与“渐冻症”相关的新基因
新华网北京电 英国和澳大利亚研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们发现了一种与“渐冻症”相关的新基因，这将有助于科研人员进一步了解这种致命的、运动神经元退行性疾病的发病机理。
“渐冻症”即肌萎缩侧索硬化症，主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。
伦敦大学国王学院等机构的科研人员说，这次发现的是TDPB基因，虽然该基因变异不多见，但它的变异与“渐冻症”病理有比较密切的关联。在研究中，科研人员选取了154名患有家族性“渐冻症”、没有其他相关变异基因的患者为研究对象，结果在其中一个家族的4位患者身上发现了一种相同的碱基变异，位于TDPB基因上。
而非家族性“渐冻症” 是否与TDPB基因变异有关？研究人员又在英国和澳大利亚分别选取了200名和172名非家族性“渐冻症”患者，对其体内的TDPB基因进行测序。结果发现，至少有两人体内存在TDPB基因其他形式的变异。而在1200多名健康的对照者体内，没有一个人被发现有该基因的变异。在实验中，他们培育了TDPB基因变异的鸡，结果鸡的一些神经元及其他细胞也会死亡。, http://www.100md.com
“渐冻症”即肌萎缩侧索硬化症，主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。
伦敦大学国王学院等机构的科研人员说，这次发现的是TDPB基因，虽然该基因变异不多见，但它的变异与“渐冻症”病理有比较密切的关联。在研究中，科研人员选取了154名患有家族性“渐冻症”、没有其他相关变异基因的患者为研究对象，结果在其中一个家族的4位患者身上发现了一种相同的碱基变异，位于TDPB基因上。
而非家族性“渐冻症” 是否与TDPB基因变异有关？研究人员又在英国和澳大利亚分别选取了200名和172名非家族性“渐冻症”患者，对其体内的TDPB基因进行测序。结果发现，至少有两人体内存在TDPB基因其他形式的变异。而在1200多名健康的对照者体内，没有一个人被发现有该基因的变异。在实验中，他们培育了TDPB基因变异的鸡，结果鸡的一些神经元及其他细胞也会死亡。, http://www.100md.com