遗传性血管水肿86例临床研究
遗传性血管水肿(Hereditary angioedema, HAE),即C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)缺乏症,是由C1 INH 基因突变导致的一种常染色体显性遗传病。临床表现为反复发生的皮肤及黏膜下水肿,好发于四肢、颜面、上呼吸道及肠壁。本病发病率低,为1/万~1/15万,较易被误诊、误治。
上世纪80年代初以来,我们逐渐开展了C1 INH浓度和功能及基因突变检测方法,积累了50余家系近300病例,发现了5种新的C1 INH的基因突变类型。我们应用达那唑长期预防 HAE取得良好效果,未见因此病死亡的病例。
我们对资料完整的86例HAE患者进行了临床研究,发现:① 发生皮肤、上呼吸道及胃肠道水肿的患者比例分别为99.1%、46.5%和34.9%;② 44.2%的患者有明确诱因,最常见的是轻微外伤(52.6%),其次是情绪、劳累、气候、口腔内医疗操作和月经;③ 合并疾病包括肾小球肾炎、系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、银屑病和干燥综合征。
我们对应用达那唑治疗的46 例患者进行长期预防和回顾性分析,其中98.6 %的患者用达那唑600 mg/d能完全控制病情。维持剂量个体差异较大,绝大多数(77.8%)患者维持剂量≤200 mg/d。达那唑剂量较大时,C1 INH浓度和C4较治疗前明显升高,但C1 INH不能达到正常水平。当达那唑减至维持量后二者水平下降,C1 INH降至治疗前水平,而此时患者并不发病,可见达那唑的作用机制并不依赖于C1 INH水平的提高。达那唑的副作用主要表现为肝功能异常和雄激素作用,但大多数患者耐受良好,且减至维持量后副作用轻微。
C1 INH血浆替代疗法在欧洲已应用了20余年,对预防和治疗HAE急性发作均有显著疗效,但目前我国尚未开展此疗法。过去5年中一些针对本病发病机制的新药如激肽酶抑制剂、缓激肽β2受体拮抗剂及重组人C1 INH相继问世。对照临床研究表明,这些药物对于治疗HAE急性发作和长期预防均有满意疗效,且副作用轻微,相信不久它们将被用于临床。, http://www.100md.com
上世纪80年代初以来,我们逐渐开展了C1 INH浓度和功能及基因突变检测方法,积累了50余家系近300病例,发现了5种新的C1 INH的基因突变类型。我们应用达那唑长期预防 HAE取得良好效果,未见因此病死亡的病例。
我们对资料完整的86例HAE患者进行了临床研究,发现:① 发生皮肤、上呼吸道及胃肠道水肿的患者比例分别为99.1%、46.5%和34.9%;② 44.2%的患者有明确诱因,最常见的是轻微外伤(52.6%),其次是情绪、劳累、气候、口腔内医疗操作和月经;③ 合并疾病包括肾小球肾炎、系统性红斑狼疮、甲状腺功能亢进、银屑病和干燥综合征。
我们对应用达那唑治疗的46 例患者进行长期预防和回顾性分析,其中98.6 %的患者用达那唑600 mg/d能完全控制病情。维持剂量个体差异较大,绝大多数(77.8%)患者维持剂量≤200 mg/d。达那唑剂量较大时,C1 INH浓度和C4较治疗前明显升高,但C1 INH不能达到正常水平。当达那唑减至维持量后二者水平下降,C1 INH降至治疗前水平,而此时患者并不发病,可见达那唑的作用机制并不依赖于C1 INH水平的提高。达那唑的副作用主要表现为肝功能异常和雄激素作用,但大多数患者耐受良好,且减至维持量后副作用轻微。
C1 INH血浆替代疗法在欧洲已应用了20余年,对预防和治疗HAE急性发作均有显著疗效,但目前我国尚未开展此疗法。过去5年中一些针对本病发病机制的新药如激肽酶抑制剂、缓激肽β2受体拮抗剂及重组人C1 INH相继问世。对照临床研究表明,这些药物对于治疗HAE急性发作和长期预防均有满意疗效,且副作用轻微,相信不久它们将被用于临床。, http://www.100md.com