缺失一条性染色体 15岁女孩身材矮半截
15岁的小悦身高仅136厘米，相当于9岁孩子的身高，经过专业医生检查原因是一条性染色体缺失，确诊为Turner综合征。据了解，哈市儿童医院青春期门诊成立7年来已接诊20余例Turner综合征患儿。
小悦是一个不幸的孩子，父亲患脊髓瘤高位截瘫已26年了，母亲因腿部淋巴结核用药后耳聋。四五年前父母离异，小悦一直由姑姑抚养。由于身高比同龄孩子矮了很多，小悦很自卑，不爱与人交流。近 10年来生长落后更明显，15岁了乳房才刚刚开始发育，家长非常着急，于是带她来儿童医院青春期门诊就诊。于泓主任对她进行了详细系统的检查，发现她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻，子宫发育还没有新生儿大，双侧卵巢未显示，染色体核型分析结果为45，X0，确诊为Turner综合征。
据于泓主任介绍，Turner综合征即先天性卵巢发育不全综合征，为女性最常见的性染色体遗传性疾病，发病率约1/2000~5000，病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。Turner综合征是一种严重干扰女孩身心健康的疾病， 危害较多。矮身材是Turner综合征的一个显著特征，大多数患儿的最终身高不超过140厘米。还有特异性外貌，如高腭弓、蹼颈、发际低、肘外翻、面容呆板或幼稚；二是影响性发育，如性发育延迟或不发育，乳房不发育或发育不良，没有弹性似脂肪感，女性特征少，腋毛、阴毛稀少或缺如，外阴发育不良，子宫发育小，卵巢发育不良或条索状改变。所以大多数患儿需要终身使用人工周期来维持乳房发育、月经来潮等第二性征，大多数患儿可能不孕影响家庭稳定；三是心理问题，因为矮小、性发育不良或不发育，出现自卑、离群、抑郁或暴躁、易激惹等；四是影响日常的生活能力及成人后择偶择业等。
于泓主任说，Turner综合征患儿治疗的目的是最大限度增加最终身高和诱导第二性征以及月经初潮。所以，要做到早期诊断、早期干预治疗。年龄越小生长潜力越大，治疗费用越低，治疗效果越好，通过合理治疗完全可以达到理想身高，以满足外形矫治效果。针对性发育干预治疗，人工周期使用的时间一定要由资深的专业专家指导，因为不适当的干预不仅达不到良好的治疗效果，而且可能还会加重身材的矮小。患儿及家长特别要充分做好生育问题的心理准备，Turner综合征的患儿，大约99%不具备生育能力，如果家长和孩子有心理准备，就知道怎么躲避不必要的伤害，如为治疗不孕不育乱吃中药，乱做各种辅助检查等。要正确处理夫妻关系和生育问题，如果渴望做母亲，可以借用卵子做人工受精或者领养小孩。
于泓主任建议，Turner综合征这种疾病最好在儿童期做出正确诊断、正确治疗，身高在儿童期特别是3岁左右治疗效果理想；因为Turner综合征是一个特殊的疾病，需要长期监测生长发育、性发育、心理发育，最好由专业医生进行综合指导治疗，以免延误治疗时机。
魏然, 百拇医药
小悦是一个不幸的孩子，父亲患脊髓瘤高位截瘫已26年了，母亲因腿部淋巴结核用药后耳聋。四五年前父母离异，小悦一直由姑姑抚养。由于身高比同龄孩子矮了很多，小悦很自卑，不爱与人交流。近 10年来生长落后更明显，15岁了乳房才刚刚开始发育，家长非常着急，于是带她来儿童医院青春期门诊就诊。于泓主任对她进行了详细系统的检查，发现她身材矮小、面容呆板、两侧肘外翻，子宫发育还没有新生儿大，双侧卵巢未显示，染色体核型分析结果为45，X0，确诊为Turner综合征。
据于泓主任介绍，Turner综合征即先天性卵巢发育不全综合征，为女性最常见的性染色体遗传性疾病，发病率约1/2000~5000，病因为所有细胞或部分细胞中一条X染色体部分或全部缺失。Turner综合征是一种严重干扰女孩身心健康的疾病， 危害较多。矮身材是Turner综合征的一个显著特征，大多数患儿的最终身高不超过140厘米。还有特异性外貌，如高腭弓、蹼颈、发际低、肘外翻、面容呆板或幼稚；二是影响性发育，如性发育延迟或不发育，乳房不发育或发育不良，没有弹性似脂肪感，女性特征少，腋毛、阴毛稀少或缺如，外阴发育不良，子宫发育小，卵巢发育不良或条索状改变。所以大多数患儿需要终身使用人工周期来维持乳房发育、月经来潮等第二性征，大多数患儿可能不孕影响家庭稳定；三是心理问题，因为矮小、性发育不良或不发育，出现自卑、离群、抑郁或暴躁、易激惹等；四是影响日常的生活能力及成人后择偶择业等。
于泓主任说，Turner综合征患儿治疗的目的是最大限度增加最终身高和诱导第二性征以及月经初潮。所以，要做到早期诊断、早期干预治疗。年龄越小生长潜力越大，治疗费用越低，治疗效果越好，通过合理治疗完全可以达到理想身高，以满足外形矫治效果。针对性发育干预治疗，人工周期使用的时间一定要由资深的专业专家指导，因为不适当的干预不仅达不到良好的治疗效果，而且可能还会加重身材的矮小。患儿及家长特别要充分做好生育问题的心理准备，Turner综合征的患儿，大约99%不具备生育能力，如果家长和孩子有心理准备，就知道怎么躲避不必要的伤害，如为治疗不孕不育乱吃中药，乱做各种辅助检查等。要正确处理夫妻关系和生育问题，如果渴望做母亲，可以借用卵子做人工受精或者领养小孩。
于泓主任建议，Turner综合征这种疾病最好在儿童期做出正确诊断、正确治疗，身高在儿童期特别是3岁左右治疗效果理想；因为Turner综合征是一个特殊的疾病，需要长期监测生长发育、性发育、心理发育，最好由专业医生进行综合指导治疗，以免延误治疗时机。
魏然, 百拇医药