山东发现42例世界首报染色体异常核型
本报讯 (驻地记者 高国起)山东省立医院妇产科优生遗传室石东红副主任技师等发现了42例世界尚未见报告的新的染色体异常核型,提高了染色体病的诊断和预防水平。该“42例世界首报染色体异常核型与疾病关系的研究”近日获山东省科技进步三等奖。
研究者在1983年1月至2004年12月期间,分析了8826例相关患者的染色体,发现了42例新的染色体异常核型,经湖南中南大学细胞遗传学国家重点实验室中心鉴定为世界首报染色体异常核型,并收入《中国人类染色体异常核型数据库》。42例首报染色体异常核型病例中,女性28例,男性14例。在染色体异常类型中,平衡易位携带者34例,染色体倒位携带者3例,转位及不平衡易位各1例,各种类型嵌合体3例。在42例病例中,临床表现反复自然流产者28例(流产2~5次),除1例为转位携带者外,其余27例均是平衡易位携带者;临床表现原发不孕者3例;夫妇一方染色体异常行产前诊断者、生育畸形及智力低下儿史者均为2例;临床表现为畸形儿、智力低下家族史及继发性闭经者均为1例。该研究的结果可为临床常见染色体病的诊断和预防提供帮助。, 百拇医药
研究者在1983年1月至2004年12月期间,分析了8826例相关患者的染色体,发现了42例新的染色体异常核型,经湖南中南大学细胞遗传学国家重点实验室中心鉴定为世界首报染色体异常核型,并收入《中国人类染色体异常核型数据库》。42例首报染色体异常核型病例中,女性28例,男性14例。在染色体异常类型中,平衡易位携带者34例,染色体倒位携带者3例,转位及不平衡易位各1例,各种类型嵌合体3例。在42例病例中,临床表现反复自然流产者28例(流产2~5次),除1例为转位携带者外,其余27例均是平衡易位携带者;临床表现原发不孕者3例;夫妇一方染色体异常行产前诊断者、生育畸形及智力低下儿史者均为2例;临床表现为畸形儿、智力低下家族史及继发性闭经者均为1例。该研究的结果可为临床常见染色体病的诊断和预防提供帮助。, 百拇医药