罕见病基本药物补充目录简介(下)
□沈阳药科大学工商管理学院 汤涵 杨悦
三、罕见病基本药物目录筛选标准
为了合理安排有限公共卫生资源使用的优先顺序，必须具备可靠的关于疾病负担、病程和远期预后的数据。对于罕见病来说，这是一项相当困难的工作。首先，对于疾病没有合适的分类和编码，在出现罕见病的情况下，往往并没有登记。尽管国际疾病分类编码可能涉及了比较出名的罕见病，如地中海贫血、囊性纤维化及血友病等，但还是有很多的罕见病药物没有出现在药物注册表和数据库中，往往它们被聚集在一个比较大的分类水平，如内分泌代谢紊乱。其次，缺乏合适的生物化学及基因诊断的数据，总的来说，量化疾病负担的指标如伤残调整生命年(disability-adjusted life year，以下简称DALY)对于罕见病不是非常有效，罕见病的低流行趋势使得采用DALY指标量化疾病负担时，其疾病负担往往排在最底部。
罕见病基本药物的“优先条件”确定需要经过深思熟虑，权衡疾病的流行趋势，药物有效性、安全性、成本等各个方面。尽管权衡的过程需要讲求科学性，但是必须强调的是，对于罕见病药物来说，不可能总有符合最好标准的循证药物存在，尤其当某种罕见病药物新研发出来，其有效性、安全性、耐药性等方面数据还都十分有限。因此，对于建立罕见病基本药物目录建议使用“主要药物驱动”的标准，具体包括以下几点：
, 百拇医药
1.流行趋势：罕见病是每1万个人中小于5～5.7例(欧盟/美国标准)，且是威胁生命的或慢性使人衰竭的。2.基本药物目录中不存在替代品：基本药物目录中没有替代品或者即使存在这个药品，但是适应症不同。3.有效性：治疗有效的。4.安全性：治疗过程是积极的、安全的。5.可获得性：药品有稳定的供应商。6.诊断：疾病的诊断在技术上可行。7.专业基础设施：有专门的知识、培训、基础设施来诊断和治疗疾病。
如果某一种药物不符合第1个标准，那应该根据2002年WHO的基本药物目录标准对其进行评估。当疾病的流行趋势条件适合时，则需要对照第2-7条标准进行评估，尤其是第5-7条标准，评估时需要逐条满足。如果第2-7条中任何一条标准没有达到，那该药物就不适合纳入罕见病药物补充目录中。
四、结论
由于今后越来越多的罕见病药物将变得容易获得，且更多的成员国将面临如何满足罕见病患者治疗需求的困境，因此WHO应把罕见病药物纳入其政策范围内。高成本、工业和公共健康利益之间的不均衡、缺乏循证医学等特点都将阻碍罕见病基本药物目录的制定。然而，单独把罕见病药物当作高收入国家的问题并不能帮助低收入国家的决策者和患者解决治疗方面的需求。因此制定一个易获取的、集国际专家对于罕见病有效治疗意见于一体的目录对于制定特殊国家政策、提高罕见病药物获得性等方面有很大的帮助。WHO的基本药物目录在过去30年内发挥着重要的象征性、可操作性和指导性作用，同样我们相信罕见病药物补充目录对于罕见病基本药物也能起到同样的作用。
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目前我国尚未对罕见病进行界定，另外，由于研制、生产治疗罕见病药物的风险比较大，风险和收益往往不成正比，且政府对于罕见病药物给予优惠、鼓励的政策不多，因此对于罕见病药物，一般单位、企业不愿研制、生产，多数患者选择昂贵的进口药或不用药，罕见病患者的利益没有得到保障，加快对罕见病的界定以及实施罕见病基本药物目录具有重要意义。为了能在尽量短的时间内满足罕见病患者的需求，我国应充分利用国际资源，学习一些已经对罕见病立法国家的成功经验来提高罕见病患者的生存质量。目前为止，国际上对于罕见病的界定标准也没有达成共识，因此，我国根据自身情况，充分考虑流行病学、经济学、疾病的严重程度及治疗的不可替代性等各方面，制定我国界定罕见病的标准。在明确罕见病定义的基础上，政府通过相关政策如对罕见病药物建立“绿色通道”，加快审批等来刺激国内罕见药物的研发，建立罕见病基本药物目录应在罕见病药物研发状况相对完善的情况下进行，我国目前尚不具备这个实力。, 百拇医药
三、罕见病基本药物目录筛选标准
为了合理安排有限公共卫生资源使用的优先顺序，必须具备可靠的关于疾病负担、病程和远期预后的数据。对于罕见病来说，这是一项相当困难的工作。首先，对于疾病没有合适的分类和编码，在出现罕见病的情况下，往往并没有登记。尽管国际疾病分类编码可能涉及了比较出名的罕见病，如地中海贫血、囊性纤维化及血友病等，但还是有很多的罕见病药物没有出现在药物注册表和数据库中，往往它们被聚集在一个比较大的分类水平，如内分泌代谢紊乱。其次，缺乏合适的生物化学及基因诊断的数据，总的来说，量化疾病负担的指标如伤残调整生命年(disability-adjusted life year，以下简称DALY)对于罕见病不是非常有效，罕见病的低流行趋势使得采用DALY指标量化疾病负担时，其疾病负担往往排在最底部。
罕见病基本药物的“优先条件”确定需要经过深思熟虑，权衡疾病的流行趋势，药物有效性、安全性、成本等各个方面。尽管权衡的过程需要讲求科学性，但是必须强调的是，对于罕见病药物来说，不可能总有符合最好标准的循证药物存在，尤其当某种罕见病药物新研发出来，其有效性、安全性、耐药性等方面数据还都十分有限。因此，对于建立罕见病基本药物目录建议使用“主要药物驱动”的标准，具体包括以下几点：
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1.流行趋势：罕见病是每1万个人中小于5～5.7例(欧盟/美国标准)，且是威胁生命的或慢性使人衰竭的。2.基本药物目录中不存在替代品：基本药物目录中没有替代品或者即使存在这个药品，但是适应症不同。3.有效性：治疗有效的。4.安全性：治疗过程是积极的、安全的。5.可获得性：药品有稳定的供应商。6.诊断：疾病的诊断在技术上可行。7.专业基础设施：有专门的知识、培训、基础设施来诊断和治疗疾病。
如果某一种药物不符合第1个标准，那应该根据2002年WHO的基本药物目录标准对其进行评估。当疾病的流行趋势条件适合时，则需要对照第2-7条标准进行评估，尤其是第5-7条标准，评估时需要逐条满足。如果第2-7条中任何一条标准没有达到，那该药物就不适合纳入罕见病药物补充目录中。
四、结论
由于今后越来越多的罕见病药物将变得容易获得，且更多的成员国将面临如何满足罕见病患者治疗需求的困境，因此WHO应把罕见病药物纳入其政策范围内。高成本、工业和公共健康利益之间的不均衡、缺乏循证医学等特点都将阻碍罕见病基本药物目录的制定。然而，单独把罕见病药物当作高收入国家的问题并不能帮助低收入国家的决策者和患者解决治疗方面的需求。因此制定一个易获取的、集国际专家对于罕见病有效治疗意见于一体的目录对于制定特殊国家政策、提高罕见病药物获得性等方面有很大的帮助。WHO的基本药物目录在过去30年内发挥着重要的象征性、可操作性和指导性作用，同样我们相信罕见病药物补充目录对于罕见病基本药物也能起到同样的作用。
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目前我国尚未对罕见病进行界定，另外，由于研制、生产治疗罕见病药物的风险比较大，风险和收益往往不成正比，且政府对于罕见病药物给予优惠、鼓励的政策不多，因此对于罕见病药物，一般单位、企业不愿研制、生产，多数患者选择昂贵的进口药或不用药，罕见病患者的利益没有得到保障，加快对罕见病的界定以及实施罕见病基本药物目录具有重要意义。为了能在尽量短的时间内满足罕见病患者的需求，我国应充分利用国际资源，学习一些已经对罕见病立法国家的成功经验来提高罕见病患者的生存质量。目前为止，国际上对于罕见病的界定标准也没有达成共识，因此，我国根据自身情况，充分考虑流行病学、经济学、疾病的严重程度及治疗的不可替代性等各方面，制定我国界定罕见病的标准。在明确罕见病定义的基础上，政府通过相关政策如对罕见病药物建立“绿色通道”，加快审批等来刺激国内罕见药物的研发，建立罕见病基本药物目录应在罕见病药物研发状况相对完善的情况下进行，我国目前尚不具备这个实力。, 百拇医药