怎样咨询常染色体显性遗传病?
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常染色体显性遗传病是指决定该病的基因位于策1—22号常染色体上,这个致病基因对正常的等位基因来说是显性,这类疾病称为常染色体显性遗传病。
临床上主要根据患者的体征、有关检查、家谱分析以及基因图来确诊常染色体显性遗传病和推侧其同胞或子女的发病率。这类遗传病家谱分析一般都有以下的特点
1.在连续几代中都有发病的患者;
2.患者双亲之一必是有病的;
3.父、母正常,其儿女全部正常;
4.患者的同胞中有l/2是患者;
5.男女发病机会均等。
若父母一方是患者(Aa),一方正常(aa)其后代发病率50%。
人类属于常染色体显性遗传的疾病目前已发现有一千多种,如多指(趾),并指,视网膜母细胞瘤,先天性肌强直,神经纤维瘤,卟啉尿,血胆固醇过多症,亨丁顿舞蹈病,多发性肝硬化,新生儿溶血症,多囊肾等。, 百拇医药
临床上主要根据患者的体征、有关检查、家谱分析以及基因图来确诊常染色体显性遗传病和推侧其同胞或子女的发病率。这类遗传病家谱分析一般都有以下的特点
1.在连续几代中都有发病的患者;
2.患者双亲之一必是有病的;
3.父、母正常,其儿女全部正常;
4.患者的同胞中有l/2是患者;
5.男女发病机会均等。
若父母一方是患者(Aa),一方正常(aa)其后代发病率50%。
人类属于常染色体显性遗传的疾病目前已发现有一千多种,如多指(趾),并指,视网膜母细胞瘤,先天性肌强直,神经纤维瘤,卟啉尿,血胆固醇过多症,亨丁顿舞蹈病,多发性肝硬化,新生儿溶血症,多囊肾等。, 百拇医药