13.4 诊断
临床症状多为非特异性，常可遇到与其它原因引起的症状相似，必须加以鉴别。核黄素缺乏性阴囊皮炎易和慢性阴囊湿疹相混淆是相混。后者常单独发生，病程较长，往往开始即为一片湿疹，与膳食历史无关。而阴囊皮炎，多为集体发生，常于短期内大批发病。其发病常与膳食中核黄素供给量、烹调方法和劳动强度等有关。检查时可见到阴囊中缝(scrofal raphe)皮肤正常，同时可能在口腔、眼睛和皮肤等处有核黄素缺乏症状，可资鉴别。必要时可做核黄素试验治疗或真菌培养。角膜血管形成需与沙眼性血管翳鉴别。沙眼性血管翳开始于角膜上缘，自上而下呈悬帘状，新生血管前端，多停留在同一水平线上；核黄素缺乏的角膜血管形成则血管自角膜缘四周同时伸入角膜，与沙眼性血管翳完全不同。此外还应仔细寻找有无继发性原因，如某些疾病使吸收、利用障碍或需要量增高，为明确诊断，有时需做治疗试验。患者给予核黄素后，怕光、流泪和眼烧灼感症状，大约在24～72小时内消失。结膜充血和角膜血管形成数日内消失，皮肤损害和舌尖反应较慢、但一般1～2周内有明显好转。
有条件可做实验室检查。血浆游离核内素、FAD、FMN和白细胞游离核黄素均较恒定，无诊断价值。红细胞核黄素含量的变化和膳食摄取量有密切相关，但测定较复杂，故少采用。一般多测定尿中排出量，作为诊断依据。
收集尿样的方法很多，常用的有以下几种：24h尿样能较准确的查明每天经肾排出的核黄素量，是比较好的评价方法，但该法难以做到，收集的尿样也不易完整。为方便起见，可收集空腹1h尿，同样可以反映机体营养状况。据侯祥川报道，我国正常人平均每日核黄素排出量为147.5～186.1g。空腹一小时尿核黄素排出标准，可按24小时尿折算。另一法是收集任意尿样，用每克肌酐表示尿中核黄素排出量，此法可以纠正受试者体重差异的影响，而且简便易行，现场工作多采用。负荷试验是反映体内维生素饱和程度的方法，测定一次给予大剂量核黄素后的排出量。由于给药的方法、剂量和收尿的时间不同，负荷试验有多种，最常用的是口服核黄素5mg后，收集4小时尿样，则定其排出量。
近年来，Glatyle和Bamji等研究一项新的评价方法，即用红细胞谷胱甘肽还原酶 (erythrocyte glutathion reductase)(EGR)的活性系数(activity coefficient)(AC)，简称EGR的AC值，来评价核黄素营养状况。EGR是一个以FAD为辅基的黄素蛋白，核黄素缺乏时酶活性降低，如在体外把FAD加入含谷胱甘肽还原酶的红细胞溶血液中，则酶活性可增强。增强后与原有活性之比值称为EGR的AC值。机体缺乏核黄素时AC值增高，补充核黄素后即下降。凡AC值大于1.20者，即认为核黄素营养不良。顾景范曾对该法进行了动物及人体试验，肯定了该法灵敏、准确、简便、能反应核黄素代谢状况等优点，并对测定方法进行了改进，使之适用于基层单位。
核黄素状态的评价标准
| 缺乏 | 不足 | 正常 | 充裕 | 测定者 | |
| μg·24h尿-1 | <100 | 100～199 | 200～399 | >400 | 王成发 |
| μg·24h尿-1 | <40 | 40～119 | 120～400 | >400 | Sauberlich |
| μg·g肌酐-1 | <27 | 27～79 | 80～170 | >270 | Sauberlich |
| μg·4g负荷尿-1 | <400 | 400～799 | 800～1300 | >1300 | 陈学存 |
| (口服VB25mg) | <500 | 王成发 | |||
| 100mlRBC-1 | <10 | 10～14.9 | ≥15 | >1300 | Sauberlich |
| EGR的AC值 | >1.4 | 1.2～1.4 | <1.2 | — | Sauberlich |