三道防线，阻断新生儿出生缺陷
衣晓峰 哈尔滨市妇幼保健院主任医师 宋玉华
自从国家取消强制婚检后，自愿婚检人数呈现出大面积“滑坡”态势，致使出生缺陷发生率节节攀升。去年一年，黑龙江省出生缺陷率平均为7.08%。，而哈尔滨市出生缺陷率高达9.1%。，前六位出生缺陷分别为唇腭裂、神经管缺损、多指症、脊柱裂、外耳及先心病等畸形，名列榜首的是新生儿唇腭裂。
众所周知，出生缺陷是婴幼儿致残的最主要原因，也是婴儿死因的首要“杀手”。那么，哪些措施能降低出生缺陷发生率？出生缺陷儿的预后怎么样？
第一道防线
婚前、孕期、产前检查
婚前检查 是预防出生缺陷的头一关，这一关失守不得!婚前检查可防止近亲结婚，避免活动性肺结核、肝病传染期及性病等殃及自己未来的配偶。
孕期检查 除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原和部分特殊病原体，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测，以防范胎儿子宫内感染。有条件的地方，还应该做染色体检测，避免遗传性疾病。
产前检查 定期产前检查非常重要。孕期发现异常及时做B超、X线检查，必要时行羊膜腔穿刺，一旦发现隐患须在28周前尽早终止妊娠。与此同时，开展产前筛查或新生儿筛查也必不可少，前者主要针对唐氏综合征和神经管缺陷；后者可及早发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍。
第二道防线
孕期远离有害环境
环境因素已成为新生儿缺陷的最大隐患之一，包括病毒感染以及有害物质的辐射和损害。随着公共场所、家庭居室内大量的装饰、装修，空气中的苯、甲醛等有毒气体往往严重超标，对孕妇和胎儿的身体健康影响极大。因此，女性在怀孕期间，必须尽量远离苯、铅、汞、射线等有毒物质和有害环境。同时，避免饲养猫、狗等宠物。
第三道防线
均衡营养必不可少
孕妇要养成正确健康的生活方式和摄取均衡的营养，营养不良容易引发胎儿发育不健全，如叶酸缺乏会导致神经管畸形，形成无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等。女性在准备怀孕前3个月和怀孕初期3个月内，每天服用1次叶酸，每次4毫克，有助于为胎儿“保驾护航”。
有下列情况者不宜受孕：患病服药期；过度吸烟与饮酒时；X线检查后一个月内；高热及患急性传染病时；夫妇一方患性病；女性患心力衰竭和肝、肾功能疾病时；长期接触放射性物质或砷、磷等有毒物质，需脱离这些物质半年以上再受孕。
面对出生缺陷
如何亡羊补牢
面对出生缺陷儿，若能及时采取积极的干预措施，还是可能亡羊补牢的。像唇腭裂、多指症患儿，出生后及时手术矫治，效果良好。在神经管畸形病例中，无脑儿不可能存活，而脊柱裂婴儿在分娩时常损伤暴露的神经组织，此时采取剖宫产分娩会好些。分娩过神经管畸形患儿的孕妇，再次妊娠可能复发，应给予叶酸预防。
对脑积水病例，个别类型者经矫治术后智力可正常；心脏异常、胃肠道畸形、食管闭锁、十二指肠闭锁、小肠或大肠梗阻、脐疝和腹裂者，手术纠正后可提高生存质量。新生儿筛查中被确认为苯丙酮尿症者，服用低苯丙氨酸的奶粉或食品亦能取得理想的效果。, http://www.100md.com
自从国家取消强制婚检后，自愿婚检人数呈现出大面积“滑坡”态势，致使出生缺陷发生率节节攀升。去年一年，黑龙江省出生缺陷率平均为7.08%。，而哈尔滨市出生缺陷率高达9.1%。，前六位出生缺陷分别为唇腭裂、神经管缺损、多指症、脊柱裂、外耳及先心病等畸形，名列榜首的是新生儿唇腭裂。
众所周知，出生缺陷是婴幼儿致残的最主要原因，也是婴儿死因的首要“杀手”。那么，哪些措施能降低出生缺陷发生率？出生缺陷儿的预后怎么样？
第一道防线
婚前、孕期、产前检查
婚前检查 是预防出生缺陷的头一关，这一关失守不得!婚前检查可防止近亲结婚，避免活动性肺结核、肝病传染期及性病等殃及自己未来的配偶。
孕期检查 除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原和部分特殊病原体，如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测，以防范胎儿子宫内感染。有条件的地方，还应该做染色体检测，避免遗传性疾病。
产前检查 定期产前检查非常重要。孕期发现异常及时做B超、X线检查，必要时行羊膜腔穿刺，一旦发现隐患须在28周前尽早终止妊娠。与此同时，开展产前筛查或新生儿筛查也必不可少，前者主要针对唐氏综合征和神经管缺陷；后者可及早发现苯丙酮尿症、甲状腺功能低下和听力障碍。
第二道防线
孕期远离有害环境
环境因素已成为新生儿缺陷的最大隐患之一，包括病毒感染以及有害物质的辐射和损害。随着公共场所、家庭居室内大量的装饰、装修，空气中的苯、甲醛等有毒气体往往严重超标，对孕妇和胎儿的身体健康影响极大。因此，女性在怀孕期间，必须尽量远离苯、铅、汞、射线等有毒物质和有害环境。同时，避免饲养猫、狗等宠物。
第三道防线
均衡营养必不可少
孕妇要养成正确健康的生活方式和摄取均衡的营养，营养不良容易引发胎儿发育不健全，如叶酸缺乏会导致神经管畸形，形成无脑儿、脊柱裂、先天性脑积水等。女性在准备怀孕前3个月和怀孕初期3个月内，每天服用1次叶酸，每次4毫克，有助于为胎儿“保驾护航”。
有下列情况者不宜受孕：患病服药期；过度吸烟与饮酒时；X线检查后一个月内；高热及患急性传染病时；夫妇一方患性病；女性患心力衰竭和肝、肾功能疾病时；长期接触放射性物质或砷、磷等有毒物质，需脱离这些物质半年以上再受孕。
面对出生缺陷
如何亡羊补牢
面对出生缺陷儿，若能及时采取积极的干预措施，还是可能亡羊补牢的。像唇腭裂、多指症患儿，出生后及时手术矫治，效果良好。在神经管畸形病例中，无脑儿不可能存活，而脊柱裂婴儿在分娩时常损伤暴露的神经组织，此时采取剖宫产分娩会好些。分娩过神经管畸形患儿的孕妇，再次妊娠可能复发，应给予叶酸预防。
对脑积水病例，个别类型者经矫治术后智力可正常；心脏异常、胃肠道畸形、食管闭锁、十二指肠闭锁、小肠或大肠梗阻、脐疝和腹裂者，手术纠正后可提高生存质量。新生儿筛查中被确认为苯丙酮尿症者，服用低苯丙氨酸的奶粉或食品亦能取得理想的效果。, http://www.100md.com