遗传病的基本知识
正常人的体细胞有23对(46个)染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成，当DNA的结构有变异时(即为有病的基因)，在临床上出现遗传性疾病。
不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分是严重的遗传疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等；成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然正常，可是在传种接代，子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重的影响民族的素质。
遗传性疾病可分为三类：
1、染色体疾病 主要是染色体的数目或结构的异常。又分(1)常染色体疾病。如21—三体综合征。(2)性染色体病。如先天性巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是XO，缺少一个X染色体。
2、单基因疾病 其中又分为(1)常染色体隐性遗传性疾病。(2)常染色体显性遗传性疾病。(3)性X连锁遗传性疾病。
3、多基因疾病 当由两对或两对以上的致病基因起作用而致病时称多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。, 百拇医药
不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分是严重的遗传疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等；成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然正常，可是在传种接代，子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重的影响民族的素质。
遗传性疾病可分为三类：
1、染色体疾病 主要是染色体的数目或结构的异常。又分(1)常染色体疾病。如21—三体综合征。(2)性染色体病。如先天性巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是XO，缺少一个X染色体。
2、单基因疾病 其中又分为(1)常染色体隐性遗传性疾病。(2)常染色体显性遗传性疾病。(3)性X连锁遗传性疾病。
3、多基因疾病 当由两对或两对以上的致病基因起作用而致病时称多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。, 百拇医药