1型糖尿病的发病有遗传因素吗
1型糖尿病可以分为两种亚型，即免疫介导型和特发型。二者的主要病理生理改变是类似的，那就是体内胰岛素分泌严重不足，导致调控机体三大物质即糖、脂肪和蛋白质代谢的核心激素——— 胰岛素绝对缺乏，从而出现一系列代谢紊乱并导致多饮、多尿、多食和体重减少这一所谓“三多一少”的典型糖尿病症状出现。那么对1型糖尿病的病因和发病机制目前人类认识、了解了多少呢？严格地讲，1型糖尿病的病因和发病机制非常复杂，至今尚未完全阐明，但可以肯定它也是一种与多基因相关的复杂遗传性疾病。目前对这类疾病有一个通用的病因解释就是“与遗传和环境因素有关”。
有遗传因素能称之为遗传病吗？那要看遗传因素在疾病发生发展中所占的比重。我们经常说糖尿病的患病原因有遗传因素，但从现代医学遗传学的观点广义来讲也可以说是多基因遗传病。很久以来医学科学家就推断遗传因素在1型糖尿病发病过程中起着一定作用，如果父母有该病，子女得病的可能性就远远大于没有家族史的人群。还有我们谈到的该病有明显种族差异性，芬兰人的患病率差不多是中国人的35倍。此外，同卵孪生的兄弟或姐妹二人具有同样的遗传因素，如果其中一人发生糖尿病另一人也应该发病。研究表明在5年内二人先后患糖尿病的发病率，幼年时为50%，成年后可高达90%以上。所以从这三个方面来看，遗传因素在1型糖尿病的病因中占有重要地位。目前普遍认为患者从父母所遗传获得的只是疾病易感性，也就是有易感基因的存在，但这些易感基因只是增加了发病的几率，要与内环境或外环境中的某些因素相互作用才可能发病。
研究者们鉴别出了几种不同的基因，这些基因的异常就会使得某个个体有可能发展成1型糖尿病。然而，至今为止还没有发现任何一种单一的基因类型，只要遗传它就会得糖尿病。所知道的这几种基因都还只能称为是“易感基因”。研究最多的是“人白细胞抗原”基因，这是一套能解码为“抗原”蛋白分子的基因，这些分子就像细胞的身份证明，告诉免疫细胞“我们是自家人”，所以免疫细胞就不会伤害具有这些标志的自体组织细胞。如果某些基因变异所解码的蛋白分子就不一样了，就像细胞用了一个错误的身份证明，免疫系统就会把它当成“外来入侵者”加以抗击，这就是“自身免疫”。如果胰岛的 B细胞表面贴上了错误标签，免疫细胞就把它看做是“非我”，大量激活的淋巴细胞组成的兵团就把胰岛层层围住给以攻击，在显微镜下呈现出“胰岛炎”的表现。由于B细胞大量死伤不能生产胰岛素，导致机体胰岛素的绝对缺乏，1型糖尿病就发生了。这就是最常见的免疫介导型1型糖尿病的发病基本病理机制。这一破坏过程可以持续几个月或者数年，每个患者都不相同。
荣海钦 内科学教授、博士生导师，瑞典皇家医学院医学科学博士(MD & PhD)，山东省内分泌与代谢病医院院长，山东省医学会理事，山东省内分泌暨糖尿病学会副主任委员。
咨询电话：0531-86626839, 百拇医药
有遗传因素能称之为遗传病吗？那要看遗传因素在疾病发生发展中所占的比重。我们经常说糖尿病的患病原因有遗传因素，但从现代医学遗传学的观点广义来讲也可以说是多基因遗传病。很久以来医学科学家就推断遗传因素在1型糖尿病发病过程中起着一定作用，如果父母有该病，子女得病的可能性就远远大于没有家族史的人群。还有我们谈到的该病有明显种族差异性，芬兰人的患病率差不多是中国人的35倍。此外，同卵孪生的兄弟或姐妹二人具有同样的遗传因素，如果其中一人发生糖尿病另一人也应该发病。研究表明在5年内二人先后患糖尿病的发病率，幼年时为50%，成年后可高达90%以上。所以从这三个方面来看，遗传因素在1型糖尿病的病因中占有重要地位。目前普遍认为患者从父母所遗传获得的只是疾病易感性，也就是有易感基因的存在，但这些易感基因只是增加了发病的几率，要与内环境或外环境中的某些因素相互作用才可能发病。
研究者们鉴别出了几种不同的基因，这些基因的异常就会使得某个个体有可能发展成1型糖尿病。然而，至今为止还没有发现任何一种单一的基因类型，只要遗传它就会得糖尿病。所知道的这几种基因都还只能称为是“易感基因”。研究最多的是“人白细胞抗原”基因，这是一套能解码为“抗原”蛋白分子的基因，这些分子就像细胞的身份证明，告诉免疫细胞“我们是自家人”，所以免疫细胞就不会伤害具有这些标志的自体组织细胞。如果某些基因变异所解码的蛋白分子就不一样了，就像细胞用了一个错误的身份证明，免疫系统就会把它当成“外来入侵者”加以抗击，这就是“自身免疫”。如果胰岛的 B细胞表面贴上了错误标签，免疫细胞就把它看做是“非我”，大量激活的淋巴细胞组成的兵团就把胰岛层层围住给以攻击，在显微镜下呈现出“胰岛炎”的表现。由于B细胞大量死伤不能生产胰岛素，导致机体胰岛素的绝对缺乏，1型糖尿病就发生了。这就是最常见的免疫介导型1型糖尿病的发病基本病理机制。这一破坏过程可以持续几个月或者数年，每个患者都不相同。
荣海钦 内科学教授、博士生导师，瑞典皇家医学院医学科学博士(MD & PhD)，山东省内分泌与代谢病医院院长，山东省医学会理事，山东省内分泌暨糖尿病学会副主任委员。
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