基因诊断预防耳聋成为现实
本报讯 日前，由生物芯片北京国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。
6月21日，在清华大学医学院召开的“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”发布会上，中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍，我国有听力障碍患者总数达2780万多人，占全国8296万残疾人的33.5%，列各类残疾之首。其中，60%的听力障碍来自遗传，而且其导致的残疾并不仅限于一代人，还会通过父母传递给子女后代，其危害最大也最广。同时，在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的80万～120万名新生儿中，听力残疾是最常见的，也是情况最严重的。
“遗传性耳聋基因芯片检测系统”的成功研制，使耳聋出生缺陷预防和早期发现工作成为现实。据了解，该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，帮助耳聋患者寻找确切的病因，同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生活注意事项，指导生育等等。同时，这些热点基因是针对中国人群遗传性耳聋的特点而选定的，覆盖了药物性聋、先天性重度以上感音神经性聋、大前庭导水管综合征、后天高频感音神经性聋等遗传性耳聋疾病。与国内外同类技术相比，该系统进行基因检测不仅准确可靠、速度快、操作简单而且价格低廉。(梦 阮), 百拇医药
6月21日，在清华大学医学院召开的“中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会”发布会上，中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍，我国有听力障碍患者总数达2780万多人，占全国8296万残疾人的33.5%，列各类残疾之首。其中，60%的听力障碍来自遗传，而且其导致的残疾并不仅限于一代人，还会通过父母传递给子女后代，其危害最大也最广。同时，在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的80万～120万名新生儿中，听力残疾是最常见的，也是情况最严重的。
“遗传性耳聋基因芯片检测系统”的成功研制，使耳聋出生缺陷预防和早期发现工作成为现实。据了解，该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势，可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序，帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，帮助耳聋患者寻找确切的病因，同时也可以指导患者用药，评价电子耳蜗疗效，指导生活注意事项，指导生育等等。同时，这些热点基因是针对中国人群遗传性耳聋的特点而选定的，覆盖了药物性聋、先天性重度以上感音神经性聋、大前庭导水管综合征、后天高频感音神经性聋等遗传性耳聋疾病。与国内外同类技术相比，该系统进行基因检测不仅准确可靠、速度快、操作简单而且价格低廉。(梦 阮), 百拇医药