深圳发现罕见 多指并指家系
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深圳市人民医院医生从刚刚出世的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源获得惊人发现：这个家族四代人当中，每代人都有一人“多指并指”。昨天，考察这个特殊家族刚刚返回深圳的主任医师戴勇、王沙燕两位博士向记者展示了有关资料，并介绍了这次特殊家系的发现情况。
新生儿手指奇特畸形
半年前，在深圳关外打工的一临产妇住进院一家基层医院等待分娩，检查发现这名产妇患有“妊娠高血压综合征”，担心发生分娩危险而将产妇急送到深圳市人民医院产科，在产科的悉心照顾下，产妇顺利分娩了一名男婴。同时医生发现，这名男婴的手指很奇特：两只小手的手指都比正常人多；左手的拇指多指并粘连；双手中指、无名指、小指粘连。从医多年的妇产科医生称，如此特殊的手指畸形，还从未见过。
这一病例引起深圳市人民医院实验医学研究中心主任、主任医师戴勇博士及负责遗传病与基因诊断的副研究员王沙燕博士的关注。通过向婴儿的父母了解得知，这种手指畸形现象在他们这个家并不奇怪，前几代人当中也有这样的人。由此，两位博士感觉到，这可能是一个非常罕见而且有研究价值的家族性病例，应该进行具体考察。于是，他们决定远赴内地详细考察这个家族。
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四代人有4人多指并指
负责遗传病家系研究的王沙燕博士解释说，正常人每个肢体都是5个手指（趾），如果超过5个手指（趾）即为“多指（趾）”，这种多指现象不算少见；如果出现两个以上的指（趾）粘连现象，即为“并指（趾）”，属于一种肢体畸形，比较少见。而这个婴儿的特殊在于，两只手同时多指、并指；更出奇的是，这种罕见的现象发生在一个家系，而且连续四代人都有这种“多指并指”现象，可以说罕见的了。
为了更详细地了解这个家系的情况，并获取珍贵的研究素材，戴勇博士和王沙燕博士跋山涉水，在一个偏远的小村找到了这个特殊家庭。详细了解发现，这个家系从曾、祖、父到现在这个婴儿，共有4人（三男一女）出现多指并指现象。这几人除手指畸形外，思维、反应及语言表达和正常人没有明显区别，身体其他部位发育完全正常。
两位博士介绍说，经过认真考察，这个家系除了多指并指这一特殊畸形外，家里其他人的生理、健康及生活情况都没发现与正常人有不同之处。
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研究计划引起香港方面关注
两名博士不顾辛苦，归来后立即与有关研究人员一道开展工作，现已从这一家系的标本中抽提获得了基因组DNA，下一步的工作是寻找该家系的致病基因。两位博士认为，对新发现的这个多指并指家系进行遗传缺陷研究是有难度的。
因为，如果采用国外相关报道的同样方法进行研究，并且能得出相同结论的话，意味着首次证实，国内这一多指并指畸形与国外的相同病例的致病基因存在一致性；如果没有获得与国外相同的研究结果，那么就要对这一家系的全基因组进行逐步筛选、排除，最终才能找出并确定造成遗传缺陷的基因，这样的工作量就相当大，几乎是在大海捞针一样。但有可能发现一个新的致病基因，而对人类作出新的贡献。
据了解，他们的这一研究计划已引起关注，香港卫生署医学遗传科科学部唐鸣科主任表示，愿意参与并给予支持和合作，以顺利完成这项研究。
, 百拇医药 国内尚未找到致病基因
两位博士称，先天性肢体异常是比较常见的，属于遗传缺陷，而且肢体缺陷呈多种多样，上肢、下肢都可能出现。但家族性多指并指现象，这种现象在国外也有发现，属于常染色体显性遗传性缺陷。
经过文献资料查阅得知，典型的病例多为3/4的手指及4/5的脚趾发生并指（趾），可累及1～4个肢体。从基因缺陷方面进行检索，获得的最新一份相关文献是美国的报道，专家对3个美国家系进行的研究发现，多指并指发生者的基因突变位于2号染色体长臂上（2q31），这一发现被刊登在国际权威性杂志《科学》（《Science》）上；还有一位专家通过对一个患有“复杂双侧多指（趾）”的家系进行连锁分析，确定其基因定位于7号染色体长臂上（7q36）。
在国内，一项863重点攻关项目中，有学者采用连锁分析的方法，对一个常染色体显性遗传多指（趾）家系中的7号染色体上的7个微卫星DNA标记及2号染色体上1个微卫星标记进行分析，证实以上位点与该家系的致病基因不连锁。也就是说，国内尚没有找到有关多指并指的致病基因。
, 百拇医药(王伟)