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德科学家研究发现导致腿脚不宁综合征基因
http://www.100md.com 2007年7月30日 科技日报

     德国有约80万人患有“腿脚不宁综合征”,这种神经性疾病会使患者腿脚颤抖,无法入睡,甚至不由自主地夜游。德国马普精神病学研究所、慕尼黑技术大学环境和社会人类基因研究中心科学家经过研究,发现了导致这种综合征的变异基因。

    “腿脚不宁综合征”(RLS)是一种难以治愈的神经性综合征,发病时患者会出现腿脚颤抖不停,甚至不由自主地游荡,尤其是在晚上,由此导致病人睡眠严重失调、白天疲倦。患“腿脚不宁综合征”和年龄有一定关系,20至30岁年龄组的人患病率只有4%,而60岁以上年龄组的人患病率超过10%。

    由德国马普精神病学研究所的尤利安·温克曼领导的科研小组经过长期研究,发现了RLS与人体基因变异的联系,并识别出了相应的变异基因。马普精神病学研究所15年来一直在寻找导致RLS的原因,2/3的RLS患者诉说家族中有人患同样的疾病,因此研究人员怀疑RLS与遗传基因有很大关系。在对来自德国、奥地利和加拿大的1158名RLS患者和1178名健康人的对比测试中发现,患者体内的一个细胞核的基因中会有23.6万个部位发生变异,在染色体2p、6p、15p三个区域发生变异时,得RLS的风险将超过50%。

    研究人员在上述三个区域还识别出了4个所谓的成长控制基因(MEIS1、BTBD9、MAP2K5和LBXCOR1),这些基因作为基因开关和启动生化过程的整个串联器,控制着生物体的成长,并由此控制着神经系统和肢体的结构,例如MAP2K5和LBXCOR01基因蛋白质对肌肉细胞的发展,以及触觉和疼痛的产生和传导起着重要作用。

    这些基因除了具有成长功能外,还对脑神经细胞里的信息传递物质多巴胺(亦称多巴明)起调控作用,研究人员在对实验鼠的脑组织研究中发现了MEIS1基因蛋白质,它对生物体的运动起控制作用。

    通过对这些基因作用的深入了解,有可能给治愈“腿脚不宁综合征”带来机遇,如利用人工合成的多巴胺制剂,治疗人体自身缺少多巴胺的RLS患者。(记者 顾钢), 百拇医药
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