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产前测基因,预防耳聋
http://www.100md.com 2008年6月17日 《生命时报》 2008.06.17
     如果不是亲身体验,可能谁也无法体会一个无声的世界到底会带来多少痛苦。可在中国,据2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,听力障碍患者已达到2004万。同时,这个数字还在以每年3万人的速度不断增长,其中,60%是遗传所致。但这些有耳聋遗传基因的孩子,并非都是一出生就显现耳聋特征,有一部分可能在四五岁甚至到十几岁才开始发病。

    因此,通过新生儿听力筛查、耳聋基因诊断明确病因、利用产前诊断来减少聋病残疾儿的出生,都可以成为预防耳聋的有效手段。

    有耳聋家族史的或是在怀孕时感染过易致聋的疾病,如风疹病毒的孕妇,最好在怀孕8周后选择进行有创的胎盘组织(9—10周)、羊水(16—20周)以及脐带血检查(再晚一些孕周),逐步确定孩子有没有耳聋遗传基因。如果发现有高致病可能,应及时终止妊娠。

    此外,新生儿,特别是出生时患有高胆红素血症或是有产伤的婴儿,应该在出生后进行基因诊断,如果是因为这种特殊基因导致的先天性耳聋,就表明其耳神经传导通路以及听觉语言中枢还是正常的,此时移植人工耳蜗,尽早训练其听说能力,孩子一样能健康快乐地生活。▲, http://www.100md.com(解放军总医院耳鼻喉科主任医师 韩东一)