不稳定血红蛋白病
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[概述]
血红蛋白病是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血(见另文)。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Hb；(3)HbM病(家族性紫绀)；(4)Hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀)。 不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体(Heinz小体)，引起了慢性溶血性贫血
[症状体症]
1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血； 2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大； 3. 部分类型可伴有紫绀。
[诊断依据]
1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。
[治疗原则]
1.遗传性疾病无根治疗法； 2.反复溶血者，可给予口服叶酸； 3.有感染源者，应及时控制感染； 4.急性溶血发作时，需要输血治疗； 5.避免服用氧化性药物。
[疗效评价]
1.完全缓解：临床症状消失，Hb达到正常或接近正常水平； 2.有效：临床症状改善，Hb含量升高； 3.无效：治疗前后临床症状及血象均无明显变化。
[专家提示]
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。, http://www.100md.com
血红蛋白病是一组由于血红蛋白(Hb)遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血(见另文)。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Hb；(3)HbM病(家族性紫绀)；(4)Hb氧亲和力增高(伴有红细胞增多症)或减低(家族性紫绀)。 不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体(Heinz小体)，引起了慢性溶血性贫血
[症状体症]
1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血； 2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大； 3. 部分类型可伴有紫绀。
[诊断依据]
1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体。
[治疗原则]
1.遗传性疾病无根治疗法； 2.反复溶血者，可给予口服叶酸； 3.有感染源者，应及时控制感染； 4.急性溶血发作时，需要输血治疗； 5.避免服用氧化性药物。
[疗效评价]
1.完全缓解：临床症状消失，Hb达到正常或接近正常水平； 2.有效：临床症状改善，Hb含量升高； 3.无效：治疗前后临床症状及血象均无明显变化。
[专家提示]
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。, http://www.100md.com