如何检查才能减少出生缺陷
导致出生缺陷的原因有很多种，归纳起来有胎儿获得性和遗传性两大类。胎儿获得性因素又分两类：生物因素(如寄生虫和病毒感染，常见的有弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒等)；和非生物性因素(如药物、辐射、有害有毒物质等)。
遗传性因素导致的出生缺陷是受精卵在结合之前或结合过程中发生异常导致的染色体病、单基因病和多基因病，这可以来自于父母双方已经携带的显性或隐性致病基因，也可以在精子和卵子形成及结合过程中产生突变，父母年龄越大，突变的可能性就越大。
那么，作为准妈妈应该怎么检查才能尽可能的减少出生缺陷呢？
1.在怀孕前，应做一些寄生虫病和病毒感染的检查，俗称“优生四项”，包括弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒，抽血化验其抗原抗体，判断是否感染，如果有感染应在怀孕前积极治疗，治好了再怀孕。
2.怀孕的14～20周抽血做“唐氏综合征”的筛查，以判断胎儿是否有染色体病。
3.怀孕的20～24周行四维彩超检查可发现明显的胎儿结构异常，如先天性心脏病、脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻、严重的脑积水、肾积水等。根据畸形的严重程度决定是否保留孩子。
4.新生儿出生后72小时左右采血做甲状腺功能低下及苯丙酮尿症等代谢性疾病的筛查，这类疾病有明确的治疗方法，诊断出来经正规治疗可防止其导致的智力低下。出生后一周内进行听力筛查可早期发现先天性耳聋。
由上述可见，要减少出生缺陷带来的负担，需要做多方面的综合检查，单靠B超是远远不够的。有些有高危因素的产妇还需要做产前诊断。
产前诊断就是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。产前诊断多采取有创伤的方法如羊水穿刺、脐血穿刺等来获取胎儿细胞做诊断，它有一定的风险，可能导致少部分正常胎儿的丢失，同时需要较高的费用。目前我国的法律法规只对一些高危产妇做产前诊断，如果孕妇有以下情况的就应该主动要求进行产前诊断：高龄35岁以上；曾生育过染色体异常的患儿；夫妇之一是染色体异常携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；其他有不良孕产史或特殊致畸因子接触史；产前筛查高危者。, 百拇医药(江西省妇幼保健院主任医师 蔡庆华)
遗传性因素导致的出生缺陷是受精卵在结合之前或结合过程中发生异常导致的染色体病、单基因病和多基因病，这可以来自于父母双方已经携带的显性或隐性致病基因，也可以在精子和卵子形成及结合过程中产生突变，父母年龄越大，突变的可能性就越大。
那么，作为准妈妈应该怎么检查才能尽可能的减少出生缺陷呢？
1.在怀孕前，应做一些寄生虫病和病毒感染的检查，俗称“优生四项”，包括弓形虫、风疹病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒，抽血化验其抗原抗体，判断是否感染，如果有感染应在怀孕前积极治疗，治好了再怀孕。
2.怀孕的14～20周抽血做“唐氏综合征”的筛查，以判断胎儿是否有染色体病。
3.怀孕的20～24周行四维彩超检查可发现明显的胎儿结构异常，如先天性心脏病、脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻、严重的脑积水、肾积水等。根据畸形的严重程度决定是否保留孩子。
4.新生儿出生后72小时左右采血做甲状腺功能低下及苯丙酮尿症等代谢性疾病的筛查，这类疾病有明确的治疗方法，诊断出来经正规治疗可防止其导致的智力低下。出生后一周内进行听力筛查可早期发现先天性耳聋。
由上述可见，要减少出生缺陷带来的负担，需要做多方面的综合检查，单靠B超是远远不够的。有些有高危因素的产妇还需要做产前诊断。
产前诊断就是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段。产前诊断多采取有创伤的方法如羊水穿刺、脐血穿刺等来获取胎儿细胞做诊断，它有一定的风险，可能导致少部分正常胎儿的丢失，同时需要较高的费用。目前我国的法律法规只对一些高危产妇做产前诊断，如果孕妇有以下情况的就应该主动要求进行产前诊断：高龄35岁以上；曾生育过染色体异常的患儿；夫妇之一是染色体异常携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；其他有不良孕产史或特殊致畸因子接触史；产前筛查高危者。, 百拇医药(江西省妇幼保健院主任医师 蔡庆华)