阵发性睡眠性血红蛋白尿

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     [概述]

    阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。 本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20－40岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。治疗主要为对症及支援治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染

    [症状体症]

    1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。 2.贫血及出血，出血少见且轻。 3.感染和发热。 4.黄疸、肝脾轻度肿大。 5.血栓形成。

    [诊断依据]

    一、PNH诊断标准：1.临床表现符合PNH；2.实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham试验)、糖水试验、蛇毒因数溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。(1)二项以上阳性，(2)一项阳性，但须具备以下条件：(a)两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。(b)有溶血证据。(c)能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。 二、再障一PNH综合征：根据病情演变和特征，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。(1)再障→PNH：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。(2)PNH→再障：指原有肯定的PNH，转为明确的再障，PNH的表现已不明显。(3)PNH伴有再障特征：指PNH伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。(4)再障伴有PNH特征：指再障伴有PNH的有关化验结果阳性者。

    [治疗原则]

    本病无特效治疗，主要为对症及支援疗法。 1.去除或避免诱发因素。 2.控制溶血发生。 3.促进血细胞生成。 4.补充相对缺乏的造血物质。 5.输洗涤红细胞悬液。 6.骨髓移植。

    [疗效评价]

    1.完全缓解：血红蛋白100g/L(10的9次方/L)以上，无发作性睡眠后酱油样尿，尿潜血试验阴性。 2.部分缓解：贫血症状好转，睡眠后酱油色尿发作次数减少。

    [专家提示]

    本病是一种获得性疾病，致病因数可能有化学物质，放射线或病毒感染，由于这些因素损害了骨髓造血细胞，致染色体突变所引起。因为能引起溶血的原因相当多，故确诊此病主要靠实验室检查，且由于本病与再生障碍性贫血关系密切，慢性病人应注意定期随诊检查。本病易反复发作，故应长期坚持治疗，尽量避免过度疲劳、精神紧张、服药等各种诱发因素，切不可乱投医而耽误疾病的治疗。, 百拇医药

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