16.4 临床表现
佝偻病有骨软化症是维生素D缺乏在临床特有的表现，二者都是由于维生素D缺乏，钙、磷代谢障碍，骨失去正常钙化能力而发生的同一种病，根据是：①维生素D对二者均有显著疗效；②发病季节均多见于冬、春季，寒冷地区发病率高；③母亲患有骨软化症时，婴幼儿也常患佝偻病；④骨质的病理变化一致。但佝偻病发生于生长发育中的儿童，骨软化症发生于成年人，所以临床一般也存在着某些差别。
16.4.1 佝偻病
佝偻病的临床表现主要是神经精神症状和骨胳的变化。
神经精神症状常见于病的初期和极期，患儿不活泼、食欲减退、容易激动、脾气乖张、睡眠不安、夜间常惊醒哭闹、多汗(在头部更明显)，并在痉挛和手足搐搦等症状。
骨胳的变化与年龄、生长速率及维生素D缺乏的程度等因素有关。颅骨软化多发生在3～9月的婴儿。轻者前囟边缘软化，闭合迟(出生后18个月尚未闭合)。重者颞枕部呈乒乓球样软化。额骨、顶骨及枕骨，由于类骨质增生而隆起，形成方颅，或因睡眠压迫而变形。病儿出牙迟，有出生后十个月尚未出牙或3岁以下乳齿尚未齐者。佝偻病儿的牙齿排列和发育往往也不好；在胸部，肋骨骺端肥大，触诊可摸到钝圆形隆起，在第6～10肋最明显，外观似串珠(rachitic rosary)。1岁以内的小儿胃肋骨软化，胸廓因受膈肌收缩而内陷，呈现沿胸骨下缘水平的凹沟，称为赫氏沟(Harrisons groove)。2岁以上病儿可见有鸡胸等胸廓畸形；四肢，长骨干骺端肥大，尤以腕部明显，桡骨、尺骨端呈钝圆形隆起，开似手镯(6个月到3岁的重度佝偻病儿多见)。上下肢均可因承重而弯曲变形，能爬行时可发生上肢弯曲，较大的儿童能站立行走时则发生下肢变曲，出现：“O”型腿或“X”型腿。检查时取立位，两腿靠拢，膝关节相距3cm以下者为轻度“O”形腿，3～6cm者为中度，6cm以上者为重度。“X”型腿的检查标准与此相同，但检查时两膝告拢，测两踝间的距离，脊柱受重力影响可发生侧向或前后向弯曲；骨盆前后径短，耻骨狭窄。严重的佝偻病儿容易发生骨折，最常见的是桡骨或腓骨骨折，也可发生于股骨、肋骨、锁骨。此外，佝偻病也是胫骨弯曲及扁平足发生的原因。
维生素D缺乏，钙、磷代谢障碍对机体的影响是全身性的。佝偻病儿一般发育不良，神情呆滞，条件反射的建立缓慢且不巩固。能直立行走的时间也较晚。兼有营养不良的儿童常有毛发稀疏、枕秃、面色苍白、贫血、肌肉及韧带无力、腹部膨大、肝脾肿大等现象。由于低血钙，6个月以下的小儿常出现肌痉挛或手足搐搦，更大些的儿童可有骨痛、骨变形等表现。由于胸廓畸形，呼吸运动受限制，病儿容易继发肺部感染。也常见消化系统的功能障碍。
临床上根据病情分型：轻型以神经精神症状为主，骨骼变化不显著；中度患儿头部、胸部及四肢有较明显的骨骼变形，并有轻度的全身症状；重型佝偻病儿骨骼变形及全身症状明显。急性佝偻病的症状发展迅速，骨质变化以软化为主，多见于6个月以下的婴儿；亚急性佝偻病症状的出现比较缓慢，骨质变化以增生为主，多发生于年龄较大的儿童：复发性佝偻病症状的反复与季节、生活及喂养情况、其它疾病及过早停止治疗等因素有关。
16.4.2 骨软化症
发生于骨生长发育已完全的成年人，多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人。最常见的症是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者脊柱有压迫性弯曲，身材变矮，骨盆变形等现象，但肌痉挛及手足搐搦的发生并不多见。
发病初期，骨痛往往是模糊的，常在腰背部或下肢，痛的部位不固定，并且其发作也没有一定的规律性，一般是在活动时加重。因为没有显著的体征，往往被认为是风湿或神经官能症。肌无力(包括近体部位的大肌肉)是维生素D缺乏的一个重要表现。开始患者的感觉是上楼梯或从坐位起立时很吃力，病情加剧时，患者甚至完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，被称为“鸭步(waddling)”或“企鹅步态(penguin gait)”。
胃切除手术发生骨软化症的患者往往发和肌无力，当肌无力与肌萎缩很明显时，有时可能被误诊为原发性肌病(myopathy)。因为血清中的肌酸一般没有变化，所以肌病一般要靠临床诊断确定。肌电图可以检查肌病是否存在。肌组织活体检查 (biopsy)常可见到弥漫性的肌萎缩，电镜检查，肌微纤维、肌细胞线粒体和胞浆的组分有退行性病变。
体检时，骨软化症患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，往往有明显的压痛，有的有自发性、多发性骨折或假性骨折，包括股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折等。
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