基因变异和乳腺癌的关系
http://www.100md.com
2008年1月21日
一项新的研究表明，通过对乳腺癌危险性的遗传学研究，可以找到引起这种疾病的突变基因，这一发现促使研究者需找出更为完整的研
究方法。
华盛顿大学研究人员说，通过对BRCA1，BRCA2变异基因的研究发现，乳腺癌和卵巢癌多发家族有12%乳腺癌患者携带这种基因。专家提醒人
们，对于那些不是来自于高危险家庭的妇女来说，假阴性的机会是很少的，所以检查为阴性的妇女危险性会很小。
除此以外专家们说，即使对基因变异高发的德系犹太人来说，也存在试验不能发现的特殊基因突变类型。而且，如果一个妇女检测出携带
有与其母亲一样的变异基因，也不能发现这种特殊类型突变基因。
专家们还说，乳腺癌和卵巢癌多发家族中的妇女即使没有发现这种变异基因也要警惕可能存在的未知变异基因。
位于波士顿的达纳-法伯癌症研究所癌症危险与预防项目主任Garber博士说：“每个有明显家族史而检查结果阴性的妇女应当知道阴性的真
正含义。”
一家公司垄断了该项研究，并为此出资了3,000美元。一些遗传专家认为，垄断阻碍了研究的发展。
这篇论文的第一作者、华盛顿大学基因组科学和医学教授King在一次采访时说：“整个研究过程包括多项技术，竞争会使研究得到发展。
”
King教授说，一项能检测多个基因的技术已经在欧洲使用，而在美国，除了在研究室外仍然行不通。
“Myriad Genetics”遗传研究部董事长Critchfield博士否认公司的垄断阻碍了发展。他说，公司有望到年底会有一个完整的研究结果。
“Myriad Genetics”说，美国白人妇女中有5%～10%遗传有BRCA变异基因。有1%的妇女每年接受检查，带有变异基因的妇女患乳腺癌或卵
巢癌的危险明显高于普通人群，这些妇女需要经常进行筛查，以便早期发现癌症并治疗，一些妇女选择切除乳腺或卵巢以预防这些疾病的发生
。
专家们早就知道“Myriad Genetics”检测某种基因变异的方法不是用来做检查的。但是一项新的研究被认为可以定量分析基因变异的发生
机率。
梅奥医务所肿瘤学教授Hartmann在谈到King博士时说：“我们只是了解该研究的一部分，但她对整个研究都很熟悉。”
King 博士和她的同事对300名来自至少有4名患病者的乳腺癌或卵巢癌家庭的检查结果阴性妇女进行了研究。研究人员用与“Myriad
Genetics”不同的多种检测技术发现35名妇女带有变异基因。30名“Myriad Genetics”没能检测出存在变异的犹太妇女，在King博士的研究中
发现存在变异。, http://www.100md.com
究方法。
华盛顿大学研究人员说，通过对BRCA1，BRCA2变异基因的研究发现，乳腺癌和卵巢癌多发家族有12%乳腺癌患者携带这种基因。专家提醒人
们，对于那些不是来自于高危险家庭的妇女来说，假阴性的机会是很少的，所以检查为阴性的妇女危险性会很小。
除此以外专家们说，即使对基因变异高发的德系犹太人来说，也存在试验不能发现的特殊基因突变类型。而且，如果一个妇女检测出携带
有与其母亲一样的变异基因，也不能发现这种特殊类型突变基因。
专家们还说，乳腺癌和卵巢癌多发家族中的妇女即使没有发现这种变异基因也要警惕可能存在的未知变异基因。
位于波士顿的达纳-法伯癌症研究所癌症危险与预防项目主任Garber博士说：“每个有明显家族史而检查结果阴性的妇女应当知道阴性的真
正含义。”
一家公司垄断了该项研究，并为此出资了3,000美元。一些遗传专家认为，垄断阻碍了研究的发展。
这篇论文的第一作者、华盛顿大学基因组科学和医学教授King在一次采访时说：“整个研究过程包括多项技术，竞争会使研究得到发展。
”
King教授说，一项能检测多个基因的技术已经在欧洲使用，而在美国，除了在研究室外仍然行不通。
“Myriad Genetics”遗传研究部董事长Critchfield博士否认公司的垄断阻碍了发展。他说，公司有望到年底会有一个完整的研究结果。
“Myriad Genetics”说，美国白人妇女中有5%～10%遗传有BRCA变异基因。有1%的妇女每年接受检查，带有变异基因的妇女患乳腺癌或卵
巢癌的危险明显高于普通人群，这些妇女需要经常进行筛查，以便早期发现癌症并治疗，一些妇女选择切除乳腺或卵巢以预防这些疾病的发生
。
专家们早就知道“Myriad Genetics”检测某种基因变异的方法不是用来做检查的。但是一项新的研究被认为可以定量分析基因变异的发生
机率。
梅奥医务所肿瘤学教授Hartmann在谈到King博士时说：“我们只是了解该研究的一部分，但她对整个研究都很熟悉。”
King 博士和她的同事对300名来自至少有4名患病者的乳腺癌或卵巢癌家庭的检查结果阴性妇女进行了研究。研究人员用与“Myriad
Genetics”不同的多种检测技术发现35名妇女带有变异基因。30名“Myriad Genetics”没能检测出存在变异的犹太妇女，在King博士的研究中
发现存在变异。, http://www.100md.com