莱伯先天性黑蒙(LCA)是常染色体隐性遗传基因突变导致的视网膜营养不良中最严重的一类,通常在婴儿出生起即有视力障碍。近日,美国和英国的学者分别报告,通过基因疗法可以改善部分患者的症状(N Engl J Med 2008年4月27日在线发表)。

    · 莱伯先天性黑蒙(LCA)与RPE65基因

    · 基因疗法治疗RPE65突变的LCA患者

    · 该疗法仍处于试验阶段

    LCA:基因突变导致的视网膜营养不良

    LCA是由于常染色体隐性遗传导致的视网膜营养不良,可导致视网膜变性、视力受损。其中,包括RPE65在内的一系列基因突变可导致LCA患者从出生起视力受损,在30年内完全失明。LCA2即与RPE65基因突变有关。目前尚无治疗LCA的有效方法。

    RPE65名为视网膜色素上皮基因,编码视网膜色素上皮中一个分子量为65 kDa的重要蛋白质,参与视黄醛等物质循环、视色素视紫红质再生等关键步骤 ......