新生儿出生缺陷的产前产后预防
众所周知，出生缺陷是婴幼儿致残的最主要原因，也是婴儿死因的首要“杀手”，严重影响出生人口的素质。那么，哪些措施能降低出生缺陷发生率？孕前检查主要有哪些项目？什么条件下不宜受孕？出生缺陷儿的预后会咋样？带着这些问题，记者近日专门采访了哈尔滨市妇幼保健院主任医师宋玉华。
“婚前检查是预防出生缺陷的头一关，这一关失守不得!”宋玉华主任开门见山地说，婚前检查可防止近亲结婚，避免活动性肺结核、肝病传染期及性病等殃及自己未来的配偶。同样，定期产前检查也非常重要，孕期发现异常及时做B超、X线，必要时行羊膜腔穿刺，一旦发现隐患须在28周前尽早终止妊娠。与此同时，开展产前筛查或新生儿筛查也必不可少，前者筛查主要针对唐氏综合征和神经管缺陷；后者筛查在于及早发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍。
俗话说，“磨刀不误砍柴工”。宋玉华医生指出，婚前保健、孕前保健和孕期保健十分必要，特别是后者，除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原和部分特殊病原体，如弓型虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测，以防范胎儿子宫内感染。有条件的地方，还应该做染色体检测，避免遗传性疾病。若男性接触农药、化学物质或高温作业时，可能危害到生殖细胞，则应检查精液质量。
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当前，环境因素已成为新生儿缺陷的最大隐患之一，这包括上面提到的病毒感染，以及有害物质的辐射和损害。随着公共场所、家庭居室内大量的装饰、装修，空气中的苯、甲醛等有毒气体往往严重超标，这对孕妇和胎儿的身体健康影响极大。因此，孕妇在怀孕期间，必须尽量远离苯、铅、汞、射线等有毒物质和有害环境。同时，避免饲养猫、狗等宠物而致新生儿先天缺陷。
宋玉华主任医师提醒说，孕妇还要注意养成正确健康的生活方式和摄取均衡的营养，营养不良同样容易引发胎儿的发育不健全，如叶酸缺乏会导致神经管畸形，形成无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等。女性在准备怀孕前3个月和怀孕初期3个月内，应在医生的指导下，每天服用1次叶酸，每次4毫克。因为妇女孕期前3个月是胎儿神经管形成发育期，服用叶酸有助于为胎儿“保驾护航”。
对于计划要宝宝的年轻父母们，宋玉华主任医师提示说，有下列情况的不宜受孕：患病服药期；过度吸烟与饮酒时；X线检查的一个月内；高热及患急性传染病时；夫妇一方患性病；妇女患心力衰竭和肝、肾功能疾病时；长期接触放射性物质或砷、磷、钾等有毒物体，需脱离这些物质半年以上者再受孕。
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而孕妇有下列情形之一的，医师应对其进行产前诊断：初产妇年龄超过35周岁；羊水过多或过少；胎儿发育异常或有可疑畸形的；孕早期接触过可能致胎儿先天缺陷物质的；有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。
“退一步说，即便面对出生缺陷儿，倘如及时采取积极的干预措施，还是可能亡羊补牢的。”宋玉华主任介绍说，像唇腭裂、多指症患儿，出生后及时手术矫治，效果良好。在神经管畸形病例中，无脑儿不可能存活，而脊柱裂婴儿在分娩时常损伤暴露的神经组织，此时采取剖宫产分娩会好些，婴儿的预后取决于病变部位及广泛程度，其死亡率较高，可达40%，存活者往往致残，如尿失禁、下肢麻痹、性功能不良等。分娩过神经管畸形的孕妇，再次妊娠可复发，应给予叶酸预防。
对脑积水病例，个别类型者经矫治术后智力可正常；心脏异常者大部分手术后愈后良好。胃肠道畸形、食管闭锁、十二指肠闭锁、小肠或大肠梗阻、脐疝和腹裂，若是孤立的畸形者，手术纠正后可提高生存质量。新生儿筛查中被确认苯丙酮尿症者，服用低苯丙氨酸的奶粉或食品亦能取得理想的效果。
新闻背景：
出于种种原因，黑龙江省自愿婚检人数呈现出大面积“滑坡”态势，其中省城哈尔滨市2003年以来婚检率不足2%，致使出生缺陷发生率“节节攀升”。去年一年，全省出生缺陷率平均为7.08%。，而哈尔滨市出生缺陷率高达9.1%。，前六位出生缺陷分别为唇腭裂、神经管缺损、多指症、脊柱裂、外耳及先心病等畸形，名列榜首的是新生儿唇腭裂。, http://www.100md.com(衣晓峰 靳万庆 本报记者)
“婚前检查是预防出生缺陷的头一关，这一关失守不得!”宋玉华主任开门见山地说，婚前检查可防止近亲结婚，避免活动性肺结核、肝病传染期及性病等殃及自己未来的配偶。同样，定期产前检查也非常重要，孕期发现异常及时做B超、X线，必要时行羊膜腔穿刺，一旦发现隐患须在28周前尽早终止妊娠。与此同时，开展产前筛查或新生儿筛查也必不可少，前者筛查主要针对唐氏综合征和神经管缺陷；后者筛查在于及早发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍。
俗话说，“磨刀不误砍柴工”。宋玉华医生指出，婚前保健、孕前保健和孕期保健十分必要，特别是后者，除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原和部分特殊病原体，如弓型虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测，以防范胎儿子宫内感染。有条件的地方，还应该做染色体检测，避免遗传性疾病。若男性接触农药、化学物质或高温作业时，可能危害到生殖细胞，则应检查精液质量。
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当前，环境因素已成为新生儿缺陷的最大隐患之一，这包括上面提到的病毒感染，以及有害物质的辐射和损害。随着公共场所、家庭居室内大量的装饰、装修，空气中的苯、甲醛等有毒气体往往严重超标，这对孕妇和胎儿的身体健康影响极大。因此，孕妇在怀孕期间，必须尽量远离苯、铅、汞、射线等有毒物质和有害环境。同时，避免饲养猫、狗等宠物而致新生儿先天缺陷。
宋玉华主任医师提醒说，孕妇还要注意养成正确健康的生活方式和摄取均衡的营养，营养不良同样容易引发胎儿的发育不健全，如叶酸缺乏会导致神经管畸形，形成无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等。女性在准备怀孕前3个月和怀孕初期3个月内，应在医生的指导下，每天服用1次叶酸，每次4毫克。因为妇女孕期前3个月是胎儿神经管形成发育期，服用叶酸有助于为胎儿“保驾护航”。
对于计划要宝宝的年轻父母们，宋玉华主任医师提示说，有下列情况的不宜受孕：患病服药期；过度吸烟与饮酒时；X线检查的一个月内；高热及患急性传染病时；夫妇一方患性病；妇女患心力衰竭和肝、肾功能疾病时；长期接触放射性物质或砷、磷、钾等有毒物体，需脱离这些物质半年以上者再受孕。
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而孕妇有下列情形之一的，医师应对其进行产前诊断：初产妇年龄超过35周岁；羊水过多或过少；胎儿发育异常或有可疑畸形的；孕早期接触过可能致胎儿先天缺陷物质的；有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。
“退一步说，即便面对出生缺陷儿，倘如及时采取积极的干预措施，还是可能亡羊补牢的。”宋玉华主任介绍说，像唇腭裂、多指症患儿，出生后及时手术矫治，效果良好。在神经管畸形病例中，无脑儿不可能存活，而脊柱裂婴儿在分娩时常损伤暴露的神经组织，此时采取剖宫产分娩会好些，婴儿的预后取决于病变部位及广泛程度，其死亡率较高，可达40%，存活者往往致残，如尿失禁、下肢麻痹、性功能不良等。分娩过神经管畸形的孕妇，再次妊娠可复发，应给予叶酸预防。
对脑积水病例，个别类型者经矫治术后智力可正常；心脏异常者大部分手术后愈后良好。胃肠道畸形、食管闭锁、十二指肠闭锁、小肠或大肠梗阻、脐疝和腹裂，若是孤立的畸形者，手术纠正后可提高生存质量。新生儿筛查中被确认苯丙酮尿症者，服用低苯丙氨酸的奶粉或食品亦能取得理想的效果。
新闻背景：
出于种种原因，黑龙江省自愿婚检人数呈现出大面积“滑坡”态势，其中省城哈尔滨市2003年以来婚检率不足2%，致使出生缺陷发生率“节节攀升”。去年一年，全省出生缺陷率平均为7.08%。，而哈尔滨市出生缺陷率高达9.1%。，前六位出生缺陷分别为唇腭裂、神经管缺损、多指症、脊柱裂、外耳及先心病等畸形，名列榜首的是新生儿唇腭裂。, http://www.100md.com(衣晓峰 靳万庆 本报记者)