Wolfram综合征是一种较为罕见的遗传综合征,常以1型糖尿病为首发症状,2~3年后陆续出现其他症状。该综合征的诊断目前主要依赖4个主要的临床线索,故只要把握要点,保持警惕,该综合征还是可以被早期识别的。

    病历摘要

    患儿,女性,13岁,因“烦渴、多饮、多尿、多食8年,伴视物模糊、听力下降5年”入院。

    病史

    8年前:诊断“糖尿病”

    无明显诱因出现烦渴、多饮、多尿、多食,日进水量3~4L,日进食量约1斤(主食),辅食亦有增加,伴体重明显下降。遂于当地医院就诊,诊断为“糖尿病”。予以胰岛素治疗后,症状稍缓解,之后未复查血糖。

    5年前:视力减退,听力下降

    无明显诱因出现排尿不畅,并逐渐发展为小便不能自解,同期出现视物模糊,听力下降,同时身高、体重不再增长。再次于当地医院就诊,查空腹血糖10.2 mmol/L,糖化血红蛋白11%,血清C肽0.17 g/L(空腹),进行相关检查后,诊断为“1型糖尿病,Wolfram综合征”,予以胰岛素治疗至今 ......