罕见病基本药物补充目录简介(上)
□沈阳药科大学 汤涵 杨悦
1977年，WHO公布了第一版基本药物目录(Essential Drugs List)，其中包含了满足大多数人健康所必需的药物。2002年，WHO将基本药物目录的定义进行了更新，并将基本药物英文名称由“essential drugs” 改成“essential medicines”，基本药物的筛选依据变为满足“优先条件”，即必须经过循证医学，安全且具有良好的成本效果比。“优先条件”的确定不仅顾及目前，还应考虑未来该药物与公共健康的相关性。
WHO的基本药物目录(Essential Medicines List，以下简称EML)共包括两个部分，两部分目录同时公布。一个是核心目录，其中包括了满足基本医疗保健所需的最少量药物；另一个是补充目录，其中的药物均能满足优先级的医疗保健需求，但是需要专业化的设备或服务作支撑。
2005年3月7日至11日，WHO在瑞士日内瓦召开关于基本药物筛选和使用的专家委员会，会上有关专家建议在基本药物补充目录中加入治疗罕见病的药物，希望可以通过该目录来帮助成员国提高罕见病药物的可获得性。本文在简要介绍基本药物目录和罕见病药物相关内容的基础上，提出了罕见病药物目录的筛选标准，意在成为WHO今后关于罕见病计划的一个出发点。
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一、 基本药物目录简介
基本药物目录主要有三种作用，即可操作性、指导意义、象征性。作为一个具备可操作性的工具，EML可以帮助决策者和项目经理确定需要优先注意其生产和获得的药物；同时EML对于卫生技术人员和决策者来说具有指导意义，因为它可以促进处方集的制定和合理利用；最后EML具有重要的标志性意义，基本药物的分类获得了世界范围的认可，尤其在药事管理方面具有领先地位，并可因此刺激相关政策制定，如药物的生产、基础设施建设以及质量管理系统的建立等。
当然，WHO的EML仅仅是一个模板，各国在制定本国目录时可加以参照，同时结合本国情况来最终制定自己国家的基本药物目录。由于各国在人口学特征、流行病学特征、公共健康相关性、财政资金或者卫生系统的服务能力等方面存在差异，使得各国的目录与WHO的EML存在一些不同。一般情况下，一种药物是否被包含在国家基本药物目录中可以看作是衡量该国采纳和传播EML水平的指标。虽然对于这些目录在国家药物使用过程中所带来的影响一直争论不休，但是许多不发达国家EML的财务报表显示其作用是积极的。
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二、 罕见病及罕见病药物简介
对于哪些类型的疾病可以被定义为是罕见病一直没有确定的答案，很多罕见病是由于人体基因突变所引起的，有时候是单个基因发生了突变，比如说由X染色体所控制的血友病或者是由于体内氯离子跨膜运输的缺陷而导致的遗传性胰腺病。值得一提的是美国和欧盟对于罕见病的定义存在很大差异，美国的《罕见病用药物法案》中对于罕见病的定义采用绝对数字的概念，即需患者数少于20万；欧盟的法规则使用了相对测量的方法，即平均1万人中少于5例的疾病，且该疾病有生命威胁或者有慢性衰竭的特征。据此定义，美国和欧盟估计大约有5000～7000种疾病被界定为是罕见病，总患者人数可达5500万。
“罕见病药物运动”最初并不是由WHO发起，而是在20世纪80年代早期由一些发达国家建议发展罕见病药物运动，但是由于这些药物缺乏市场吸引力，药品生产企业往往不太愿意研发销售。但现在越来越多的国家开始关注罕见病药物，而且在罕见病药物创新过程中很多的衍生产品也在一般药物治疗中发挥着作用，如甲磺酸伊马替尼被用来治疗慢性骨髓性白血病。目前，美国、欧盟、澳大利亚、日本、新加坡等国都建立了自己的《罕见病药物法》。
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2003年是美国《罕见病用药物法案》颁布20周年，美国就该法案对于药物的发展和对公共健康方面的影响进行评估。评估结果显示，自从该法案颁布以来，大约有1100种药物获得罕见病药物地位。这其中有231种已经上市，使得美国大约1100万罕见病患者能够享受到新的治疗。在欧盟，罕见病药物立法刚开始的5年是由欧洲药品管理局进行评估，总体上，这些欧盟国家的经验是非常积极的，到2005年4月，超过260种药物获得罕见病药物地位，其中22种药物获得上市许可，给欧盟超过百万的罕见病患者创造了新的治疗选择机会。
尽管已有如此大的进步，但是很多罕见病还是缺乏安全有效的治疗方法，或即便有治疗方法，如何获得和使用这些药物也存在很大问题。
1.评价临床意义和成本效益的挑战：评价罕见病药物疗效的方法仍然处在实验阶段，且临床受试者很少，这都阻碍了临床实践。
2.缺乏知识和技能：对于很多的罕见病缺乏有效信息。卫生技术人员也没有进行适当培训，对罕见病的发病原因知之甚少，很难诊断和治疗这些疾病。
3.不完善的诊断系统：很多罕见病还没有诊断方法或诊断设备。在此情况下，诊断可能会出现问题，相应的其有效性、编码、重现性都存在问题。
4.高价格：每次治疗罕见病的药价都非常昂贵。如酶替代疗法，可能治疗一年要花费超过15万美元。对于罕见病药物的获得性已经变成患者的一个主要问题，同时也是每个患者压力的重要来源。很多公司对此已作出回应，会制定计划来使得患者对于罕见病药物的获得更加容易。, http://www.100md.com
1977年，WHO公布了第一版基本药物目录(Essential Drugs List)，其中包含了满足大多数人健康所必需的药物。2002年，WHO将基本药物目录的定义进行了更新，并将基本药物英文名称由“essential drugs” 改成“essential medicines”，基本药物的筛选依据变为满足“优先条件”，即必须经过循证医学，安全且具有良好的成本效果比。“优先条件”的确定不仅顾及目前，还应考虑未来该药物与公共健康的相关性。
WHO的基本药物目录(Essential Medicines List，以下简称EML)共包括两个部分，两部分目录同时公布。一个是核心目录，其中包括了满足基本医疗保健所需的最少量药物；另一个是补充目录，其中的药物均能满足优先级的医疗保健需求，但是需要专业化的设备或服务作支撑。
2005年3月7日至11日，WHO在瑞士日内瓦召开关于基本药物筛选和使用的专家委员会，会上有关专家建议在基本药物补充目录中加入治疗罕见病的药物，希望可以通过该目录来帮助成员国提高罕见病药物的可获得性。本文在简要介绍基本药物目录和罕见病药物相关内容的基础上，提出了罕见病药物目录的筛选标准，意在成为WHO今后关于罕见病计划的一个出发点。
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一、 基本药物目录简介
基本药物目录主要有三种作用，即可操作性、指导意义、象征性。作为一个具备可操作性的工具，EML可以帮助决策者和项目经理确定需要优先注意其生产和获得的药物；同时EML对于卫生技术人员和决策者来说具有指导意义，因为它可以促进处方集的制定和合理利用；最后EML具有重要的标志性意义，基本药物的分类获得了世界范围的认可，尤其在药事管理方面具有领先地位，并可因此刺激相关政策制定，如药物的生产、基础设施建设以及质量管理系统的建立等。
当然，WHO的EML仅仅是一个模板，各国在制定本国目录时可加以参照，同时结合本国情况来最终制定自己国家的基本药物目录。由于各国在人口学特征、流行病学特征、公共健康相关性、财政资金或者卫生系统的服务能力等方面存在差异，使得各国的目录与WHO的EML存在一些不同。一般情况下，一种药物是否被包含在国家基本药物目录中可以看作是衡量该国采纳和传播EML水平的指标。虽然对于这些目录在国家药物使用过程中所带来的影响一直争论不休，但是许多不发达国家EML的财务报表显示其作用是积极的。
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二、 罕见病及罕见病药物简介
对于哪些类型的疾病可以被定义为是罕见病一直没有确定的答案，很多罕见病是由于人体基因突变所引起的，有时候是单个基因发生了突变，比如说由X染色体所控制的血友病或者是由于体内氯离子跨膜运输的缺陷而导致的遗传性胰腺病。值得一提的是美国和欧盟对于罕见病的定义存在很大差异，美国的《罕见病用药物法案》中对于罕见病的定义采用绝对数字的概念，即需患者数少于20万；欧盟的法规则使用了相对测量的方法，即平均1万人中少于5例的疾病，且该疾病有生命威胁或者有慢性衰竭的特征。据此定义，美国和欧盟估计大约有5000～7000种疾病被界定为是罕见病，总患者人数可达5500万。
“罕见病药物运动”最初并不是由WHO发起，而是在20世纪80年代早期由一些发达国家建议发展罕见病药物运动，但是由于这些药物缺乏市场吸引力，药品生产企业往往不太愿意研发销售。但现在越来越多的国家开始关注罕见病药物，而且在罕见病药物创新过程中很多的衍生产品也在一般药物治疗中发挥着作用，如甲磺酸伊马替尼被用来治疗慢性骨髓性白血病。目前，美国、欧盟、澳大利亚、日本、新加坡等国都建立了自己的《罕见病药物法》。
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2003年是美国《罕见病用药物法案》颁布20周年，美国就该法案对于药物的发展和对公共健康方面的影响进行评估。评估结果显示，自从该法案颁布以来，大约有1100种药物获得罕见病药物地位。这其中有231种已经上市，使得美国大约1100万罕见病患者能够享受到新的治疗。在欧盟，罕见病药物立法刚开始的5年是由欧洲药品管理局进行评估，总体上，这些欧盟国家的经验是非常积极的，到2005年4月，超过260种药物获得罕见病药物地位，其中22种药物获得上市许可，给欧盟超过百万的罕见病患者创造了新的治疗选择机会。
尽管已有如此大的进步，但是很多罕见病还是缺乏安全有效的治疗方法，或即便有治疗方法，如何获得和使用这些药物也存在很大问题。
1.评价临床意义和成本效益的挑战：评价罕见病药物疗效的方法仍然处在实验阶段，且临床受试者很少，这都阻碍了临床实践。
2.缺乏知识和技能：对于很多的罕见病缺乏有效信息。卫生技术人员也没有进行适当培训，对罕见病的发病原因知之甚少，很难诊断和治疗这些疾病。
3.不完善的诊断系统：很多罕见病还没有诊断方法或诊断设备。在此情况下，诊断可能会出现问题，相应的其有效性、编码、重现性都存在问题。
4.高价格：每次治疗罕见病的药价都非常昂贵。如酶替代疗法，可能治疗一年要花费超过15万美元。对于罕见病药物的获得性已经变成患者的一个主要问题，同时也是每个患者压力的重要来源。很多公司对此已作出回应，会制定计划来使得患者对于罕见病药物的获得更加容易。, http://www.100md.com