肝豆状核变性
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[概述]
肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。临床表现有进行性加重的肢体震颤，肌强直，说话困难，精神改变，肝硬化和角膜色素环。 本病因起病隐袭，临床表现多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。该病如能及早发现，及早治疗预后良好，治疗不及时，病情多持续发展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并发感染死亡。故早期诊断、早期治疗是关键。因本病属遗传性疾病，有家族倾向，对病人的同胞兄弟应从早检查
[症状体症]
1.神经症状：成人多为动作减少，肌强直、慌张步态为主。儿童以舞蹈，手足徐动、肌张力减低为主，可有癫痫发作。 2.精神症状：注意力不集中，记忆力差，情绪不稳，后期有痴呆，可有幻觉，妄想。 3.肝脏症状、厌食、恶心、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常。晚期有肝硬化表现。儿童多以肝脏症状首发。 4.角膜色素环(K－F环)。
[诊断依据]
1.儿童或青年人出现以上神经，精神症状。 2.原因不明的肝硬化表现。 3.角膜色素环。 4.有家族史诊断更肯定。
[治疗原则]
1.低铜饮食； 2.促进体内铜盐排泄； 3.减少铜在肠道吸收； 4.对症、支援治疗； 5.必要时手术治疗。
[疗效评价]
1.治愈：临床症状、体征消失。 2.好转：临床症状、体征改善，应继续治疗； 3.未愈：临床症状、体征无变化。
[专家提示]
本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K－F环、血清铜，铜氧化梅。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。, http://www.100md.com
肝豆状核变性是一种与遗传有关的铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，有家族倾向。本病好发于儿童和青年，病变主要损害大脑的基底节和肝脏，引起豆状核变性和肝硬化。临床表现有进行性加重的肢体震颤，肌强直，说话困难，精神改变，肝硬化和角膜色素环。 本病因起病隐袭，临床表现多样，早期诊断较困难，故应引起警惕。该病如能及早发现，及早治疗预后良好，治疗不及时，病情多持续发展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并发感染死亡。故早期诊断、早期治疗是关键。因本病属遗传性疾病，有家族倾向，对病人的同胞兄弟应从早检查
[症状体症]
1.神经症状：成人多为动作减少，肌强直、慌张步态为主。儿童以舞蹈，手足徐动、肌张力减低为主，可有癫痫发作。 2.精神症状：注意力不集中，记忆力差，情绪不稳，后期有痴呆，可有幻觉，妄想。 3.肝脏症状、厌食、恶心、黄疸、肝脾肿大，肝功能异常。晚期有肝硬化表现。儿童多以肝脏症状首发。 4.角膜色素环(K－F环)。
[诊断依据]
1.儿童或青年人出现以上神经，精神症状。 2.原因不明的肝硬化表现。 3.角膜色素环。 4.有家族史诊断更肯定。
[治疗原则]
1.低铜饮食； 2.促进体内铜盐排泄； 3.减少铜在肠道吸收； 4.对症、支援治疗； 5.必要时手术治疗。
[疗效评价]
1.治愈：临床症状、体征消失。 2.好转：临床症状、体征改善，应继续治疗； 3.未愈：临床症状、体征无变化。
[专家提示]
本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜K－F环、血清铜，铜氧化梅。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。, http://www.100md.com