图6.1 儿童胃食管反流的临床诊治步骤

症状

儿童与GERD相关的呼吸系统疾病包括：

· 呼吸暂停

· 吸入性肺炎

· 伴支气管痉挛征象的呼吸抑制。

鉴别诊断

· 呼吸暂停：

(a)败血症、病毒感染

(b)神经异常、代谢紊乱(低血糖、低血钙)

(c)成熟前期的特发性呼吸暂停

(d)牛奶刺激咽部引起的反射

(e)解剖异常

(f)喂饲/呼吸不协调

(g)功能性气道梗阻(气管软化)

· 肺吸入：

(a)吞咽不协调

(b)咽裂

(c)气管食管瘘

· 支气管痉挛：

(a)病毒感染

(b)胸内气道梗阻(异物)

(c)原发性肺疾患

(d)刺激剂(香烟烟雾、尘埃)的吸入

(e)充血性心力衰竭。

诊断措施

儿童反流引起呼吸系统症状诊断步骤包括：

放射性核素胃食管闪烁扫描(牛奶扫描)

即用放射性核素标记的牛奶来显示反流物是否进入肺脏。但此方法有受到放射线损害的缺点。

24小时pH测定

此法可长时间测定食管内pH以检测酸反流。此法能联合测定多种呼吸功能指标，如氧饱和度、P_co2、P_o2及心率，因此，对研究儿童反流与症状间的关系有较大价值(见9.1)。

6.3 食管动力紊乱

与胃食管反流相反，儿童的食管动力紊乱很少见，其包括：

1 贲门失弛缓。

2 胶原血管病。

3 神经肌肉疾病。

1 贲门失弛缓

虽然该病在任何年龄均少见，但患者中不到5%的人在15岁之前就会出现症状。贲门失弛缓患儿，LES压力增高，吞咽时不能充分松弛以让食物通过并进入胃腔。有些患儿还可出现远端食道体原发蠕动消失。

症状

· 进行性吞咽困难(最常见症状)

· 反复呕吐

· 发育不良

· 呼吸系统症状。

鉴别诊断

· 狭窄

· 良性新生物

· 血管环

· Webs 病

· 异物

· 严重的食管炎(由消化性、感染性、化学性、药物引起)。

诊断措施

儿童贲门失弛缓的诊断步骤与成人相同(如放射学、测压)，见9.2。

2 胶原血管性疾病

许多胶原病可累及患儿食管，例如：

(a)进行性系统硬化症(硬皮病)

(b)多发性肌炎/皮肌炎

(c)混合性结缔组织病。

大部分硬皮病及混合性结缔组织病儿童(75%)表现有食管运动异常，但这些疾病在儿童期少见。

(a)硬皮病

硬皮病病因未明，它可引起食管平滑肌萎缩与硬化，导致食管远端蠕动功能受损及LES功能障碍。

食道症状

由于LES功能障碍，常引发严重的胃食管反流，导致：

· 烧心

· 反酸

· 吞咽障碍

· 胸痛。

但即使有严重的粘膜疾病，症状也可能相对较轻。

诊断措施

可用测压方法检测硬皮病对食管的损害(见9.2)。

测压结果

· LES压力降低或消失

· 远端食道收缩及蠕动减弱或消失

· 上端食道蠕动及上食管括约肌(UES)压力正常。

(b)多发性肌炎/皮肌炎

多发性肌炎是一种原因未明的慢性炎症性肌病，当伴有皮疹时，称作皮肌炎。

这种疾病影响横纹肌纤维，引起受累肌肉无力和各种程度疼痛、肿胀与萎缩。

影响皮肤与胃肠道的血管炎在皮肌炎儿童患者中也常见。

食管症状

咽部及食管上三分之一，由横纹肌纤维组成，可受累产生如下症状：

· 吸入

· 鼻咽部反流

· 口咽部吞咽障碍

· 发育不良。

诊断措施

食管测压可检测该病对食管的损害(见9.2)。

测压结果(见图9.7)

· LES压力及吞咽松弛正常

· 远端食道体蠕动正常

· 近端蠕动幅度降低

· 近端食管自发性吞咽蠕动增加。]

(c)混合性结缔组织病

即一组表现为系统性红斑狼疮(SLE)、硬皮病及多发性肌炎等特征的疾病。患儿可出现关节炎、发热、肌炎、贫血、白细胞缺乏症、Raynaud现象及食管运动异常等多种症状。

食管症状

反流所致的烧心与反酸。

诊断措施

食道测压可检测该病的食道损害。测压结果与硬皮病类似(见9.2)。

测压结果

· LES压力降低

· 远端食道蠕动降低。

3 神经肌肉病变

中枢神经系统疾病的患儿经常发生胃食管反流引起的症状。

表现为：

· 反复呕吐

· 肺吸入

· 发育不良。

尽管食道粘膜疾病与食道外疾病为进展期，但上述症状常常表现较轻。

严重的精神运动性迟缓

测压结果

UES及食管体异常，表现为：

· 食管体蠕动幅度降低

· 吞咽运动异常。

肌营养不良

肌营养不良，包括一组表现为肌细胞进行性萎缩或变性的遗传因素所引起的肌病。这些疾病影响骨骼肌，因此咽部和UES功能障碍及近端食管运动损伤常见。成人中，若该病累及食管平滑肌，可引起其它症状(食管吞咽障碍及GERD)。

测压结果

· 近端食管蠕动幅度降低

· UES压力降低，咽部吞咽蠕动幅度降低。

6.4 假性梗阻

慢性小肠假性梗组(CIP)指儿童中有肠梗阻症状，但无机械性肠梗阻存在。儿童以先天原因引起的原发性CIP多见，而继发性CIP相对少见(CIP的分类见4.4)。

先天原因引起的神经病性及肌病性假性梗阻以散发型为主，例如不存在CIP家族史、无相关的综合征亦无毒素、感染、缺血或自身免疫性疾病等促发因素。

症状

发病过程可为急性或慢性进行性。症状表现包括：

· 腹胀

· 便秘

· 呕吐

· 体重减低

· 细菌过度增殖导致腹泻

· 泌尿道异常，如：尿道与膀胱扩张，失张力

· 痉挛

· 体温不恒定

· 吞咽困难

· 打嗝

· 肛门排气。

有些异常可用传统的放射学方法和pH监测检测到，包括：

· 胃食管反流

· 小肠的普遍性扩张

· 胃排空延迟

· 巨大十二指肠。

诊断措施

诊断CIP的方法与成人相同。包括用放射学检查除外机械性梗阻、胃窦十二指肠测压(CIP最敏感的试验)、胃电图(EGG)及组织病理检查(见4.4及9.3)。

6.5 便秘

便秘是一种与许多疾病有关的症状。

病因

由于肛门、直肠、结肠或小肠的结构异常所致的结直肠便秘

· 神经节细胞缺乏症(Hirschsprung病，见下面假性梗阻部分)

· 肛门狭窄

· 肛门直肠畸形

· 特发性巨直肠或巨结肠(见下)

· 肛门疼痛性疾病(肛裂、皮肌炎)

· 出口梗阻(如盆底肌肉痉挛综合征)。

结肠外便秘

继发于其它疾病：

· 内分泌、代谢性及毒性(糖尿病、甲状腺机能减退等)

· 神经性(脊髓伤、脊髓脊膜突出)

· 结缔组织病(硬皮病、囊性纤维化、SLE)。

继发于精神疾病

· 压抑

· 神经性厌食

· 精神病

· 性虐待。

继发于药物和毒素

行为障碍

儿童可能故意忍住大便，结果产生便秘。

症状

· 大便频率减少

· 大便通过困难或延迟

· 大便质地坚硬

· 大便外溢

· 腹痛

· 食欲不振

· 呕吐

· 发育不良

· 腹胀

· 肛门排气。

诊断措施

儿童便秘的诊断步骤与成人相似，如用腹部放射学检查以明确排便情况，与用肛门直肠测压以排除Hirschsprung病(见5.3及9.5)。

一此作者也提出结肠测压在儿童便秘的检测中有特殊意义。缺乏高幅推进收缩(HAPC)对严重结肠运动不良有一定诊断意义(9.4)。

6.6 Hirschsprung病

病因

Hirschsprung病或先天性神经节缺乏病是一种先天性异常，特征是受累肠段肠肌间和粘膜下缺乏神经节细胞(图1.3)。肠道受影响程度不同，从累及一小段远端直肠至整个结肠和小肠不等。

无神经节肠段保持一种紧张的、未受抑制的收缩状态，因不能松弛，而造成功能性梗阻。常常引起无神经节肠段近端结肠或小肠扩张。

Hirschsprung病最常累及直肠乙状结肠区，病状在出生时开始出现，95%的Hirschsprung病婴儿在出生后第一个24小时内不能排出胎粪。大部分婴儿在1岁内得到诊断，但一些病例直到3～12岁才能被诊断。

超短肠段Hirschsprung病是一种少见的疾病，仅累及很远端的直肠。这种疾病常常很晚才能被诊断出来，甚至要延至成年期才得以辨识。

症状

· 便秘

· 小肠梗阻症状

· 呕吐

· 腹胀

· 体重减轻

· 发育不良。

诊断措施

放射照像

仔细进行的钡灌肠X线造影可呈现病变移行区，其特征为：远端无神经节狭窄肠段的锯齿形收缩与近端肠段的扩张。但此法准确性不高，有出现假阳性与假阴性结果的可能。

活检

抽吸直肠活检是婴儿与年幼儿童Hirschsprung病诊断的金标准。收缩的肠段活检标本，用乙酰胆碱酯酶染色，可见肠肌间与粘膜下神经丝缺乏神经节细胞，并有神经成份过度增生。

在超短肠段Hirschsprung病患儿中，活检可能漏过无神经节区，肛门直肠测压是唯一确诊的方法。

肛门直肠测压(图6.2)

在Hirschsprung病患儿中，肛门内括约肌对直肠气囊扩张的反应是异常的。直肠肛门抑制反射缺陷将导致肛门内括约肌在直肠扩张时不产生松弛反应(见9.5)。

图6.2 Hirschsprung病患者与正常人肛管压力对直肠扩张反应曲线。双箭头表示1秒内
用空气扩张直肠气囊，这将导致正常儿童肛管压(RAIR)下降，而Hirschsprung
病患儿肛管压不下降。用图经Courtesy of Academic Professional Information
Services Inc.,New York,NY许可，引自Hyman,1994。

6.7 巨结肠/巨直肠

巨结肠/巨直肠，是结肠/直肠扩张的描述性词汇(图6.3)。

在便秘患者中，直肠和/或结肠内固态大便成分潴留可扩张直肠，并导致巨结肠。直肠扩张结果，导致需大量粪便以扩张直肠壁才能达到排便感。在高容量直肠，直肠肛门抑制反射变得不敏感。将需要更大的气囊扩张体积来检测该反射。

图6.3 巨直肠病理生理学。用图经许可，引自Milla
1988。版权属于John Wiley & Sons Limited.

当大便在直肠内长时间储存时会变硬，在排便时造成疼痛，儿童设法逃避排便，而使更多粪便贮集在结肠直肠，结成恶性循环持续存在。

巨结肠/巨直肠分类

先天性或神经性

结肠扩张由功能性结肠梗阻所致，Hirschsprung病正是这种情况。

获得性或精神性

可继发于引起便秘的疾病。

症状

· 见「便秘的症状」部分

· 常见有大便失禁。

诊断措施

腹部放射照像

显示大便负荷和直肠/结肠扩张程度。

6.8 大便失禁

不同文化对何种年龄会出现大便失禁的认知并不相同，但儿童在3岁之前发生大便失禁都不被认为有医疗问题。大便失禁需要治疗的年龄也有赖于不同的民族文化。

男孩的功能性大便失禁较女孩更常见(4倍)。这种差异是由于男孩经常站着小便，因此在厕所大便的时间常较少。当女孩蹲着小便时，她们可能同时排大便。

功能性大便失禁(encopresis)，一词特用来区别儿童功能性失禁与神经性损伤或肛管畸形造成的失禁。

病因

大便嵌塞(图6.4)

这是儿童大便失禁最常见的原因。各种研究表明97%儿童功能性失禁病例是由大便嵌塞所致。这种便秘常伴有盆底肌肉痉挛。

图6.4 直肠内引起便秘的嵌塞大便。

肛门直肠敏感性降低

肛门直肠敏感性降低，可因引起肛门内括约肌反射抑制而导致患者在意识到直肠存在粪便前，即已发生大便失禁。它也可造成排便欲望的频率与强度降低，而导致便秘恶化。感受阈的变化可能是粪便嵌塞的后果，因为粪便嵌塞可改变肠壁张力与弹性。

神经性病因

这包括脊髓病，特别是低位脊髓与马尾损伤和脑损伤。

先天异常

包括肛管畸形。

创伤性病因

包括括约肌损伤和肛门直肠手术。

行为紊乱

如：对上厕所的恐惧、或对取得控制及对引起父母注意而做的努力。最近，心理病因学的理论已经受到争议；大便失禁儿童的心理症状反而被认为是他们失禁的后果。

代谢紊乱

糖尿病可致直肠敏感性降低及自发的短暂性肛门内括约肌松弛。

症状

无意识大便失禁。

诊断措施

小儿大便失禁诊断与成人相同(见5.4)。

湛先保译，李兆申校

 排版、校对/2000/05/17/马海茸