破解百年家族聋哑之谜(新科技)
利用基因检测
江西省莲花县的一个小村落,群山环绕,静谧祥和,人们世世代代过着田园生活。然而,在这个安定祥和之地,匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始,耳聋的“幽灵”就在这户人家徘徊——家族里几乎一半男人都是聋哑。
6年前,匡小鹏降生在这个家庭之中,作为一代人中最小的男孩,成了整个家庭的希望。然而,令他们无奈的是,在匡小鹏1岁的时候,依然没有逃出“耳聋”的命运。江西省立医院告诉他的妈妈,匡小鹏是先天性耳聋。
一个偶然的机会,匡小鹏一家找到了解放军总院耳鼻喉科研究所,被纳入到杨伟炎教授、王秋菊博士正在从事的耳聋基因研究中。
造成耳聋的原因有多种,有的是因为用药不当损害了听觉神经,有的是耳朵受到外力打击破坏了耳内结构,有的受到病菌感染,还有就是遗传性耳聋。王秋菊博士调查了匡小鹏一家上下四代共40多人,发现了9名耳聋患者,均为男性,而且隔代出现,很有规律,王秋菊博士断定这是一个遗传性耳聋大家族。
在征得同意后,王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力,抽取了血样,并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示,这个家族中聋哑者的耳蜗都有异常,且异常情况惊人的一致。
随后,王秋菊把这些血样带到人类基因组北方中心的实验室进行检测。她发现,男性患者生育的男孩听力都正常,且不携带致病基因;而患者的母亲都是致病基因的杂合携带者,她们自己并不耳聋,却可以把致病基因传递给后代,导致50%的男孩耳聋。这个隐藏了一百年的基因杀手终于原形毕露。
现在,经过基因检测,可以知道在这个家族中谁是致病基因的携带者,将来可以在医生的指导下生儿育女,避免再次出现耳聋的后代,让整个家庭摆脱耳聋的噩梦。
2007年元月31日,是匡小鹏终生难忘的日子,耳鼻喉科韩东一主任亲自为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此,他可以和正常孩子一样听到外界的声音,学到更多的知识。一个百年之谜,一个不幸的家庭,在耳鼻喉科专家们的共同努力下,终于有了美满的结局。, 百拇医药(姚忠烈 王继荣)
江西省莲花县的一个小村落,群山环绕,静谧祥和,人们世世代代过着田园生活。然而,在这个安定祥和之地,匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始,耳聋的“幽灵”就在这户人家徘徊——家族里几乎一半男人都是聋哑。
6年前,匡小鹏降生在这个家庭之中,作为一代人中最小的男孩,成了整个家庭的希望。然而,令他们无奈的是,在匡小鹏1岁的时候,依然没有逃出“耳聋”的命运。江西省立医院告诉他的妈妈,匡小鹏是先天性耳聋。
一个偶然的机会,匡小鹏一家找到了解放军总院耳鼻喉科研究所,被纳入到杨伟炎教授、王秋菊博士正在从事的耳聋基因研究中。
造成耳聋的原因有多种,有的是因为用药不当损害了听觉神经,有的是耳朵受到外力打击破坏了耳内结构,有的受到病菌感染,还有就是遗传性耳聋。王秋菊博士调查了匡小鹏一家上下四代共40多人,发现了9名耳聋患者,均为男性,而且隔代出现,很有规律,王秋菊博士断定这是一个遗传性耳聋大家族。
在征得同意后,王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力,抽取了血样,并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示,这个家族中聋哑者的耳蜗都有异常,且异常情况惊人的一致。
随后,王秋菊把这些血样带到人类基因组北方中心的实验室进行检测。她发现,男性患者生育的男孩听力都正常,且不携带致病基因;而患者的母亲都是致病基因的杂合携带者,她们自己并不耳聋,却可以把致病基因传递给后代,导致50%的男孩耳聋。这个隐藏了一百年的基因杀手终于原形毕露。
现在,经过基因检测,可以知道在这个家族中谁是致病基因的携带者,将来可以在医生的指导下生儿育女,避免再次出现耳聋的后代,让整个家庭摆脱耳聋的噩梦。
2007年元月31日,是匡小鹏终生难忘的日子,耳鼻喉科韩东一主任亲自为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此,他可以和正常孩子一样听到外界的声音,学到更多的知识。一个百年之谜,一个不幸的家庭,在耳鼻喉科专家们的共同努力下,终于有了美满的结局。, 百拇医药(姚忠烈 王继荣)