海洋性贫血

http://www.100md.com 飞华健康网

     [概述]

    地中海贫血又称海洋性贫血。是血红蛋白α或β太链合成障碍所致的血红蛋白病。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同，一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血，呈慢性进行性加重，并有家族史。 此病多见于沿海地区，我国的广东、广西是高发区，患者大多是汉族。本病尚无特效的治疗方法。轻型者一般不需治疗，重型者要定期输血减轻贫血以保证小儿的正常生长发育。补充足够维生素，脾肿大的病人也可行脾切除减轻贫血。关键是一旦家中发现此病患者，即应进行家系调查，以发现轻型患者及时指导患者的婚姻及生育时应注意的问题

    [症状体症]

    1.发病年龄：早则婴儿期，晚则为儿童期。 2.慢性进行性不同程度的贫血，伴有生长发育落后。 3.不同程度的黄疸。 4.不同程度骨骼改变。严重贫血者形成特殊面容：鼻梁塌；眼距增宽；颧骨、额骨、顶骨及枕骨突出。 5.肝脾肿大，尤以脾大明显。 6.家族中往往有同样疾病者。

    [诊断依据]

    1.婴幼儿期或儿童期起病。 2.慢性进行性贫血，可伴有黄疸及生长发育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾肿大，以脾大明显。 5.往往有家族史。 6.外周血红细胞数目减少，血红蛋白不同程度下降，呈小细胞低色素性贫血。可见靶形红细胞、点彩红细胞、红细胞碎片，网织红细胞增多。 7.血红蛋白电泳提示HbF、HbA2增高，或出现异常的电泳带。包涵体试验阳性。

    [治疗原则]

    1.注意休息和营养。 2.积极预防感染，避免使用具有氧化作用的药物。 3.纠正贫血以保证患儿正常生长发育。 4.预防含铁血黄素沈着症。 5.必要时手术治疗。

    [疗效评价]

    1.缓解：治疗前Hb〈50g/L，需经常输血，治疗后不再输血，Hb〉100g/L，维持1年以上。 2.好转：治疗前Hb〈50g/L，需经常输血，治疗后Hb〉80g/L，不再输血或输血间隔延长，维持1年。 3.未愈：治疗后Hb有上升，但未达好转标准，输血次数减少。

    [专家提示]

    本病是常染色体不完全显性遗传性疾病。目前尚无特殊的治疗方法，一旦确诊为此病，需注意以下几点：(1)病儿不要服用磺胺抗疟药物或具有氧化性作用的药物，以防急性溶血的发生。(2)家庭中有患本病者，其他成员必须到医院进行有关方面检查，以明确有无患病。(3)婚前进行检查，避免轻型地中海贫血患者婚配。(4)根据病史进行产前检查，如确诊本病，应终止妊娠。(5)患儿应即到医院找医生诊治，在医生指导下服用药物，缓解症状。(6)不要轻信社会医生“包治”的谬论。, 百拇医药

    百拇医药网 http://www.100md.com/Html/WestMed/Disease/D/0795.htm