。这些受体可抑制细胞生长，并在正常的胚胎发育中起重要作用。参与本项研究的James Knowles报道说，似乎就是PMPR2的变异使肺脏的内皮细胞不能正常地对损伤做出反应，并开始如同一种发展缓慢的癌症一样生长。美国辛辛那提国际原发性肺动脉高血压协会成员Willian Nichols及其同事进行的一项随访研究表明，至少1/4的散发性PPH病人具有PMPR2变异。将于近期发表的这项研究结果显示50例散发性PPH病人中有13例PMPR2变异。Nichols告诫说，许多散发性PPH患者都是家族性的，并且其家族中的其他成员亦有可能处于患病的危险境地。, 百拇医药
PPH的病因长期以来一直是一个谜。研究人员认为，该疾病随血管损伤而发生，当肺前毛细血管动脉的内皮和平滑肌细胞开始异常增殖时，血管随之变窄并逐渐终止血流。随着疾病的发展，血管改变将引致缺氧和肺部血管的阻力增大，导致心输出量减少。一般情况下，病人在确诊后平均2～3年内会死于心力衰竭或猝死。虽然现有的治疗能改善病人的临床症状，并在某种程度上可延长病人的生命。但肺移植仍是唯一可以治愈的疗法。
在新的研究项目中，研究人员寻找与家族性PPH(约占病例数的6%)有关的基因。家族性PPH疾病是以常染色体显性模式遗传的，但伴有不完全的外显率(Penetrance)，这意味着并非所有遗传了该基因的个体都会发生疾病。研究人员在2号染色体上鉴别出一种被称为骨形态发生性(marphogenetic)蛋白受体Ⅱ(PMPR2)的受体编码基因，PMPR2属于转化生长因子β-Ⅱ型受体家族。这些受体可抑制细胞生长，并在正常的胚胎发育中起重要作用。参与本项研究的James Knowles报道说，似乎就是PMPR2的变异使肺脏的内皮细胞不能正常地对损伤做出反应，并开始如同一种发展缓慢的癌症一样生长。美国辛辛那提国际原发性肺动脉高血压协会成员Willian Nichols及其同事进行的一项随访研究表明，至少1/4的散发性PPH病人具有PMPR2变异。将于近期发表的这项研究结果显示50例散发性PPH病人中有13例PMPR2变异。Nichols告诫说，许多散发性PPH患者都是家族性的，并且其家族中的其他成员亦有可能处于患病的危险境地。, 百拇医药